Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209706814C>A | CA344581406 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.325C>A (p.Leu109Ile) n.3234+17216G>T n.3225+17216G>T n.3090+35683G>T n.125-43753G>T n.96+17216G>T n.66+35683G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706814C= | CA2484332078 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.325C= (p.Leu109=) n.3234+17216G= n.3225+17216G= n.3090+35683G= n.125-43753G= n.96+17216G= n.66+35683G= | |
1 | g.209706814C>G | CA344581410 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.325C>G (p.Leu109Val) n.3234+17216G>C n.3225+17216G>C n.3090+35683G>C n.125-43753G>C n.96+17216G>C n.66+35683G>C | |
1 | g.209706814C>T | CA1376328 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.325C>T (p.Leu109Phe) n.3234+17216G>A n.3225+17216G>A n.3090+35683G>A n.125-43753G>A n.96+17216G>A n.66+35683G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209706815T>A | CA344581414 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.326T>A (p.Leu109His) n.3234+17215A>T n.3225+17215A>T n.3090+35682A>T n.125-43754A>T n.96+17215A>T n.66+35682A>T | |
1 | g.209706815T>C | CA344581419 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.3234+17215A>G n.3225+17215A>G n.3090+35682A>G n.125-43754A>G n.96+17215A>G n.66+35682A>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209706815T>G | CA344581416 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.326T>G (p.Leu109Arg) n.3234+17215A>C n.3225+17215A>C n.3090+35682A>C n.125-43754A>C n.96+17215A>C n.66+35682A>C | |
1 | g.209706816C>A | CA423031745 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.327C>A (p.Leu109=) n.3234+17214G>T n.3225+17214G>T n.3090+35681G>T n.125-43755G>T n.96+17214G>T n.66+35681G>T | |
1 | g.209706816C>G | CA423031746 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.327C>G (p.Leu109=) n.3234+17214G>C n.3225+17214G>C n.3090+35681G>C n.125-43755G>C n.96+17214G>C n.66+35681G>C | |
1 | g.209706816C>T | CA423031747 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.327C>T (p.Leu109=) n.3234+17214G>A n.3225+17214G>A n.3090+35681G>A n.125-43755G>A n.96+17214G>A n.66+35681G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706817A>C | CA344581422 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.328A>C (p.Met110Leu) n.3234+17213T>G n.3225+17213T>G n.3090+35680T>G n.125-43756T>G n.96+17213T>G n.66+35680T>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706817A>G | CA344581426 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.328A>G (p.Met110Val) n.3234+17213T>C n.3225+17213T>C n.3090+35680T>C n.125-43756T>C n.96+17213T>C n.66+35680T>C | |
1 | g.209706817A>T | CA344581424 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.328A>T (p.Met110Leu) n.3234+17213T>A n.3225+17213T>A n.3090+35680T>A n.125-43756T>A n.96+17213T>A n.66+35680T>A | |
1 | g.209706818T>A | CA344581429 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.329T>A (p.Met110Lys) n.3234+17212A>T n.3225+17212A>T n.3090+35679A>T n.125-43757A>T n.96+17212A>T n.66+35679A>T | |
1 | g.209706818T>C | CA344581434 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.329T>C (p.Met110Thr) n.3234+17212A>G n.3225+17212A>G n.3090+35679A>G n.125-43757A>G n.96+17212A>G n.66+35679A>G | |
1 | g.209706818T>G | CA344581432 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.329T>G (p.Met110Arg) n.3234+17212A>C n.3225+17212A>C n.3090+35679A>C n.125-43757A>C n.96+17212A>C n.66+35679A>C | |
1 | g.209706819G>A | CA344581435 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.330G>A (p.Met110Ile) n.3234+17211C>T n.3225+17211C>T n.3090+35678C>T n.125-43758C>T n.96+17211C>T n.66+35678C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706819G>C | CA344581438 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.330G>C (p.Met110Ile) n.3234+17211C>G n.3225+17211C>G n.3090+35678C>G n.125-43758C>G n.96+17211C>G n.66+35678C>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706819G= | CA2484332079 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.330G= (p.Met110=) n.3234+17211C= n.3225+17211C= n.3090+35678C= n.125-43758C= n.96+17211C= n.66+35678C= | |
1 | g.209706819G>T | CA344581436 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.330G>T (p.Met110Ile) n.3234+17211C>A n.3225+17211C>A n.3090+35678C>A n.125-43758C>A n.96+17211C>A n.66+35678C>A | COSMIC |
1 | g.209706820G>A | CA344581440 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331G>A (p.Gly111Arg) n.3234+17210C>T n.3225+17210C>T n.3090+35677C>T n.125-43759C>T n.96+17210C>T n.66+35677C>T | |
1 | g.209706820G>C | CA1376329 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.3234+17210C>G n.3225+17210C>G n.3090+35677C>G n.125-43759C>G n.96+17210C>G n.66+35677C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706820G= | CA1144049351 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331G= (p.Gly111=) n.3234+17210C= n.3225+17210C= n.3090+35677C= n.125-43759C= n.96+17210C= n.66+35677C= | |
1 | g.209706820G>T | CA344581448 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331G>T (p.Gly111Ter) n.3234+17210C>A n.3225+17210C>A n.3090+35677C>A n.125-43759C>A n.96+17210C>A n.66+35677C>A | |
1 | g.209706821G>A | CA344581450 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+1G>A (n.331+1G>A) n.3234+17209C>T n.3225+17209C>T n.3090+35676C>T n.125-43760C>T n.96+17209C>T n.66+35676C>T | |
1 | g.209706821G>C | CA344581451 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+1G>C (n.331+1G>C) n.3234+17209C>G n.3225+17209C>G n.3090+35676C>G n.125-43760C>G n.96+17209C>G n.66+35676C>G | |
1 | g.209706821G>T | CA344581453 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+1G>T (n.331+1G>T) n.3234+17209C>A n.3225+17209C>A n.3090+35676C>A n.125-43760C>A n.96+17209C>A n.66+35676C>A | |
1 | g.209706822T>A | CA344581455 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+2T>A (n.331+2T>A) n.3234+17208A>T n.3225+17208A>T n.3090+35675A>T n.125-43761A>T n.96+17208A>T n.66+35675A>T | |
1 | g.209706822T>C | CA344581457 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+2T>C (n.331+2T>C) n.3234+17208A>G n.3225+17208A>G n.3090+35675A>G n.125-43761A>G n.96+17208A>G n.66+35675A>G | |
1 | g.209706822T>G | CA344581458 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+2T>G (n.331+2T>G) n.3234+17208A>C n.3225+17208A>C n.3090+35675A>C n.125-43761A>C n.96+17208A>C n.66+35675A>C | dbSNP |
1 | g.209706822T= | CA2484332080 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+2T= (n.331+2T=) n.3234+17208A= n.3225+17208A= n.3090+35675A= n.125-43761A= n.96+17208A= n.66+35675A= | |
1 | g.209706823G>C | CA529000383 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+3G>C (n.331+3G>C) n.3234+17207C>G n.3225+17207C>G n.3090+35674C>G n.125-43762C>G n.96+17207C>G n.66+35674C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706823G= | CA2484332081 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+3G= (n.331+3G=) n.3234+17207C= n.3225+17207C= n.3090+35674C= n.125-43762C= n.96+17207C= n.66+35674C= | |
1 | g.209706825G>A | CA1376330 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+5G>A (n.331+5G>A) n.3234+17205C>T n.3225+17205C>T n.3090+35672C>T n.125-43764C>T n.96+17205C>T n.66+35672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706825G= | CA2484332082 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+5G= (n.331+5G=) n.3234+17205C= n.3225+17205C= n.3090+35672C= n.125-43764C= n.96+17205C= n.66+35672C= | |
1 | g.209706826G>A | CA2484332084 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+6G>A (n.331+6G>A) n.3234+17204C>T n.3225+17204C>T n.3090+35671C>T n.125-43765C>T n.96+17204C>T n.66+35671C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209706826G= | CA2484332083 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+6G= (n.331+6G=) n.3234+17204C= n.3225+17204C= n.3090+35671C= n.125-43765C= n.96+17204C= n.66+35671C= | |
1 | g.209706827C>T | CA2574124769 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+7C>T (n.331+7C>T) n.3234+17203G>A n.3225+17203G>A n.3090+35670G>A n.125-43766G>A n.96+17203G>A n.66+35670G>A | |
1 | g.209706828del | CA2747569305 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+8del (n.331+8del) n.3234+17202del n.3225+17202del n.3090+35669del n.125-43767del n.96+17202del n.66+35669del | |
1 | g.209706829G>A | CA36755632 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+9G>A (n.331+9G>A) n.3234+17201C>T n.3225+17201C>T n.3090+35668C>T n.125-43768C>T n.96+17201C>T n.66+35668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706829G>C | CA1376331 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+9G>C (n.331+9G>C) n.3234+17201C>G n.3225+17201C>G n.3090+35668C>G n.125-43768C>G n.96+17201C>G n.66+35668C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706829G= | CA2484332085 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+9G= (n.331+9G=) n.3234+17201C= n.3225+17201C= n.3090+35668C= n.125-43768C= n.96+17201C= n.66+35668C= | |
1 | g.209706830_209706831insC | CA2747569306 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+10_331+11insC (n.331+10_331+11insC) n.3234+17199_3234+17200insG n.3225+17199_3225+17200insG n.3090+35666_3090+35667insG n.125-43770_125-43769insG n.96+17199_96+17200insG n.66+35666_66+35667insG | |
1 | g.209706831T>C | CA2650327243 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+11T>C (n.331+11T>C) n.3234+17199A>G n.3225+17199A>G n.3090+35666A>G n.125-43770A>G n.96+17199A>G n.66+35666A>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706832T>C | CA2747569308 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+12T>C (n.331+12T>C) n.3234+17198A>G n.3225+17198A>G n.3090+35665A>G n.125-43771A>G n.96+17198A>G n.66+35665A>G | |
1 | g.209706833C>T | CA2650327244 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+13C>T (n.331+13C>T) n.3234+17197G>A n.3225+17197G>A n.3090+35664G>A n.125-43772G>A n.96+17197G>A n.66+35664G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706834T>A | CA36755638 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+14T>A (n.331+14T>A) n.3234+17196A>T n.3225+17196A>T n.3090+35663A>T n.125-43773A>T n.96+17196A>T n.66+35663A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706834T= | CA2484332086 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+14T= (n.331+14T=) n.3234+17196A= n.3225+17196A= n.3090+35663A= n.125-43773A= n.96+17196A= n.66+35663A= | |
1 | g.209706835C= | CA2484332087 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+15C= (n.331+15C=) n.3234+17195G= n.3225+17195G= n.3090+35662G= n.125-43774G= n.96+17195G= n.66+35662G= | |
1 | g.209706835C>T | CA2484332088 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+15C>T (n.331+15C>T) n.3234+17195G>A n.3225+17195G>A n.3090+35662G>A n.125-43774G>A n.96+17195G>A n.66+35662G>A | dbSNP gnomAD v4 |