Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209707020C>A | CA344582780 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.409C>A (p.Arg137Ser) n.3234+17010G>T n.3225+17010G>T n.3090+35477G>T n.125-43959G>T n.96+17010G>T n.66+35477G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209707020C= | CA1144229116 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.409C= (p.Arg137=) n.3234+17010G= n.3225+17010G= n.3090+35477G= n.125-43959G= n.96+17010G= n.66+35477G= | |
1 | g.209707020C>G | CA344582781 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.409C>G (p.Arg137Gly) n.3234+17010G>C n.3225+17010G>C n.3090+35477G>C n.125-43959G>C n.96+17010G>C n.66+35477G>C | |
1 | g.209707020C>T | CA213398 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.409C>T (p.Arg137Cys) n.3234+17010G>A n.3225+17010G>A n.3090+35477G>A n.125-43959G>A n.96+17010G>A n.66+35477G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209707021G>A | CA1376357 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.410G>A (p.Arg137His) n.3234+17009C>T n.3225+17009C>T n.3090+35476C>T n.125-43960C>T n.96+17009C>T n.66+35476C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707021G>C | CA344582785 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.410G>C (p.Arg137Pro) n.3234+17009C>G n.3225+17009C>G n.3090+35476C>G n.125-43960C>G n.96+17009C>G n.66+35476C>G | |
1 | g.209707021G= | CA1144111530 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.410G= (p.Arg137=) n.3234+17009C= n.3225+17009C= n.3090+35476C= n.125-43960C= n.96+17009C= n.66+35476C= | |
1 | g.209707021G>T | CA344582786 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.410G>T (p.Arg137Leu) n.3234+17009C>A n.3225+17009C>A n.3090+35476C>A n.125-43960C>A n.96+17009C>A n.66+35476C>A | gnomAD v4 |
1 | g.209707022C>A | CA423032069 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.411C>A (p.Arg137=) n.3234+17008G>T n.3225+17008G>T n.3090+35475G>T n.125-43961G>T n.96+17008G>T n.66+35475G>T | |
1 | g.209707022C>G | CA423032072 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.411C>G (p.Arg137=) n.3234+17008G>C n.3225+17008G>C n.3090+35475G>C n.125-43961G>C n.96+17008G>C n.66+35475G>C | |
1 | g.209707022C>T | CA423032070 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.411C>T (p.Arg137=) n.3234+17008G>A n.3225+17008G>A n.3090+35475G>A n.125-43961G>A n.96+17008G>A n.66+35475G>A | |
1 | g.209707023A>C | CA344582789 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.412A>C (p.Lys138Gln) n.3234+17007T>G n.3225+17007T>G n.3090+35474T>G n.125-43962T>G n.96+17007T>G n.66+35474T>G | |
1 | g.209707023A>G | CA344582791 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.412A>G (p.Lys138Glu) n.3234+17007T>C n.3225+17007T>C n.3090+35474T>C n.125-43962T>C n.96+17007T>C n.66+35474T>C | |
1 | g.209707023A>T | CA344582788 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.412A>T (p.Lys138Ter) n.3234+17007T>A n.3225+17007T>A n.3090+35474T>A n.125-43962T>A n.96+17007T>A n.66+35474T>A | |
1 | g.209707024A>C | CA344582794 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.413A>C (p.Lys138Thr) n.3234+17006T>G n.3225+17006T>G n.3090+35473T>G n.125-43963T>G n.96+17006T>G n.66+35473T>G | |
1 | g.209707024A>G | CA344582795 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.413A>G (p.Lys138Arg) n.3234+17006T>C n.3225+17006T>C n.3090+35473T>C n.125-43963T>C n.96+17006T>C n.66+35473T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209707024A>T | CA344582796 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.413A>T (p.Lys138Ile) n.3234+17006T>A n.3225+17006T>A n.3090+35473T>A n.125-43963T>A n.96+17006T>A n.66+35473T>A | |
1 | g.209707025A>C | CA344582798 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.414A>C (p.Lys138Asn) n.3234+17005T>G n.3225+17005T>G n.3090+35472T>G n.125-43964T>G n.96+17005T>G n.66+35472T>G | |
1 | g.209707025A>G | CA423032075 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.414A>G (p.Lys138=) n.3234+17005T>C n.3225+17005T>C n.3090+35472T>C n.125-43964T>C n.96+17005T>C n.66+35472T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209707025A>T | CA344582800 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.414A>T (p.Lys138Asn) n.3234+17005T>A n.3225+17005T>A n.3090+35472T>A n.125-43964T>A n.96+17005T>A n.66+35472T>A | |
1 | g.209707026A>C | CA344582805 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.415A>C (p.Ser139Arg) n.3234+17004T>G n.3225+17004T>G n.3090+35471T>G n.125-43965T>G n.96+17004T>G n.66+35471T>G | |
1 | g.209707026A>G | CA344582801 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.415A>G (p.Ser139Gly) n.3234+17004T>C n.3225+17004T>C n.3090+35471T>C n.125-43965T>C n.96+17004T>C n.66+35471T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209707026A>T | CA344582803 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.415A>T (p.Ser139Cys) n.3234+17004T>A n.3225+17004T>A n.3090+35471T>A n.125-43965T>A n.96+17004T>A n.66+35471T>A | |
1 | g.209707027G>A | CA344582807 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.416G>A (p.Ser139Asn) n.3234+17003C>T n.3225+17003C>T n.3090+35470C>T n.125-43966C>T n.96+17003C>T n.66+35470C>T | |
1 | g.209707027G>C | CA344582809 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.416G>C (p.Ser139Thr) n.3234+17003C>G n.3225+17003C>G n.3090+35470C>G n.125-43966C>G n.96+17003C>G n.66+35470C>G | |
1 | g.209707027G>T | CA344582811 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.416G>T (p.Ser139Ile) n.3234+17003C>A n.3225+17003C>A n.3090+35470C>A n.125-43966C>A n.96+17003C>A n.66+35470C>A | |
1 | g.209707028C>A | CA344582813 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.417C>A (p.Ser139Arg) n.3234+17002G>T n.3225+17002G>T n.3090+35469G>T n.125-43967G>T n.96+17002G>T n.66+35469G>T | |
1 | g.209707028C>G | CA344582815 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.417C>G (p.Ser139Arg) n.3234+17002G>C n.3225+17002G>C n.3090+35469G>C n.125-43967G>C n.96+17002G>C n.66+35469G>C | |
1 | g.209707028C>T | CA423032077 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.417C>T (p.Ser139=) n.3234+17002G>A n.3225+17002G>A n.3090+35469G>A n.125-43967G>A n.96+17002G>A n.66+35469G>A | |
1 | g.209707029A= | CA2484332151 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.418A= (p.Met140=) n.3234+17001T= n.3225+17001T= n.3090+35468T= n.125-43968T= n.96+17001T= n.66+35468T= | |
1 | g.209707029A>C | CA344582819 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.418A>C (p.Met140Leu) n.3234+17001T>G n.3225+17001T>G n.3090+35468T>G n.125-43968T>G n.96+17001T>G n.66+35468T>G | |
1 | g.209707029A>G | CA344582818 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.418A>G (p.Met140Val) n.3234+17001T>C n.3225+17001T>C n.3090+35468T>C n.125-43968T>C n.96+17001T>C n.66+35468T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707029A>T | CA344582817 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.418A>T (p.Met140Leu) n.3234+17001T>A n.3225+17001T>A n.3090+35468T>A n.125-43968T>A n.96+17001T>A n.66+35468T>A | |
1 | g.209707030T>A | CA344582822 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.419T>A (p.Met140Lys) n.3234+17000A>T n.3225+17000A>T n.3090+35467A>T n.125-43969A>T n.96+17000A>T n.66+35467A>T | |
1 | g.209707030T>C | CA344582824 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.419T>C (p.Met140Thr) n.3234+17000A>G n.3225+17000A>G n.3090+35467A>G n.125-43969A>G n.96+17000A>G n.66+35467A>G | |
1 | g.209707030T>G | CA344582823 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.419T>G (p.Met140Arg) n.3234+17000A>C n.3225+17000A>C n.3090+35467A>C n.125-43969A>C n.96+17000A>C n.66+35467A>C | |
1 | g.209707031G>A | CA344582826 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.420G>A (p.Met140Ile) n.3234+16999C>T n.3225+16999C>T n.3090+35466C>T n.125-43970C>T n.96+16999C>T n.66+35466C>T | |
1 | g.209707031G>C | CA344582830 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.420G>C (p.Met140Ile) n.3234+16999C>G n.3225+16999C>G n.3090+35466C>G n.125-43970C>G n.96+16999C>G n.66+35466C>G | |
1 | g.209707031G>T | CA344582828 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.420G>T (p.Met140Ile) n.3234+16999C>A n.3225+16999C>A n.3090+35466C>A n.125-43970C>A n.96+16999C>A n.66+35466C>A | |
1 | g.209707032G>A | CA344582832 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.421G>A (p.Glu141Lys) n.3234+16998C>T n.3225+16998C>T n.3090+35465C>T n.125-43971C>T n.96+16998C>T n.66+35465C>T | |
1 | g.209707032G>C | CA344582834 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.421G>C (p.Glu141Gln) n.3234+16998C>G n.3225+16998C>G n.3090+35465C>G n.125-43971C>G n.96+16998C>G n.66+35465C>G | |
1 | g.209707032G>T | CA344582836 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.421G>T (p.Glu141Ter) n.3234+16998C>A n.3225+16998C>A n.3090+35465C>A n.125-43971C>A n.96+16998C>A n.66+35465C>A | |
1 | g.209707033A= | CA2484332152 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.422A= (p.Glu141=) n.3234+16997T= n.3225+16997T= n.3090+35464T= n.125-43972T= n.96+16997T= n.66+35464T= | |
1 | g.209707033A>C | CA344582838 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.422A>C (p.Glu141Ala) n.3234+16997T>G n.3225+16997T>G n.3090+35464T>G n.125-43972T>G n.96+16997T>G n.66+35464T>G | |
1 | g.209707033A>G | CA1376358 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.422A>G (p.Glu141Gly) n.3234+16997T>C n.3225+16997T>C n.3090+35464T>C n.125-43972T>C n.96+16997T>C n.66+35464T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707033A>T | CA344582841 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.422A>T (p.Glu141Val) n.3234+16997T>A n.3225+16997T>A n.3090+35464T>A n.125-43972T>A n.96+16997T>A n.66+35464T>A | |
1 | g.209707034A= | CA2484332153 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.423A= (p.Glu141=) n.3234+16996T= n.3225+16996T= n.3090+35463T= n.125-43973T= n.96+16996T= n.66+35463T= | |
1 | g.209707034A>C | CA344582843 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.423A>C (p.Glu141Asp) n.3234+16996T>G n.3225+16996T>G n.3090+35463T>G n.125-43973T>G n.96+16996T>G n.66+35463T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209707034A>G | CA423032083 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.423A>G (p.Glu141=) n.3234+16996T>C n.3225+16996T>C n.3090+35463T>C n.125-43973T>C n.96+16996T>C n.66+35463T>C | |
1 | g.209707034A>T | CA344582844 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.423A>T (p.Glu141Asp) n.3234+16996T>A n.3225+16996T>A n.3090+35463T>A n.125-43973T>A n.96+16996T>A n.66+35463T>A |