WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209711873G>A | CA2536125312 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4745G>A (n.517+4745G>A) n.3234+12157C>T n.3225+12157C>T n.3090+30624C>T n.124+45603C>T n.96+12157C>T n.66+30624C>T | |
| 1 | g.209711876G>A | CA2747570938 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4748G>A (n.517+4748G>A) n.3234+12154C>T n.3225+12154C>T n.3090+30621C>T n.124+45600C>T n.96+12154C>T n.66+30621C>T | |
| 1 | g.209711877A= | CA2484334014 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4749A= (n.517+4749A=) n.3234+12153T= n.3225+12153T= n.3090+30620T= n.124+45599T= n.96+12153T= n.66+30620T= | |
| 1 | g.209711877A>G | CA1011775825 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4749A>G (n.517+4749A>G) n.3234+12153T>C n.3225+12153T>C n.3090+30620T>C n.124+45599T>C n.96+12153T>C n.66+30620T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209711879T>G | CA2484334016 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4751T>G (n.517+4751T>G) n.3234+12151A>C n.3225+12151A>C n.3090+30618A>C n.124+45597A>C n.96+12151A>C n.66+30618A>C | dbSNP |
| 1 | g.209711879T= | CA2484334015 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4751T= (n.517+4751T=) n.3234+12151A= n.3225+12151A= n.3090+30618A= n.124+45597A= n.96+12151A= n.66+30618A= | |
| 1 | g.209711880C>T | CA2697967612 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4752C>T (n.517+4752C>T) n.3234+12150G>A n.3225+12150G>A n.3090+30617G>A n.124+45596G>A n.96+12150G>A n.66+30617G>A | dbSNP |
| 1 | g.209711881T>A | CA528635830 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4753T>A (n.517+4753T>A) n.3234+12149A>T n.3225+12149A>T n.3090+30616A>T n.124+45595A>T n.96+12149A>T n.66+30616A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209711881T>C | CA2551221496 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4753T>C (n.517+4753T>C) n.3234+12149A>G n.3225+12149A>G n.3090+30616A>G n.124+45595A>G n.96+12149A>G n.66+30616A>G | |
| 1 | g.209711881T= | CA2484334017 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4753T= (n.517+4753T=) n.3234+12149A= n.3225+12149A= n.3090+30616A= n.124+45595A= n.96+12149A= n.66+30616A= | |
| 1 | g.209711882T>C | CA730843320 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4754T>C (n.517+4754T>C) n.3234+12148A>G n.3225+12148A>G n.3090+30615A>G n.124+45594A>G n.96+12148A>G n.66+30615A>G | dbSNP |
| 1 | g.209711882T>G | CA36757254 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4754T>G (n.517+4754T>G) n.3234+12148A>C n.3225+12148A>C n.3090+30615A>C n.124+45594A>C n.96+12148A>C n.66+30615A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209711882T= | CA1144727513 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4754T= (n.517+4754T=) n.3234+12148A= n.3225+12148A= n.3090+30615A= n.124+45594A= n.96+12148A= n.66+30615A= | |
| 1 | g.209711885A= | CA2484334018 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4757A= (n.517+4757A=) n.3234+12145T= n.3225+12145T= n.3090+30612T= n.124+45591T= n.96+12145T= n.66+30612T= | |
| 1 | g.209711885A>C | CA423032487 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4757A>C (n.517+4757A>C) n.3234+12145T>G n.3225+12145T>G n.3090+30612T>G n.124+45591T>G n.96+12145T>G n.66+30612T>G | |
| 1 | g.209711885A>T | CA730843322 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4757A>T (n.517+4757A>T) n.3234+12145T>A n.3225+12145T>A n.3090+30612T>A n.124+45591T>A n.96+12145T>A n.66+30612T>A | dbSNP |
| 1 | g.209711887G>A | CA2484334020 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4759G>A (n.517+4759G>A) n.3234+12143C>T n.3225+12143C>T n.3090+30610C>T n.124+45589C>T n.96+12143C>T n.66+30610C>T | dbSNP |
| 1 | g.209711887G= | CA2484334019 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4759G= (n.517+4759G=) n.3234+12143C= n.3225+12143C= n.3090+30610C= n.124+45589C= n.96+12143C= n.66+30610C= | |
| 1 | g.209711894G>A | CA36757257 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4766G>A (n.517+4766G>A) n.3234+12136C>T n.3225+12136C>T n.3090+30603C>T n.124+45582C>T n.96+12136C>T n.66+30603C>T | dbSNP |
| 1 | g.209711894G= | CA2484334021 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4766G= (n.517+4766G=) n.3234+12136C= n.3225+12136C= n.3090+30603C= n.124+45582C= n.96+12136C= n.66+30603C= | |
| 1 | g.209711895_209711896delinsTG | CA2484334022 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4767_517+4768delinsTG (n.517+4767_517+4768delinsTG) n.3234+12134_3234+12135delinsCA n.3225+12134_3225+12135delinsCA n.3090+30601_3090+30602delinsCA n.124+45580_124+45581delinsCA n.96+12134_96+12135delinsCA n.66+30601_66+30602delinsCA | |
| 1 | g.209711896del | CA730843325 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4768del (n.517+4768del) n.3234+12134del n.3225+12134del n.3090+30601del n.124+45580del n.96+12134del n.66+30601del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209711897A= | CA2484334023 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4769A= (n.517+4769A=) n.3234+12133T= n.3225+12133T= n.3090+30600T= n.124+45579T= n.96+12133T= n.66+30600T= | |
| 1 | g.209711897A>G | CA36757259 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4769A>G (n.517+4769A>G) n.3234+12133T>C n.3225+12133T>C n.3090+30600T>C n.124+45579T>C n.96+12133T>C n.66+30600T>C | dbSNP |
| 1 | g.209711898C>A | CA36757261 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4770C>A (n.517+4770C>A) n.3234+12132G>T n.3225+12132G>T n.3090+30599G>T n.124+45578G>T n.96+12132G>T n.66+30599G>T | dbSNP |
| 1 | g.209711898C= | CA2484334024 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4770C= (n.517+4770C=) n.3234+12132G= n.3225+12132G= n.3090+30599G= n.124+45578G= n.96+12132G= n.66+30599G= | |
| 1 | g.209711902_209711909del | CA2530677206 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4774_517+4781del (n.517+4774_517+4781del) n.3234+12121_3234+12128del n.3225+12121_3225+12128del n.3090+30588_3090+30595del n.124+45567_124+45574del n.96+12121_96+12128del n.66+30588_66+30595del | |
| 1 | g.209711904A= | CA2484334025 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4776A= (n.517+4776A=) n.3234+12126T= n.3225+12126T= n.3090+30593T= n.124+45572T= n.96+12126T= n.66+30593T= | |
| 1 | g.209711904A>C | CA36757263 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4776A>C (n.517+4776A>C) n.3234+12126T>G n.3225+12126T>G n.3090+30593T>G n.124+45572T>G n.96+12126T>G n.66+30593T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209711905G= | CA2484334026 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4777G= (n.517+4777G=) n.3234+12125C= n.3225+12125C= n.3090+30592C= n.124+45571C= n.96+12125C= n.66+30592C= | |
| 1 | g.209711905G>T | CA1011775839 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4777G>T (n.517+4777G>T) n.3234+12125C>A n.3225+12125C>A n.3090+30592C>A n.124+45571C>A n.96+12125C>A n.66+30592C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209711906T>C | CA730843330 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4778T>C (n.517+4778T>C) n.3234+12124A>G n.3225+12124A>G n.3090+30591A>G n.124+45570A>G n.96+12124A>G n.66+30591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209711906T>G | CA2484334028 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4778T>G (n.517+4778T>G) n.3234+12124A>C n.3225+12124A>C n.3090+30591A>C n.124+45570A>C n.96+12124A>C n.66+30591A>C | dbSNP |
| 1 | g.209711906T= | CA2484334027 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4778T= (n.517+4778T=) n.3234+12124A= n.3225+12124A= n.3090+30591A= n.124+45570A= n.96+12124A= n.66+30591A= | |
| 1 | g.209711909A= | CA1146635516 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4781A= (n.517+4781A=) n.3234+12121T= n.3225+12121T= n.3090+30588T= n.124+45567T= n.96+12121T= n.66+30588T= | |
| 1 | g.209711909A>C | CA36757264 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4781A>C (n.517+4781A>C) n.3234+12121T>G n.3225+12121T>G n.3090+30588T>G n.124+45567T>G n.96+12121T>G n.66+30588T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209711911G>A | CA2572640063 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4783G>A (n.517+4783G>A) n.3234+12119C>T n.3225+12119C>T n.3090+30586C>T n.124+45565C>T n.96+12119C>T n.66+30586C>T | |
| 1 | g.209711912T>C | CA2484334030 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4784T>C (n.517+4784T>C) n.3234+12118A>G n.3225+12118A>G n.3090+30585A>G n.124+45564A>G n.96+12118A>G n.66+30585A>G | dbSNP |
| 1 | g.209711912T= | CA2484334029 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4784T= (n.517+4784T=) n.3234+12118A= n.3225+12118A= n.3090+30585A= n.124+45564A= n.96+12118A= n.66+30585A= | |
| 1 | g.209711914_209711917del | CA2524368741 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4786_517+4789del (n.517+4786_517+4789del) n.3234+12113_3234+12116del n.3225+12113_3225+12116del n.3090+30580_3090+30583del n.124+45559_124+45562del n.96+12113_96+12116del n.66+30580_66+30583del | |
| 1 | g.209711919T>C | CA2484334032 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4791T>C (n.517+4791T>C) n.3234+12111A>G n.3225+12111A>G n.3090+30578A>G n.124+45557A>G n.96+12111A>G n.66+30578A>G | dbSNP |
| 1 | g.209711919T= | CA2484334031 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4791T= (n.517+4791T=) n.3234+12111A= n.3225+12111A= n.3090+30578A= n.124+45557A= n.96+12111A= n.66+30578A= | |
| 1 | g.209711920_209711921insTTTT | CA2500088017 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4792_517+4793insTTTT (n.517+4792_517+4793insTTTT) n.3234+12109_3234+12110insAAAA n.3225+12109_3225+12110insAAAA n.3090+30576_3090+30577insAAAA n.124+45555_124+45556insAAAA n.96+12109_96+12110insAAAA n.66+30576_66+30577insAAAA | |
| 1 | g.209711922del | CA2507505328 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4794del (n.517+4794del) n.3234+12108del n.3225+12108del n.3090+30575del n.124+45554del n.96+12108del n.66+30575del | |
| 1 | g.209711922T>A | CA2484334033 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4794T>A (n.517+4794T>A) n.3234+12108A>T n.3225+12108A>T n.3090+30575A>T n.124+45554A>T n.96+12108A>T n.66+30575A>T | dbSNP |
| 1 | g.209711922T>C | CA2484334034 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4794T>C (n.517+4794T>C) n.3234+12108A>G n.3225+12108A>G n.3090+30575A>G n.124+45554A>G n.96+12108A>G n.66+30575A>G | dbSNP |
| 1 | g.209711922T= | CA2484334035 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4794T= (n.517+4794T=) n.3234+12108A= n.3225+12108A= n.3090+30575A= n.124+45554A= n.96+12108A= n.66+30575A= | |
| 1 | g.209711923A= | CA1146930902 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4795A= (n.517+4795A=) n.3234+12107T= n.3225+12107T= n.3090+30574T= n.124+45553T= n.96+12107T= n.66+30574T= | |
| 1 | g.209711923A>C | CA36757265 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4795A>C (n.517+4795A>C) n.3234+12107T>G n.3225+12107T>G n.3090+30574T>G n.124+45553T>G n.96+12107T>G n.66+30574T>G | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.209711924T>G | CA2532112151 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4796T>G (n.517+4796T>G) n.3234+12106A>C n.3225+12106A>C n.3090+30573A>C n.124+45552A>C n.96+12106A>C n.66+30573A>C |