UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209649888del | CA2573996377 | LAMB3 | c.183+77del (n.183+77del) | |
| 1 | g.209649888A>C | CA2650324043 | LAMB3 | c.183+76T>G (n.183+76T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209649889G>T | CA2573996380 | LAMB3 | c.183+75C>A (n.183+75C>A) | |
| 1 | g.209649891A>G | CA2573996385 | LAMB3 | c.183+73T>C (n.183+73T>C) | |
| 1 | g.209649891A>T | CA2573996386 | LAMB3 | c.183+73T>A (n.183+73T>A) | |
| 1 | g.209649891_209649898delinsATTCAGTG | CA2484309288 | LAMB3 | c.183+66_183+73delinsCACTGAAT (n.183+66_183+73delinsCACTGAAT) | |
| 1 | g.209649892_209649898del | CA1011772081 | LAMB3 | c.183+66_183+72del (n.183+66_183+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209649894C= | CA2484309289 | LAMB3 | c.183+70G= (n.183+70G=) | |
| 1 | g.209649894C>T | CA1011772084 | LAMB3 | c.183+70G>A (n.183+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209649895A>T | CA2650324044 | LAMB3 | c.183+69T>A (n.183+69T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209649896G>C | CA529000336 | LAMB3 | c.183+68C>G (n.183+68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209649896G= | CA2484309290 | LAMB3 | c.183+68C= (n.183+68C=) | |
| 1 | g.209649898G>T | CA2573996388 | LAMB3 | c.183+66C>A (n.183+66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209649899G>A | CA36731703 | LAMB3 | c.183+65C>T (n.183+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209649899G= | CA1146760110 | LAMB3 | c.183+65C= (n.183+65C=) | |
| 1 | g.209649899_209649901dup | CA2650324045 | LAMB3 | c.183+63_183+65dup (n.183+63_183+65dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209649901C>A | CA36731704 | LAMB3 | c.183+63G>T (n.183+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209649901C= | CA2484309291 | LAMB3 | c.183+63G= (n.183+63G=) | |
| 1 | g.209649902A>G | CA646386521 | LAMB3 | c.183+62T>C (n.183+62T>C) | COSMIC |
| 1 | g.209649903A>C | CA2697995257 | LAMB3 | c.183+61T>G (n.183+61T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209649905T>C | CA2650324046 | LAMB3 | c.183+59A>G (n.183+59A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209649906G>C | CA2573996405 | LAMB3 | c.183+58C>G (n.183+58C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209649906G>T | CA2650324047 | LAMB3 | c.183+58C>A (n.183+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209649907G>C | CA2650324048 | LAMB3 | c.183+57C>G (n.183+57C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209649907G>T | CA2650324049 | LAMB3 | c.183+57C>A (n.183+57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209649908C>A | CA2650324050 | LAMB3 | c.183+56G>T (n.183+56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209649908C= | CA2484309292 | LAMB3 | c.183+56G= (n.183+56G=) | |
| 1 | g.209649908C>G | CA2484309293 | LAMB3 | c.183+56G>C (n.183+56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209649910G>T | CA2573996409 | LAMB3 | c.183+54C>A (n.183+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209649911C>T | CA2650324051 | LAMB3 | c.183+53G>A (n.183+53G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209649912T>C | CA2650324052 | LAMB3 | c.183+52A>G (n.183+52A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209649912T>G | CA2484309295 | LAMB3 | c.183+52A>C (n.183+52A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209649912T= | CA2484309294 | LAMB3 | c.183+52A= (n.183+52A=) | |
| 1 | g.209649913C= | CA2484309296 | LAMB3 | c.183+51G= (n.183+51G=) | |
| 1 | g.209649913C>T | CA1376076 | LAMB3 | c.183+51G>A (n.183+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209649918_209649919del | CA2650324053 | LAMB3 | c.183+50_183+51del (n.183+50_183+51del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209649914A>G | CA2650324054 | LAMB3 | c.183+50T>C (n.183+50T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209649915C= | CA2484309297 | LAMB3 | c.183+49G= (n.183+49G=) | |
| 1 | g.209649915C>T | CA2484309298 | LAMB3 | c.183+49G>A (n.183+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209649916A= | CA1147543677 | LAMB3 | c.183+48T= (n.183+48T=) | |
| 1 | g.209649916A>G | CA1376077 | LAMB3 | c.183+48T>C (n.183+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209649917C>T | CA2650324055 | LAMB3 | c.183+47G>A (n.183+47G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209649918A= | CA2484309299 | LAMB3 | c.183+46T= (n.183+46T=) | |
| 1 | g.209649918A>C | CA2484309300 | LAMB3 | c.183+46T>G (n.183+46T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209649919C= | CA2484309301 | LAMB3 | c.183+45G= (n.183+45G=) | |
| 1 | g.209649919C>T | CA529000337 | LAMB3 | c.183+45G>A (n.183+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209649922del | CA2650324056 | LAMB3 | c.183+45del (n.183+45del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209649920C>A | CA1376078 | LAMB3 | c.183+44G>T (n.183+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209649920C= | CA1143575824 | LAMB3 | c.183+44G= (n.183+44G=) | |
| 1 | g.209649920C>T | CA529000338 | LAMB3 | c.183+44G>A (n.183+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |