UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209633164A= | CA2484302186 | LAMB3 | c.565-31T= (n.565-31T=) c.373-31T= (n.373-31T=) | |
| 1 | g.209633164A>C | CA528652942 | LAMB3 | c.565-31T>G (n.565-31T>G) c.373-31T>G (n.373-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633164A>G | CA1375916 | LAMB3 | c.565-31T>C (n.565-31T>C) c.373-31T>C (n.373-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633165G= | CA2484302187 | LAMB3 | c.565-32C= (n.565-32C=) c.373-32C= (n.373-32C=) | |
| 1 | g.209633165G>T | CA1375917 | LAMB3 | c.565-32C>A (n.565-32C>A) c.373-32C>A (n.373-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633167A>C | CA2650322547 | LAMB3 | c.565-34T>G (n.565-34T>G) c.373-34T>G (n.373-34T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633168G>A | CA2747563291 | LAMB3 | c.565-35C>T (n.565-35C>T) c.373-35C>T (n.373-35C>T) | |
| 1 | g.209633168G>T | CA2650322548 | LAMB3 | c.565-35C>A (n.565-35C>A) c.373-35C>A (n.373-35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633170G>C | CA2650322549 | LAMB3 | c.565-37C>G (n.565-37C>G) c.373-37C>G (n.373-37C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633170G>T | CA2650322550 | LAMB3 | c.565-37C>A (n.565-37C>A) c.373-37C>A (n.373-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633171A>C | CA2650322551 | LAMB3 | c.565-38T>G (n.565-38T>G) c.373-38T>G (n.373-38T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633172C>A | CA2484302188 | LAMB3 | c.565-39G>T (n.565-39G>T) c.373-39G>T (n.373-39G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209633172C= | CA1142272181 | LAMB3 | c.565-39G= (n.565-39G=) c.373-39G= (n.373-39G=) | |
| 1 | g.209633172C>T | CA1375918 | LAMB3 | c.565-39G>A (n.565-39G>A) c.373-39G>A (n.373-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633173A>C | CA2650322552 | LAMB3 | c.565-40T>G (n.565-40T>G) c.373-40T>G (n.373-40T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633175del | CA2574124605 | LAMB3 | c.565-40del (n.565-40del) c.373-40del (n.373-40del) | |
| 1 | g.209633174A>C | CA2650322553 | LAMB3 | c.565-41T>G (n.565-41T>G) c.373-41T>G (n.373-41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633175A>C | CA2574124606 | LAMB3 | c.565-42T>G (n.565-42T>G) c.373-42T>G (n.373-42T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633175A>T | CA2574124607 | LAMB3 | c.565-42T>A (n.565-42T>A) c.373-42T>A (n.373-42T>A) | |
| 1 | g.209633176T>C | CA730835984 | LAMB3 | c.565-43A>G (n.565-43A>G) c.373-43A>G (n.373-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633176T>G | CA1375919 | LAMB3 | c.565-43A>C (n.565-43A>C) c.373-43A>C (n.373-43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633176T= | CA1149062087 | LAMB3 | c.565-43A= (n.565-43A=) c.373-43A= (n.373-43A=) | |
| 1 | g.209633176dup | CA2574124608 | LAMB3 | c.565-43dup (n.565-43dup) c.373-43dup (n.373-43dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633177A= | CA2484302189 | LAMB3 | c.565-44T= (n.565-44T=) c.373-44T= (n.373-44T=) | |
| 1 | g.209633177A>G | CA1375920 | LAMB3 | c.565-44T>C (n.565-44T>C) c.373-44T>C (n.373-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633177A>T | CA2650322554 | LAMB3 | c.565-44T>A (n.565-44T>A) c.373-44T>A (n.373-44T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633179T>A | CA2650322555 | LAMB3 | c.565-46A>T (n.565-46A>T) c.373-46A>T (n.373-46A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633179T>G | CA2650322556 | LAMB3 | c.565-46A>C (n.565-46A>C) c.373-46A>C (n.373-46A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633180G>T | CA2650322557 | LAMB3 | c.565-47C>A (n.565-47C>A) c.373-47C>A (n.373-47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633181del | CA2650322558 | LAMB3 | c.565-48del (n.565-48del) c.373-48del (n.373-48del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633181T>A | CA730835993 | LAMB3 | c.565-48A>T (n.565-48A>T) c.373-48A>T (n.373-48A>T) | dbSNP |
| 1 | g.209633181T= | CA2484302190 | LAMB3 | c.565-48A= (n.565-48A=) c.373-48A= (n.373-48A=) | |
| 1 | g.209633182G>A | CA730835994 | LAMB3 | c.565-49C>T (n.565-49C>T) c.373-49C>T (n.373-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633182G= | CA2484302191 | LAMB3 | c.565-49C= (n.565-49C=) c.373-49C= (n.373-49C=) | |
| 1 | g.209633182G>T | CA2574124609 | LAMB3 | c.565-49C>A (n.565-49C>A) c.373-49C>A (n.373-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633183C>T | CA2650322559 | LAMB3 | c.565-50G>A (n.565-50G>A) c.373-50G>A (n.373-50G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633185C= | CA2484302192 | LAMB3 | c.565-52G= (n.565-52G=) c.373-52G= (n.373-52G=) | |
| 1 | g.209633185C>T | CA1375921 | LAMB3 | c.565-52G>A (n.565-52G>A) c.373-52G>A (n.373-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633186C= | CA2484302193 | LAMB3 | c.565-53G= (n.565-53G=) c.373-53G= (n.373-53G=) | |
| 1 | g.209633186C>T | CA528652943 | LAMB3 | c.565-53G>A (n.565-53G>A) c.373-53G>A (n.373-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633187G>A | CA2484302195 | LAMB3 | c.565-54C>T (n.565-54C>T) c.373-54C>T (n.373-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633187G>C | CA2650322560 | LAMB3 | c.565-54C>G (n.565-54C>G) c.373-54C>G (n.373-54C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633187G= | CA2484302194 | LAMB3 | c.565-54C= (n.565-54C=) c.373-54C= (n.373-54C=) | |
| 1 | g.209633187G>T | CA2650322561 | LAMB3 | c.565-54C>A (n.565-54C>A) c.373-54C>A (n.373-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633188A>G | CA2650322562 | LAMB3 | c.565-55T>C (n.565-55T>C) c.373-55T>C (n.373-55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633188A>T | CA2574124610 | LAMB3 | c.565-55T>A (n.565-55T>A) c.373-55T>A (n.373-55T>A) | |
| 1 | g.209633189G>A | CA36759931 | LAMB3 | c.565-56C>T (n.565-56C>T) c.373-56C>T (n.373-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633189G>C | CA36759932 | LAMB3 | c.565-56C>G (n.565-56C>G) c.373-56C>G (n.373-56C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209633189G= | CA2484302196 | LAMB3 | c.565-56C= (n.565-56C=) c.373-56C= (n.373-56C=) | |
| 1 | g.209633189G>T | CA2650322563 | LAMB3 | c.565-56C>A (n.565-56C>A) c.373-56C>A (n.373-56C>A) | gnomAD v4 |