Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209633040_209633050del | CA2535235200 | LAMB3 | c.628+20_628+30del (n.628+20_628+30del) c.436+20_436+30del (n.436+20_436+30del) | |
1 | g.209633042C>T | CA2650322390 | LAMB3 | c.628+28G>A (n.628+28G>A) c.436+28G>A (n.436+28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209633043A= | CA2484302134 | LAMB3 | c.628+27T= (n.628+27T=) c.436+27T= (n.436+27T=) | |
1 | g.209633043A>C | CA2574124598 | LAMB3 | c.628+27T>G (n.628+27T>G) c.436+27T>G (n.436+27T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209633043A>G | CA1375896 | LAMB3 | c.628+27T>C (n.628+27T>C) c.436+27T>C (n.436+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209633044T>A | CA2484302135 | LAMB3 | c.628+26A>T (n.628+26A>T) c.436+26A>T (n.436+26A>T) | dbSNP |
1 | g.209633044T>C | CA730835772 | LAMB3 | c.628+26A>G (n.628+26A>G) c.436+26A>G (n.436+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209633044T= | CA2484302136 | LAMB3 | c.628+26A= (n.628+26A=) c.436+26A= (n.436+26A=) | |
1 | g.209633045G>A | CA1011769685 | LAMB3 | c.628+25C>T (n.628+25C>T) c.436+25C>T (n.436+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209633045G= | CA2484302138 | LAMB3 | c.628+25C= (n.628+25C=) c.436+25C= (n.436+25C=) | |
1 | g.209633045G>T | CA2650322402 | LAMB3 | c.628+25C>A (n.628+25C>A) c.436+25C>A (n.436+25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209633046del | CA2650322404 | LAMB3 | c.628+25del (n.628+25del) c.436+25del (n.436+25del) | gnomAD v4 |
1 | g.209633045_209633066delinsGGACAAGAGAAGTAACCACACT | CA2484302137 | LAMB3 | c.628+4_628+25delinsAGTGTGGTTACTTCTCTTGTCC (n.628+4_628+25delinsAGTGTGGTTACTTCTCTTGTCC) c.436+4_436+25delinsAGTGTGGTTACTTCTCTTGTCC (n.436+4_436+25delinsAGTGTGGTTACTTCTCTTGTCC) | |
1 | g.209633046G>A | CA1375897 | LAMB3 | c.628+24C>T (n.628+24C>T) c.436+24C>T (n.436+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209633046G>C | CA2484302139 | LAMB3 | c.628+24C>G (n.628+24C>G) c.436+24C>G (n.436+24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209633046G= | CA1143200871 | LAMB3 | c.628+24C= (n.628+24C=) c.436+24C= (n.436+24C=) | |
1 | g.209633046G>T | CA2574124599 | LAMB3 | c.628+24C>A (n.628+24C>A) c.436+24C>A (n.436+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209633049_209633069del | CA36759878 | LAMB3 | c.628+4_628+24del (n.628+4_628+24del) c.436+4_436+24del (n.436+4_436+24del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209633048C>A | CA2650322420 | LAMB3 | c.628+22G>T (n.628+22G>T) c.436+22G>T (n.436+22G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209633048C= | CA1143453409 | LAMB3 | c.628+22G= (n.628+22G=) c.436+22G= (n.436+22G=) | |
1 | g.209633048C>T | CA1375898 | LAMB3 | c.628+22G>A (n.628+22G>A) c.436+22G>A (n.436+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209633049A= | CA2484302140 | LAMB3 | c.628+21T= (n.628+21T=) c.436+21T= (n.436+21T=) | |
1 | g.209633049A>G | CA1375899 | LAMB3 | c.628+21T>C (n.628+21T>C) c.436+21T>C (n.436+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209633049A>T | CA36759884 | LAMB3 | c.628+21T>A (n.628+21T>A) c.436+21T>A (n.436+21T>A) | dbSNP |
1 | g.209633050del | CA2650322425 | LAMB3 | c.628+21del (n.628+21del) c.436+21del (n.436+21del) | gnomAD v4 |
1 | g.209633050A= | CA2484302141 | LAMB3 | c.628+20T= (n.628+20T=) c.436+20T= (n.436+20T=) | |
1 | g.209633050A>C | CA2650322430 | LAMB3 | c.628+20T>G (n.628+20T>G) c.436+20T>G (n.436+20T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209633050_209633051insTG | CA916393727 | LAMB3 | c.628+19_628+20insCA (n.628+19_628+20insCA) c.436+19_436+20insCA (n.436+19_436+20insCA) | dbSNP |
1 | g.209633051G>A | CA528652934 | LAMB3 | c.628+19C>T (n.628+19C>T) c.436+19C>T (n.436+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209633051G= | CA2484302142 | LAMB3 | c.628+19C= (n.628+19C=) c.436+19C= (n.436+19C=) | |
1 | g.209633051G>T | CA2650322436 | LAMB3 | c.628+19C>A (n.628+19C>A) c.436+19C>A (n.436+19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209633052A>G | CA2650322439 | LAMB3 | c.628+18T>C (n.628+18T>C) c.436+18T>C (n.436+18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209633054A>G | CA2650322440 | LAMB3 | c.628+16T>C (n.628+16T>C) c.436+16T>C (n.436+16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209633056G>A | CA2484302144 | LAMB3 | c.628+14C>T (n.628+14C>T) c.436+14C>T (n.436+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209633056G= | CA2484302143 | LAMB3 | c.628+14C= (n.628+14C=) c.436+14C= (n.436+14C=) | |
1 | g.209633056_209633057dup | CA2650322441 | LAMB3 | c.628+13_628+14dup (n.628+13_628+14dup) c.436+13_436+14dup (n.436+13_436+14dup) | gnomAD v4 |
1 | g.209633058A>G | CA2650322442 | LAMB3 | c.628+12T>C (n.628+12T>C) c.436+12T>C (n.436+12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209633059A>G | CA2650322443 | LAMB3 | c.628+11T>C (n.628+11T>C) c.436+11T>C (n.436+11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209633060C>A | CA36759887 | LAMB3 | c.628+10G>T (n.628+10G>T) c.436+10G>T (n.436+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209633060C= | CA2484302145 | LAMB3 | c.628+10G= (n.628+10G=) c.436+10G= (n.436+10G=) | |
1 | g.209633060C>G | CA2573131528 | LAMB3 | c.628+10G>C (n.628+10G>C) c.436+10G>C (n.436+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209633060C>T | CA2484302146 | LAMB3 | c.628+10G>A (n.628+10G>A) c.436+10G>A (n.436+10G>A) | dbSNP |
1 | g.209633061C= | CA2484302147 | LAMB3 | c.628+9G= (n.628+9G=) c.436+9G= (n.436+9G=) | |
1 | g.209633061C>T | CA36759890 | LAMB3 | c.628+9G>A (n.628+9G>A) c.436+9G>A (n.436+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209633062A>T | CA2650322459 | LAMB3 | c.628+8T>A (n.628+8T>A) c.436+8T>A (n.436+8T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209633063C>A | CA528652935 | LAMB3 | c.628+7G>T (n.628+7G>T) c.436+7G>T (n.436+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209633063C= | CA2484302148 | LAMB3 | c.628+7G= (n.628+7G=) c.436+7G= (n.436+7G=) | |
1 | g.209633063C>G | CA2573131529 | LAMB3 | c.628+7G>C (n.628+7G>C) c.436+7G>C (n.436+7G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209633063C>T | CA528652936 | LAMB3 | c.628+7G>A (n.628+7G>A) c.436+7G>A (n.436+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209633065C>A | CA2650322465 | LAMB3 | c.628+5G>T (n.628+5G>T) c.436+5G>T (n.436+5G>T) | gnomAD v4 |