UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209638492del | CA2574124688 | LAMB3 | c.298+43del (n.298+43del) | |
| 1 | g.209638493A= | CA2484304436 | LAMB3 | c.298+41T= (n.298+41T=) | |
| 1 | g.209638493A>G | CA1376040 | LAMB3 | c.298+41T>C (n.298+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.209638494G>T | CA2574124689 | LAMB3 | c.298+40C>A (n.298+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638495G>T | CA2650323565 | LAMB3 | c.298+39C>A (n.298+39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638496C>A | CA2650323567 | LAMB3 | c.298+38G>T (n.298+38G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638496C>T | CA2650323570 | LAMB3 | c.298+38G>A (n.298+38G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638497T>C | CA1376041 | LAMB3 | c.298+37A>G (n.298+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209638497T= | CA1144154794 | LAMB3 | c.298+37A= (n.298+37A=) | |
| 1 | g.209638498G>A | CA1376042 | LAMB3 | c.298+36C>T (n.298+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209638498G= | CA2484304437 | LAMB3 | c.298+36C= (n.298+36C=) | |
| 1 | g.209638498G>T | CA2650323577 | LAMB3 | c.298+36C>A (n.298+36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638499T>C | CA2650323581 | LAMB3 | c.298+35A>G (n.298+35A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638500A>T | CA2574124690 | LAMB3 | c.298+34T>A (n.298+34T>A) | |
| 1 | g.209638501C>T | CA2650323583 | LAMB3 | c.298+33G>A (n.298+33G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638502A= | CA2484304438 | LAMB3 | c.298+32T= (n.298+32T=) | |
| 1 | g.209638502A>G | CA2484304439 | LAMB3 | c.298+32T>C (n.298+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209638503G>C | CA2650323585 | LAMB3 | c.298+31C>G (n.298+31C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638503G>T | CA2650323587 | LAMB3 | c.298+31C>A (n.298+31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638503_209638504delinsGT | CA2484304440 | LAMB3 | c.298+30_298+31delinsAC (n.298+30_298+31delinsAC) | |
| 1 | g.209638504T>G | CA2650323593 | LAMB3 | c.298+30A>C (n.298+30A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638506del | CA1011768029 | LAMB3 | c.298+30del (n.298+30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209638506T>A | CA1011768030 | LAMB3 | c.298+28A>T (n.298+28A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209638506T= | CA2484304441 | LAMB3 | c.298+28A= (n.298+28A=) | |
| 1 | g.209638507G>T | CA2574124691 | LAMB3 | c.298+27C>A (n.298+27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638509G>A | CA528653124 | LAMB3 | c.298+25C>T (n.298+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209638509G= | CA2484304442 | LAMB3 | c.298+25C= (n.298+25C=) | |
| 1 | g.209638509G>T | CA2574124692 | LAMB3 | c.298+25C>A (n.298+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638510T>C | CA2574124693 | LAMB3 | c.298+24A>G (n.298+24A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638511T>C | CA2650323603 | LAMB3 | c.298+23A>G (n.298+23A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638511T>G | CA2650323604 | LAMB3 | c.298+23A>C (n.298+23A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638512C= | CA2484304443 | LAMB3 | c.298+22G= (n.298+22G=) | |
| 1 | g.209638512C>T | CA528653125 | LAMB3 | c.298+22G>A (n.298+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209638514C>A | CA2650323613 | LAMB3 | c.298+20G>T (n.298+20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638514C= | CA2484304444 | LAMB3 | c.298+20G= (n.298+20G=) | |
| 1 | g.209638514C>G | CA2574124694 | LAMB3 | c.298+20G>C (n.298+20G>C) | |
| 1 | g.209638514C>T | CA1376043 | LAMB3 | c.298+20G>A (n.298+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209638515G>A | CA1376044 | LAMB3 | c.298+19C>T (n.298+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209638515G= | CA1143523085 | LAMB3 | c.298+19C= (n.298+19C=) | |
| 1 | g.209638515G>T | CA2650323619 | LAMB3 | c.298+19C>A (n.298+19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638516T>C | CA528653126 | LAMB3 | c.298+18A>G (n.298+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209638516T= | CA2484304445 | LAMB3 | c.298+18A= (n.298+18A=) | |
| 1 | g.209638517A= | CA2484304446 | LAMB3 | c.298+17T= (n.298+17T=) | |
| 1 | g.209638517A>G | CA1376045 | LAMB3 | c.298+17T>C (n.298+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209638518G>T | CA2650323626 | LAMB3 | c.298+16C>A (n.298+16C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638520T>C | CA1376046 | LAMB3 | c.298+14A>G (n.298+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209638520T= | CA1149045357 | LAMB3 | c.298+14A= (n.298+14A=) | |
| 1 | g.209638521G>T | CA2650323629 | LAMB3 | c.298+13C>A (n.298+13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209638522G>A | CA528653127 | LAMB3 | c.298+12C>T (n.298+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209638522G= | CA2484304447 | LAMB3 | c.298+12C= (n.298+12C=) |