WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209732289A>C | CA2650327507 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-147A>C (n.518-147A>C) n.3120-8145T>G n.3111-8145T>G n.3090+10208T>G n.124+25187T>G n.66+10208T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732290C>A | CA730851704 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-146C>A (n.518-146C>A) n.3120-8146G>T n.3111-8146G>T n.3090+10207G>T n.124+25186G>T n.66+10207G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209732290C= | CA2484341857 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-146C= (n.518-146C=) n.3120-8146G= n.3111-8146G= n.3090+10207G= n.124+25186G= n.66+10207G= | |
| 1 | g.209732290C>G | CA1011786934 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-146C>G (n.518-146C>G) n.3120-8146G>C n.3111-8146G>C n.3090+10207G>C n.124+25186G>C n.66+10207G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209732290C>T | CA2484341858 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-146C>T (n.518-146C>T) n.3120-8146G>A n.3111-8146G>A n.3090+10207G>A n.124+25186G>A n.66+10207G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209732292G>A | CA36757428 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-144G>A (n.518-144G>A) n.3120-8148C>T n.3111-8148C>T n.3090+10205C>T n.124+25184C>T n.66+10205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209732292G= | CA2484341859 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-144G= (n.518-144G=) n.3120-8148C= n.3111-8148C= n.3090+10205C= n.124+25184C= n.66+10205C= | |
| 1 | g.209732292G>T | CA2650327508 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-144G>T (n.518-144G>T) n.3120-8148C>A n.3111-8148C>A n.3090+10205C>A n.124+25184C>A n.66+10205C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732293C>A | CA2650327509 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-143C>A (n.518-143C>A) n.3120-8149G>T n.3111-8149G>T n.3090+10204G>T n.124+25183G>T n.66+10204G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732293C>T | CA2650327510 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-143C>T (n.518-143C>T) n.3120-8149G>A n.3111-8149G>A n.3090+10204G>A n.124+25183G>A n.66+10204G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732294A>C | CA2650327511 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-142A>C (n.518-142A>C) n.3120-8150T>G n.3111-8150T>G n.3090+10203T>G n.124+25182T>G n.66+10203T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732295G>A | CA2650327512 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-141G>A (n.518-141G>A) n.3120-8151C>T n.3111-8151C>T n.3090+10202C>T n.124+25181C>T n.66+10202C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732296T>C | CA36757429 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-140T>C (n.518-140T>C) n.3120-8152A>G n.3111-8152A>G n.3090+10201A>G n.124+25180A>G n.66+10201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209732296T= | CA1146139667 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-140T= (n.518-140T=) n.3120-8152A= n.3111-8152A= n.3090+10201A= n.124+25180A= n.66+10201A= | |
| 1 | g.209732297A>T | CA2650327513 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-139A>T (n.518-139A>T) n.3120-8153T>A n.3111-8153T>A n.3090+10200T>A n.124+25179T>A n.66+10200T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732298T>C | CA730851708 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-138T>C (n.518-138T>C) n.3120-8154A>G n.3111-8154A>G n.3090+10199A>G n.124+25178A>G n.66+10199A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209732298T= | CA2484341860 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-138T= (n.518-138T=) n.3120-8154A= n.3111-8154A= n.3090+10199A= n.124+25178A= n.66+10199A= | |
| 1 | g.209732301C>A | CA2650327514 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-135C>A (n.518-135C>A) n.3120-8157G>T n.3111-8157G>T n.3090+10196G>T n.124+25175G>T n.66+10196G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732301C= | CA2484341861 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-135C= (n.518-135C=) n.3120-8157G= n.3111-8157G= n.3090+10196G= n.124+25175G= n.66+10196G= | |
| 1 | g.209732301C>T | CA528636567 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-135C>T (n.518-135C>T) n.3120-8157G>A n.3111-8157G>A n.3090+10196G>A n.124+25175G>A n.66+10196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209732302T>G | CA2650327515 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-134T>G (n.518-134T>G) n.3120-8158A>C n.3111-8158A>C n.3090+10195A>C n.124+25174A>C n.66+10195A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732303T>C | CA36757430 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-133T>C (n.518-133T>C) n.3120-8159A>G n.3111-8159A>G n.3090+10194A>G n.124+25173A>G n.66+10194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209732303T= | CA2484341862 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-133T= (n.518-133T=) n.3120-8159A= n.3111-8159A= n.3090+10194A= n.124+25173A= n.66+10194A= | |
| 1 | g.209732304C>A | CA2650327516 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-132C>A (n.518-132C>A) n.3120-8160G>T n.3111-8160G>T n.3090+10193G>T n.124+25172G>T n.66+10193G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732304C>G | CA2650327517 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-132C>G (n.518-132C>G) n.3120-8160G>C n.3111-8160G>C n.3090+10193G>C n.124+25172G>C n.66+10193G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732305C>A | CA2650327518 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-131C>A (n.518-131C>A) n.3120-8161G>T n.3111-8161G>T n.3090+10192G>T n.124+25171G>T n.66+10192G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732305C>T | CA2650327519 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-131C>T (n.518-131C>T) n.3120-8161G>A n.3111-8161G>A n.3090+10192G>A n.124+25171G>A n.66+10192G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732306A= | CA2484341863 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-130A= (n.518-130A=) n.3120-8162T= n.3111-8162T= n.3090+10191T= n.124+25170T= n.66+10191T= | |
| 1 | g.209732306A>G | CA1011786937 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-130A>G (n.518-130A>G) n.3120-8162T>C n.3111-8162T>C n.3090+10191T>C n.124+25170T>C n.66+10191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209732307T>C | CA2650327520 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-129T>C (n.518-129T>C) n.3120-8163A>G n.3111-8163A>G n.3090+10190A>G n.124+25169A>G n.66+10190A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732307T>G | CA2650327521 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-129T>G (n.518-129T>G) n.3120-8163A>C n.3111-8163A>C n.3090+10190A>C n.124+25169A>C n.66+10190A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732308G>T | CA2650327523 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-128G>T (n.518-128G>T) n.3120-8164C>A n.3111-8164C>A n.3090+10189C>A n.124+25168C>A n.66+10189C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732311del | CA2650327522 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-125del (n.518-125del) n.3120-8164del n.3111-8164del n.3090+10189del n.124+25168del n.66+10189del | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732309G>C | CA730851715 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-127G>C (n.518-127G>C) n.3120-8165C>G n.3111-8165C>G n.3090+10188C>G n.124+25167C>G n.66+10188C>G | dbSNP |
| 1 | g.209732309G= | CA2484341864 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-127G= (n.518-127G=) n.3120-8165C= n.3111-8165C= n.3090+10188C= n.124+25167C= n.66+10188C= | |
| 1 | g.209732310G>A | CA730851717 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-126G>A (n.518-126G>A) n.3120-8166C>T n.3111-8166C>T n.3090+10187C>T n.124+25166C>T n.66+10187C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209732310G= | CA2484341865 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-126G= (n.518-126G=) n.3120-8166C= n.3111-8166C= n.3090+10187C= n.124+25166C= n.66+10187C= | |
| 1 | g.209732310G>T | CA1011786938 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-126G>T (n.518-126G>T) n.3120-8166C>A n.3111-8166C>A n.3090+10187C>A n.124+25166C>A n.66+10187C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209732311G>A | CA2650327524 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-125G>A (n.518-125G>A) n.3120-8167C>T n.3111-8167C>T n.3090+10186C>T n.124+25165C>T n.66+10186C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732314T>C | CA2650327525 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-122T>C (n.518-122T>C) n.3120-8170A>G n.3111-8170A>G n.3090+10183A>G n.124+25162A>G n.66+10183A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732316T>C | CA2650327526 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-120T>C (n.518-120T>C) n.3120-8172A>G n.3111-8172A>G n.3090+10181A>G n.124+25160A>G n.66+10181A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732317A= | CA2484341866 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-119A= (n.518-119A=) n.3120-8173T= n.3111-8173T= n.3090+10180T= n.124+25159T= n.66+10180T= | |
| 1 | g.209732317A>C | CA2650327527 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-119A>C (n.518-119A>C) n.3120-8173T>G n.3111-8173T>G n.3090+10180T>G n.124+25159T>G n.66+10180T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732317A>G | CA36757433 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-119A>G (n.518-119A>G) n.3120-8173T>C n.3111-8173T>C n.3090+10180T>C n.124+25159T>C n.66+10180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209732318G>T | CA2650327528 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-118G>T (n.518-118G>T) n.3120-8174C>A n.3111-8174C>A n.3090+10179C>A n.124+25158C>A n.66+10179C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732319del | CA2650327529 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-117del (n.518-117del) n.3120-8175del n.3111-8175del n.3090+10178del n.124+25157del n.66+10178del | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732320G>A | CA2650327530 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-116G>A (n.518-116G>A) n.3120-8176C>T n.3111-8176C>T n.3090+10177C>T n.124+25156C>T n.66+10177C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.209732323A= | CA2484341867 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-113A= (n.518-113A=) n.3120-8179T= n.3111-8179T= n.3090+10174T= n.124+25153T= n.66+10174T= | |
| 1 | g.209732323A>G | CA730851720 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-113A>G (n.518-113A>G) n.3120-8179T>C n.3111-8179T>C n.3090+10174T>C n.124+25153T>C n.66+10174T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209732324C>A | CA2650327531 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-112C>A (n.518-112C>A) n.3120-8180G>T n.3111-8180G>T n.3090+10173G>T n.124+25152G>T n.66+10173G>T | gnomAD v4 |