Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209633040_209633050del | CA2535235200 | LAMB3 | c.628+20_628+30del (n.628+20_628+30del) c.436+20_436+30del (n.436+20_436+30del) | |
1 | g.209633045_209633066delinsGGACAAGAGAAGTAACCACACT | CA2484302137 | LAMB3 | c.628+4_628+25delinsAGTGTGGTTACTTCTCTTGTCC (n.628+4_628+25delinsAGTGTGGTTACTTCTCTTGTCC) c.436+4_436+25delinsAGTGTGGTTACTTCTCTTGTCC (n.436+4_436+25delinsAGTGTGGTTACTTCTCTTGTCC) | |
1 | g.209633049_209633069del | CA36759878 | LAMB3 | c.628+4_628+24del (n.628+4_628+24del) c.436+4_436+24del (n.436+4_436+24del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209633050del | CA2650322425 | LAMB3 | c.628+21del (n.628+21del) c.436+21del (n.436+21del) | gnomAD v4 |
1 | g.209633050A= | CA2484302141 | LAMB3 | c.628+20T= (n.628+20T=) c.436+20T= (n.436+20T=) | |
1 | g.209633050A>C | CA2650322430 | LAMB3 | c.628+20T>G (n.628+20T>G) c.436+20T>G (n.436+20T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209633050_209633051insTG | CA916393727 | LAMB3 | c.628+19_628+20insCA (n.628+19_628+20insCA) c.436+19_436+20insCA (n.436+19_436+20insCA) | dbSNP |
1 | g.209633051G>A | CA528652934 | LAMB3 | c.628+19C>T (n.628+19C>T) c.436+19C>T (n.436+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209633051G= | CA2484302142 | LAMB3 | c.628+19C= (n.628+19C=) c.436+19C= (n.436+19C=) | |
1 | g.209633051G>T | CA2650322436 | LAMB3 | c.628+19C>A (n.628+19C>A) c.436+19C>A (n.436+19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209633052A>G | CA2650322439 | LAMB3 | c.628+18T>C (n.628+18T>C) c.436+18T>C (n.436+18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209633054A>G | CA2650322440 | LAMB3 | c.628+16T>C (n.628+16T>C) c.436+16T>C (n.436+16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209633056G>A | CA2484302144 | LAMB3 | c.628+14C>T (n.628+14C>T) c.436+14C>T (n.436+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209633056G= | CA2484302143 | LAMB3 | c.628+14C= (n.628+14C=) c.436+14C= (n.436+14C=) | |
1 | g.209633056_209633057dup | CA2650322441 | LAMB3 | c.628+13_628+14dup (n.628+13_628+14dup) c.436+13_436+14dup (n.436+13_436+14dup) | gnomAD v4 |
1 | g.209633058A>G | CA2650322442 | LAMB3 | c.628+12T>C (n.628+12T>C) c.436+12T>C (n.436+12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209633059A>G | CA2650322443 | LAMB3 | c.628+11T>C (n.628+11T>C) c.436+11T>C (n.436+11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209633060C>A | CA36759887 | LAMB3 | c.628+10G>T (n.628+10G>T) c.436+10G>T (n.436+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209633060C= | CA2484302145 | LAMB3 | c.628+10G= (n.628+10G=) c.436+10G= (n.436+10G=) | |
1 | g.209633060C>G | CA2573131528 | LAMB3 | c.628+10G>C (n.628+10G>C) c.436+10G>C (n.436+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209633060C>T | CA2484302146 | LAMB3 | c.628+10G>A (n.628+10G>A) c.436+10G>A (n.436+10G>A) | dbSNP |
1 | g.209633061C= | CA2484302147 | LAMB3 | c.628+9G= (n.628+9G=) c.436+9G= (n.436+9G=) | |
1 | g.209633061C>T | CA36759890 | LAMB3 | c.628+9G>A (n.628+9G>A) c.436+9G>A (n.436+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209633062A>T | CA2650322459 | LAMB3 | c.628+8T>A (n.628+8T>A) c.436+8T>A (n.436+8T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209633063C>A | CA528652935 | LAMB3 | c.628+7G>T (n.628+7G>T) c.436+7G>T (n.436+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209633063C= | CA2484302148 | LAMB3 | c.628+7G= (n.628+7G=) c.436+7G= (n.436+7G=) | |
1 | g.209633063C>G | CA2573131529 | LAMB3 | c.628+7G>C (n.628+7G>C) c.436+7G>C (n.436+7G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209633063C>T | CA528652936 | LAMB3 | c.628+7G>A (n.628+7G>A) c.436+7G>A (n.436+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209633065C>A | CA2650322465 | LAMB3 | c.628+5G>T (n.628+5G>T) c.436+5G>T (n.436+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209633065C>G | CA913072637 | LAMB3 | c.628+5G>C (n.628+5G>C) c.436+5G>C (n.436+5G>C) | |
1 | g.209633065C>T | CA2574124600 | LAMB3 | c.628+5G>A (n.628+5G>A) c.436+5G>A (n.436+5G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209633066T>G | CA2747563290 | LAMB3 | c.628+4A>C (n.628+4A>C) c.436+4A>C (n.436+4A>C) | |
1 | g.209633067G>T | CA2650322468 | LAMB3 | c.628+3C>A (n.628+3C>A) c.436+3C>A (n.436+3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209633068A= | CA2484302149 | LAMB3 | c.628+2T= (n.628+2T=) c.436+2T= (n.436+2T=) | |
1 | g.209633068A>C | CA344594856 | LAMB3 | c.628+2T>G (n.628+2T>G) c.436+2T>G (n.436+2T>G) | |
1 | g.209633068A>G | CA344594857 | LAMB3 | c.628+2T>C (n.628+2T>C) c.436+2T>C (n.436+2T>C) | |
1 | g.209633068A>T | CA344594858 | LAMB3 | c.628+2T>A (n.628+2T>A) c.436+2T>A (n.436+2T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209633069C>A | CA344594859 | LAMB3 | c.628+1G>T (n.628+1G>T) c.436+1G>T (n.436+1G>T) | dbSNP |
1 | g.209633069C= | CA2484302150 | LAMB3 | c.628+1G= (n.628+1G=) c.436+1G= (n.436+1G=) | |
1 | g.209633069C>G | CA344594860 | LAMB3 | c.628+1G>C (n.628+1G>C) c.436+1G>C (n.436+1G>C) | |
1 | g.209633069C>T | CA16040701 | LAMB3 | c.628+1G>A (n.628+1G>A) c.436+1G>A (n.436+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209633070C>A | CA344594862 | LAMB3 | c.628G>T (p.Glu210Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) | COSMIC |
1 | g.209633070C= | CA1141581386 | LAMB3 | c.628G= (p.Glu210=) c.436G= (p.Glu146=) | |
1 | g.209633070C>G | CA344594861 | LAMB3 | c.628G>C (p.Glu210Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) | |
1 | g.209633070C>T | CA257275 | LAMB3 | c.628G>A (p.Glu210Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209633071T>A | CA344594863 | LAMB3 | c.627A>T (p.Gln209His) c.435A>T (p.Gln145His) | |
1 | g.209633071T>C | CA423032718 | LAMB3 | c.627A>G (p.Gln209=) c.435A>G (p.Gln145=) | |
1 | g.209633071T>G | CA344594864 | LAMB3 | c.627A>C (p.Gln209His) c.435A>C (p.Gln145His) | |
1 | g.209633072T>A | CA344594865 | LAMB3 | c.626A>T (p.Gln209Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) | |
1 | g.209633072T>C | CA344594866 | LAMB3 | c.626A>G (p.Gln209Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |