UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209633141G>A | CA528652939 | LAMB3 | c.565-8C>T (n.565-8C>T) c.373-8C>T (n.373-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633141G= | CA2484302176 | LAMB3 | c.565-8C= (n.565-8C=) c.373-8C= (n.373-8C=) | |
| 1 | g.209633142G>A | CA528652940 | LAMB3 | c.565-9C>T (n.565-9C>T) c.373-9C>T (n.373-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633142G= | CA2484302177 | LAMB3 | c.565-9C= (n.565-9C=) c.373-9C= (n.373-9C=) | |
| 1 | g.209633143G>A | CA2484302179 | LAMB3 | c.565-10C>T (n.565-10C>T) c.373-10C>T (n.373-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633143G= | CA2484302178 | LAMB3 | c.565-10C= (n.565-10C=) c.373-10C= (n.373-10C=) | |
| 1 | g.209633144A>G | CA423032758 | LAMB3 | c.565-11T>C (n.565-11T>C) c.373-11T>C (n.373-11T>C) | |
| 1 | g.209633145A>G | CA2650322538 | LAMB3 | c.565-12T>C (n.565-12T>C) c.373-12T>C (n.373-12T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633146G>A | CA2650322540 | LAMB3 | c.565-13C>T (n.565-13C>T) c.373-13C>T (n.373-13C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633146G>T | CA2650322539 | LAMB3 | c.565-13C>A (n.565-13C>A) c.373-13C>A (n.373-13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633147G>A | CA1375910 | LAMB3 | c.565-14C>T (n.565-14C>T) c.373-14C>T (n.373-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633147G= | CA2484302180 | LAMB3 | c.565-14C= (n.565-14C=) c.373-14C= (n.373-14C=) | |
| 1 | g.209633148G>T | CA2650322541 | LAMB3 | c.565-15C>A (n.565-15C>A) c.373-15C>A (n.373-15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633149A= | CA2484302181 | LAMB3 | c.565-16T= (n.565-16T=) c.373-16T= (n.373-16T=) | |
| 1 | g.209633149A>T | CA2484302182 | LAMB3 | c.565-16T>A (n.565-16T>A) c.373-16T>A (n.373-16T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633151del | CA2574124602 | LAMB3 | c.565-16del (n.565-16del) c.373-16del (n.373-16del) | |
| 1 | g.209633150A>C | CA2650322542 | LAMB3 | c.565-17T>G (n.565-17T>G) c.373-17T>G (n.373-17T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633152G>A | CA1375911 | LAMB3 | c.565-19C>T (n.565-19C>T) c.373-19C>T (n.373-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633152G= | CA1143480553 | LAMB3 | c.565-19C= (n.565-19C=) c.373-19C= (n.373-19C=) | |
| 1 | g.209633153A= | CA2484302183 | LAMB3 | c.565-20T= (n.565-20T=) c.373-20T= (n.373-20T=) | |
| 1 | g.209633153A>C | CA2650322543 | LAMB3 | c.565-20T>G (n.565-20T>G) c.373-20T>G (n.373-20T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633153A>G | CA36759921 | LAMB3 | c.565-20T>C (n.565-20T>C) c.373-20T>C (n.373-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633153A>T | CA2484302184 | LAMB3 | c.565-20T>A (n.565-20T>A) c.373-20T>A (n.373-20T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209633155A>G | CA2650322544 | LAMB3 | c.565-22T>C (n.565-22T>C) c.373-22T>C (n.373-22T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633156A>G | CA2650322545 | LAMB3 | c.565-23T>C (n.565-23T>C) c.373-23T>C (n.373-23T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633158C>A | CA1375913 | LAMB3 | c.565-25G>T (n.565-25G>T) c.373-25G>T (n.373-25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633158C= | CA1141292246 | LAMB3 | c.565-25G= (n.565-25G=) c.373-25G= (n.373-25G=) | |
| 1 | g.209633158C>T | CA1375912 | LAMB3 | c.565-25G>A (n.565-25G>A) c.373-25G>A (n.373-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633159G>A | CA1375914 | LAMB3 | c.565-26C>T (n.565-26C>T) c.373-26C>T (n.373-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209633159G>C | CA528652941 | LAMB3 | c.565-26C>G (n.565-26C>G) c.373-26C>G (n.373-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633159G= | CA2484302185 | LAMB3 | c.565-26C= (n.565-26C=) c.373-26C= (n.373-26C=) | |
| 1 | g.209633159G>T | CA1375915 | LAMB3 | c.565-26C>A (n.565-26C>A) c.373-26C>A (n.373-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633161T>C | CA2574124603 | LAMB3 | c.565-28A>G (n.565-28A>G) c.373-28A>G (n.373-28A>G) | |
| 1 | g.209633162G>T | CA2574124604 | LAMB3 | c.565-29C>A (n.565-29C>A) c.373-29C>A (n.373-29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633164A= | CA2484302186 | LAMB3 | c.565-31T= (n.565-31T=) c.373-31T= (n.373-31T=) | |
| 1 | g.209633164A>C | CA528652942 | LAMB3 | c.565-31T>G (n.565-31T>G) c.373-31T>G (n.373-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633164A>G | CA1375916 | LAMB3 | c.565-31T>C (n.565-31T>C) c.373-31T>C (n.373-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633165G= | CA2484302187 | LAMB3 | c.565-32C= (n.565-32C=) c.373-32C= (n.373-32C=) | |
| 1 | g.209633165G>T | CA1375917 | LAMB3 | c.565-32C>A (n.565-32C>A) c.373-32C>A (n.373-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633167A>C | CA2650322547 | LAMB3 | c.565-34T>G (n.565-34T>G) c.373-34T>G (n.373-34T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633168G>A | CA2747563291 | LAMB3 | c.565-35C>T (n.565-35C>T) c.373-35C>T (n.373-35C>T) | |
| 1 | g.209633168G>T | CA2650322548 | LAMB3 | c.565-35C>A (n.565-35C>A) c.373-35C>A (n.373-35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633170G>C | CA2650322549 | LAMB3 | c.565-37C>G (n.565-37C>G) c.373-37C>G (n.373-37C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633170G>T | CA2650322550 | LAMB3 | c.565-37C>A (n.565-37C>A) c.373-37C>A (n.373-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633171A>C | CA2650322551 | LAMB3 | c.565-38T>G (n.565-38T>G) c.373-38T>G (n.373-38T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633172C>A | CA2484302188 | LAMB3 | c.565-39G>T (n.565-39G>T) c.373-39G>T (n.373-39G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209633172C= | CA1142272181 | LAMB3 | c.565-39G= (n.565-39G=) c.373-39G= (n.373-39G=) | |
| 1 | g.209633172C>T | CA1375918 | LAMB3 | c.565-39G>A (n.565-39G>A) c.373-39G>A (n.373-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633173A>C | CA2650322552 | LAMB3 | c.565-40T>G (n.565-40T>G) c.373-40T>G (n.373-40T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633175del | CA2574124605 | LAMB3 | c.565-40del (n.565-40del) c.373-40del (n.373-40del) |