UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209786119G>T | CA2650338052 | IRF6 | c.1400+2305C>A (n.1400+2305C>A) c.*3132C>A (n.*3132C>A) c.*2301C>A (n.*2301C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786120G>T | CA2747567897 | IRF6 | c.1400+2304C>A (n.1400+2304C>A) c.*3131C>A (n.*3131C>A) c.*2300C>A (n.*2300C>A) | |
| 1 | g.209786121A>G | CA2650338053 | IRF6 | c.1400+2303T>C (n.1400+2303T>C) c.*3130T>C (n.*3130T>C) c.*2299T>C (n.*2299T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786122G>A | CA2650338054 | IRF6 | c.1400+2302C>T (n.1400+2302C>T) c.*3129C>T (n.*3129C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786124T>C | CA2484364030 | IRF6 | c.1400+2300A>G (n.1400+2300A>G) c.*3127A>G (n.*3127A>G) c.*2296A>G (n.*2296A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209786124T= | CA2484364029 | IRF6 | c.1400+2300A= (n.1400+2300A=) c.*3127A= (n.*3127A=) c.*2296A= (n.*2296A=) | |
| 1 | g.209786126G>A | CA2650338055 | IRF6 | c.1400+2298C>T (n.1400+2298C>T) c.*3125C>T (n.*3125C>T) c.*2294C>T (n.*2294C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786127C>A | CA36751494 | IRF6 | c.1400+2297G>T (n.1400+2297G>T) c.*3124G>T (n.*3124G>T) c.*2293G>T (n.*2293G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786127C= | CA1140853661 | IRF6 | c.1400+2297G= (n.1400+2297G=) c.*3124G= (n.*3124G=) c.*2293G= (n.*2293G=) | |
| 1 | g.209786127C>T | CA2650338056 | IRF6 | c.1400+2297G>A (n.1400+2297G>A) c.*3124G>A (n.*3124G>A) c.*2293G>A (n.*2293G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786128A= | CA2484364032 | IRF6 | c.1400+2296T= (n.1400+2296T=) c.*3123T= (n.*3123T=) c.*2292T= (n.*2292T=) | |
| 1 | g.209786128A>C | CA2484364033 | IRF6 | c.1400+2296T>G (n.1400+2296T>G) c.*3123T>G (n.*3123T>G) c.*2292T>G (n.*2292T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209786128A>G | CA730852128 | IRF6 | c.1400+2296T>C (n.1400+2296T>C) c.*3123T>C (n.*3123T>C) c.*2292T>C (n.*2292T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209786129G>T | CA2650338059 | IRF6 | c.1400+2295C>A (n.1400+2295C>A) c.*3122C>A (n.*3122C>A) c.*2291C>A (n.*2291C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786130A= | CA2484364034 | IRF6 | c.1400+2294T= (n.1400+2294T=) c.*3121T= (n.*3121T=) c.*2290T= (n.*2290T=) | |
| 1 | g.209786130A>G | CA2650338061 | IRF6 | c.1400+2294T>C (n.1400+2294T>C) c.*3121T>C (n.*3121T>C) c.*2290T>C (n.*2290T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786130A>T | CA36751498 | IRF6 | c.1400+2294T>A (n.1400+2294T>A) c.*3121T>A (n.*3121T>A) c.*2290T>A (n.*2290T>A) | dbSNP |
| 1 | g.209786131C>A | CA2650338062 | IRF6 | c.1400+2293G>T (n.1400+2293G>T) c.*3120G>T (n.*3120G>T) c.*2289G>T (n.*2289G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786131C= | CA2484364035 | IRF6 | c.1400+2293G= (n.1400+2293G=) c.*3120G= (n.*3120G=) c.*2289G= (n.*2289G=) | |
| 1 | g.209786131C>T | CA1011773548 | IRF6 | c.1400+2293G>A (n.1400+2293G>A) c.*3120G>A (n.*3120G>A) c.*2289G>A (n.*2289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786134A>T | CA2650338063 | IRF6 | c.1400+2290T>A (n.1400+2290T>A) c.*3117T>A (n.*3117T>A) c.*2286T>A (n.*2286T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786135G>T | CA2650338064 | IRF6 | c.1400+2289C>A (n.1400+2289C>A) c.*3116C>A (n.*3116C>A) c.*2285C>A (n.*2285C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786136G>C | CA2650338066 | IRF6 | c.1400+2288C>G (n.1400+2288C>G) c.*3115C>G (n.*3115C>G) c.*2284C>G (n.*2284C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786136G>T | CA2650338065 | IRF6 | c.1400+2288C>A (n.1400+2288C>A) c.*3115C>A (n.*3115C>A) c.*2284C>A (n.*2284C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786137C>A | CA2650338067 | IRF6 | c.1400+2287G>T (n.1400+2287G>T) c.*3114G>T (n.*3114G>T) c.*2283G>T (n.*2283G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786138C>A | CA2650338069 | IRF6 | c.1400+2286G>T (n.1400+2286G>T) c.*3113G>T (n.*3113G>T) c.*2282G>T (n.*2282G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786138C= | CA2484364036 | IRF6 | c.1400+2286G= (n.1400+2286G=) c.*3113G= (n.*3113G=) c.*2282G= (n.*2282G=) | |
| 1 | g.209786138C>T | CA528645345 | IRF6 | c.1400+2286G>A (n.1400+2286G>A) c.*3113G>A (n.*3113G>A) c.*2282G>A (n.*2282G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786139C>A | CA2650338071 | IRF6 | c.1400+2285G>T (n.1400+2285G>T) c.*3112G>T (n.*3112G>T) c.*2281G>T (n.*2281G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786140del | CA2650338072 | IRF6 | c.1400+2284del (n.1400+2284del) c.*3111del (n.*3111del) c.*2280del (n.*2280del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786140_209786141delinsTA | CA2484364037 | IRF6 | c.1400+2283_1400+2284delinsTA (n.1400+2283_1400+2284delinsTA) c.*3110_*3111delinsTA (n.*3110_*3111delinsTA) c.*2279_*2280delinsTA (n.*2279_*2280delinsTA) | |
| 1 | g.209786147dup | CA36751529 | IRF6 | c.1400+2283dup (n.1400+2283dup) c.*3110dup (n.*3110dup) c.*2279dup (n.*2279dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786147del | CA916393843 | IRF6 | c.1400+2283del (n.1400+2283del) c.*3110del (n.*3110del) c.*2279del (n.*2279del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209786144A>G | CA2747567898 | IRF6 | c.1400+2280T>C (n.1400+2280T>C) c.*3107T>C (n.*3107T>C) c.*2276T>C (n.*2276T>C) | |
| 1 | g.209786146A= | CA2484364040 | IRF6 | c.1400+2278T= (n.1400+2278T=) c.*3105T= (n.*3105T=) c.*2274T= (n.*2274T=) | |
| 1 | g.209786146A>C | CA2484364041 | IRF6 | c.1400+2278T>G (n.1400+2278T>G) c.*3105T>G (n.*3105T>G) c.*2274T>G (n.*2274T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209786147A= | CA2484364044 | IRF6 | c.1400+2277T= (n.1400+2277T=) c.*3104T= (n.*3104T=) c.*2273T= (n.*2273T=) | |
| 1 | g.209786147A>G | CA2484364045 | IRF6 | c.1400+2277T>C (n.1400+2277T>C) c.*3104T>C (n.*3104T>C) c.*2273T>C (n.*2273T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209786147_209786152delinsAGAAAG | CA2484364043 | IRF6 | c.1400+2272_1400+2277delinsCTTTCT (n.1400+2272_1400+2277delinsCTTTCT) c.*3099_*3104delinsCTTTCT (n.*3099_*3104delinsCTTTCT) c.*2268_*2273delinsCTTTCT (n.*2268_*2273delinsCTTTCT) | |
| 1 | g.209786148G>A | CA2484364048 | IRF6 | c.1400+2276C>T (n.1400+2276C>T) c.*3103C>T (n.*3103C>T) c.*2272C>T (n.*2272C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209786148G>C | CA2697900399 | IRF6 | c.1400+2276C>G (n.1400+2276C>G) c.*3103C>G (n.*3103C>G) c.*2272C>G (n.*2272C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209786148G= | CA2484364047 | IRF6 | c.1400+2276C= (n.1400+2276C=) c.*3103C= (n.*3103C=) c.*2272C= (n.*2272C=) | |
| 1 | g.209786148_209786156delinsGAAAGGAAA | CA1146650349 | IRF6 | c.1400+2268_1400+2276delinsTTTCCTTTC (n.1400+2268_1400+2276delinsTTTCCTTTC) c.*3095_*3103delinsTTTCCTTTC (n.*3095_*3103delinsTTTCCTTTC) c.*2264_*2272delinsTTTCCTTTC (n.*2264_*2272delinsTTTCCTTTC) | |
| 1 | g.209786152_209786156dup | CA2697844922 | IRF6 | c.1400+2272_1400+2276dup (n.1400+2272_1400+2276dup) c.*3099_*3103dup (n.*3099_*3103dup) c.*2268_*2272dup (n.*2268_*2272dup) | dbSNP |
| 1 | g.209786152_209786156del | CA36751543 | IRF6 | c.1400+2272_1400+2276del (n.1400+2272_1400+2276del) c.*3099_*3103del (n.*3099_*3103del) c.*2268_*2272del (n.*2268_*2272del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786149A= | CA2484364050 | IRF6 | c.1400+2275T= (n.1400+2275T=) c.*3102T= (n.*3102T=) c.*2271T= (n.*2271T=) | |
| 1 | g.209786149A>G | CA1011773558 | IRF6 | c.1400+2275T>C (n.1400+2275T>C) c.*3102T>C (n.*3102T>C) c.*2271T>C (n.*2271T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786150A>G | CA2650338075 | IRF6 | c.1400+2274T>C (n.1400+2274T>C) c.*3101T>C (n.*3101T>C) c.*2270T>C (n.*2270T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786152G>A | CA10609012 | IRF6 | c.1400+2272C>T (n.1400+2272C>T) c.*3099C>T (n.*3099C>T) c.*2268C>T (n.*2268C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786152G>C | CA2747567899 | IRF6 | c.1400+2272C>G (n.1400+2272C>G) c.*3099C>G (n.*3099C>G) c.*2268C>G (n.*2268C>G) |