| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209634640T>A | CA344596336 | LAMB3 | c.373-2A>T (n.373-2A>T) c.373-1507A>T (n.373-1507A>T) | |
| 1 | g.209634640T>C | CA16040707 | LAMB3 | c.373-2A>G (n.373-2A>G) c.373-1507A>G (n.373-1507A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209634640T>G | CA344596335 | LAMB3 | c.373-2A>C (n.373-2A>C) c.373-1507A>C (n.373-1507A>C) | |
| 1 | g.209634640T= | CA2484302795 | LAMB3 | c.373-2A= (n.373-2A=) c.373-1507A= (n.373-1507A=) | |
| 1 | g.209634641G>A | CA1375988 | LAMB3 | c.373-3C>T (n.373-3C>T) c.373-1508C>T (n.373-1508C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209634641G= | CA2484302796 | LAMB3 | c.373-3C= (n.373-3C=) c.373-1508C= (n.373-1508C=) | |
| 1 | g.209634642T>C | CA2650322956 | LAMB3 | c.373-4A>G (n.373-4A>G) c.373-1509A>G (n.373-1509A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634643_209634646del | CA2650322957 | LAMB3 | c.373-8_373-5del (n.373-8_373-5del) c.373-1513_373-1510del (n.373-1513_373-1510del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634644G>A | CA2573131530 | LAMB3 | c.373-6C>T (n.373-6C>T) c.373-1511C>T (n.373-1511C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209634644G>C | CA2484302797 | LAMB3 | c.373-6C>G (n.373-6C>G) c.373-1511C>G (n.373-1511C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209634644G= | CA2484302798 | LAMB3 | c.373-6C= (n.373-6C=) c.373-1511C= (n.373-1511C=) | |
| 1 | g.209634645A>C | CA2567210436 | LAMB3 | c.373-7T>G (n.373-7T>G) c.373-1512T>G (n.373-1512T>G) | |
| 1 | g.209634646G>A | CA2747562744 | LAMB3 | c.373-8C>T (n.373-8C>T) c.373-1513C>T (n.373-1513C>T) | |
| 1 | g.209634646G>T | CA2650322958 | LAMB3 | c.373-8C>A (n.373-8C>A) c.373-1513C>A (n.373-1513C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634647A>T | CA2586967992 | LAMB3 | c.373-9T>A (n.373-9T>A) c.373-1514T>A (n.373-1514T>A) | |
| 1 | g.209634648C>G | CA2499214427 | LAMB3 | c.373-10G>C (n.373-10G>C) c.373-1515G>C (n.373-1515G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209634648C>T | CA2650322959 | LAMB3 | c.373-10G>A (n.373-10G>A) c.373-1515G>A (n.373-1515G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634648_209634649delinsCA | CA2484302799 | LAMB3 | c.373-11_373-10delinsTG (n.373-11_373-10delinsTG) c.373-1516_373-1515delinsTG (n.373-1516_373-1515delinsTG) | |
| 1 | g.209634649del | CA1375989 | LAMB3 | c.373-11del (n.373-11del) c.373-1516del (n.373-1516del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209634649A>G | CA2650322960 | LAMB3 | c.373-11T>C (n.373-11T>C) c.373-1516T>C (n.373-1516T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634650G>A | CA529000306 | LAMB3 | c.373-12C>T (n.373-12C>T) c.373-1517C>T (n.373-1517C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209634650G= | CA2484302800 | LAMB3 | c.373-12C= (n.373-12C=) c.373-1517C= (n.373-1517C=) | |
| 1 | g.209634653del | CA2650322961 | LAMB3 | c.373-12del (n.373-12del) c.373-1517del (n.373-1517del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634652G>A | CA1375990 | LAMB3 | c.373-14C>T (n.373-14C>T) c.373-1519C>T (n.373-1519C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209634652G= | CA2484302801 | LAMB3 | c.373-14C= (n.373-14C=) c.373-1519C= (n.373-1519C=) | |
| 1 | g.209634653G>A | CA1375991 | LAMB3 | c.373-15C>T (n.373-15C>T) c.373-1520C>T (n.373-1520C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209634653G= | CA1144188350 | LAMB3 | c.373-15C= (n.373-15C=) c.373-1520C= (n.373-1520C=) | |
| 1 | g.209634653G>T | CA529000307 | LAMB3 | c.373-15C>A (n.373-15C>A) c.373-1520C>A (n.373-1520C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209634654C>A | CA2650322963 | LAMB3 | c.373-16G>T (n.373-16G>T) c.373-1521G>T (n.373-1521G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634654C>G | CA2650322964 | LAMB3 | c.373-16G>C (n.373-16G>C) c.373-1521G>C (n.373-1521G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634654C>T | CA2650322965 | LAMB3 | c.373-16G>A (n.373-16G>A) c.373-1521G>A (n.373-1521G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634654_209634655insCC | CA2650322962 | LAMB3 | c.373-16_373-15insGG (n.373-16_373-15insGG) c.373-1521_373-1520insGG (n.373-1521_373-1520insGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634656G>A | CA1375992 | LAMB3 | c.373-18C>T (n.373-18C>T) c.373-1523C>T (n.373-1523C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209634656G= | CA1143453410 | LAMB3 | c.373-18C= (n.373-18C=) c.373-1523C= (n.373-1523C=) | |
| 1 | g.209634656G>T | CA2650322966 | LAMB3 | c.373-18C>A (n.373-18C>A) c.373-1523C>A (n.373-1523C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634658G>A | CA2650322967 | LAMB3 | c.373-20C>T (n.373-20C>T) c.373-1525C>T (n.373-1525C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634658G>T | CA2650322968 | LAMB3 | c.373-20C>A (n.373-20C>A) c.373-1525C>A (n.373-1525C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634659T>C | CA2484302803 | LAMB3 | c.373-21A>G (n.373-21A>G) c.373-1526A>G (n.373-1526A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209634659T>G | CA2574124627 | LAMB3 | c.373-21A>C (n.373-21A>C) c.373-1526A>C (n.373-1526A>C) | |
| 1 | g.209634659T= | CA2484302802 | LAMB3 | c.373-21A= (n.373-21A=) c.373-1526A= (n.373-1526A=) | |
| 1 | g.209634660G>T | CA2650322969 | LAMB3 | c.373-22C>A (n.373-22C>A) c.373-1527C>A (n.373-1527C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634661C>T | CA2650322970 | LAMB3 | c.373-23G>A (n.373-23G>A) c.373-1528G>A (n.373-1528G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634662A= | CA2484302804 | LAMB3 | c.373-24T= (n.373-24T=) c.373-1529T= (n.373-1529T=) | |
| 1 | g.209634662A>C | CA2484302805 | LAMB3 | c.373-24T>G (n.373-24T>G) c.373-1529T>G (n.373-1529T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209634663G= | CA2484302806 | LAMB3 | c.373-25C= (n.373-25C=) c.373-1530C= (n.373-1530C=) | |
| 1 | g.209634663G>T | CA1375993 | LAMB3 | c.373-25C>A (n.373-25C>A) c.373-1530C>A (n.373-1530C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209634664A>C | CA2650322971 | LAMB3 | c.373-26T>G (n.373-26T>G) c.373-1531T>G (n.373-1531T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634664A>G | CA2650322972 | LAMB3 | c.373-26T>C (n.373-26T>C) c.373-1531T>C (n.373-1531T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634664A>T | CA2650322973 | LAMB3 | c.373-26T>A (n.373-26T>A) c.373-1531T>A (n.373-1531T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209634664_209634665delinsAG | CA2484302807 | LAMB3 | c.373-27_373-26delinsCT (n.373-27_373-26delinsCT) c.373-1532_373-1531delinsCT (n.373-1532_373-1531delinsCT) |