UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209633032C>A | CA2650322358 | LAMB3 | c.628+38G>T (n.628+38G>T) c.436+38G>T (n.436+38G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633032C= | CA2484302125 | LAMB3 | c.628+38G= (n.628+38G=) c.436+38G= (n.436+38G=) | |
| 1 | g.209633032C>T | CA1011769670 | LAMB3 | c.628+38G>A (n.628+38G>A) c.436+38G>A (n.436+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633033C= | CA2484302126 | LAMB3 | c.628+37G= (n.628+37G=) c.436+37G= (n.436+37G=) | |
| 1 | g.209633033C>G | CA730835760 | LAMB3 | c.628+37G>C (n.628+37G>C) c.436+37G>C (n.436+37G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633033C>T | CA2650322364 | LAMB3 | c.628+37G>A (n.628+37G>A) c.436+37G>A (n.436+37G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633033_209633035delinsCCA | CA2484302127 | LAMB3 | c.628+35_628+37delinsTGG (n.628+35_628+37delinsTGG) c.436+35_436+37delinsTGG (n.436+35_436+37delinsTGG) | |
| 1 | g.209633034_209633035del | CA730835763 | LAMB3 | c.628+35_628+36del (n.628+35_628+36del) c.436+35_436+36del (n.436+35_436+36del) | dbSNP |
| 1 | g.209633035A= | CA2484302128 | LAMB3 | c.628+35T= (n.628+35T=) c.436+35T= (n.436+35T=) | |
| 1 | g.209633035A>G | CA1375893 | LAMB3 | c.628+35T>C (n.628+35T>C) c.436+35T>C (n.436+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633036T>C | CA528652933 | LAMB3 | c.628+34A>G (n.628+34A>G) c.436+34A>G (n.436+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633036T= | CA2484302129 | LAMB3 | c.628+34A= (n.628+34A=) c.436+34A= (n.436+34A=) | |
| 1 | g.209633037del | CA2530233963 | LAMB3 | c.628+33del (n.628+33del) c.436+33del (n.436+33del) | |
| 1 | g.209633037A= | CA2484302130 | LAMB3 | c.628+33T= (n.628+33T=) c.436+33T= (n.436+33T=) | |
| 1 | g.209633037A>G | CA2510327778 | LAMB3 | c.628+33T>C (n.628+33T>C) c.436+33T>C (n.436+33T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633037A>T | CA1375894 | LAMB3 | c.628+33T>A (n.628+33T>A) c.436+33T>A (n.436+33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633038G>C | CA2574124596 | LAMB3 | c.628+32C>G (n.628+32C>G) c.436+32C>G (n.436+32C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633038G= | CA2484302131 | LAMB3 | c.628+32C= (n.628+32C=) c.436+32C= (n.436+32C=) | |
| 1 | g.209633038G>T | CA1011769680 | LAMB3 | c.628+32C>A (n.628+32C>A) c.436+32C>A (n.436+32C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633039T>A | CA2650322379 | LAMB3 | c.628+31A>T (n.628+31A>T) c.436+31A>T (n.436+31A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633039T>C | CA1375895 | LAMB3 | c.628+31A>G (n.628+31A>G) c.436+31A>G (n.436+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633039T>G | CA2574124597 | LAMB3 | c.628+31A>C (n.628+31A>C) c.436+31A>C (n.436+31A>C) | |
| 1 | g.209633039T= | CA1148363526 | LAMB3 | c.628+31A= (n.628+31A=) c.436+31A= (n.436+31A=) | |
| 1 | g.209633040del | CA2650322378 | LAMB3 | c.628+31del (n.628+31del) c.436+31del (n.436+31del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633040T>C | CA2650322385 | LAMB3 | c.628+30A>G (n.628+30A>G) c.436+30A>G (n.436+30A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633040_209633050del | CA2535235200 | LAMB3 | c.628+20_628+30del (n.628+20_628+30del) c.436+20_436+30del (n.436+20_436+30del) | |
| 1 | g.209633041C= | CA2484302132 | LAMB3 | c.628+29G= (n.628+29G=) c.436+29G= (n.436+29G=) | |
| 1 | g.209633041C>T | CA2484302133 | LAMB3 | c.628+29G>A (n.628+29G>A) c.436+29G>A (n.436+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633042C>T | CA2650322390 | LAMB3 | c.628+28G>A (n.628+28G>A) c.436+28G>A (n.436+28G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633043A= | CA2484302134 | LAMB3 | c.628+27T= (n.628+27T=) c.436+27T= (n.436+27T=) | |
| 1 | g.209633043A>C | CA2574124598 | LAMB3 | c.628+27T>G (n.628+27T>G) c.436+27T>G (n.436+27T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633043A>G | CA1375896 | LAMB3 | c.628+27T>C (n.628+27T>C) c.436+27T>C (n.436+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633044T>A | CA2484302135 | LAMB3 | c.628+26A>T (n.628+26A>T) c.436+26A>T (n.436+26A>T) | dbSNP |
| 1 | g.209633044T>C | CA730835772 | LAMB3 | c.628+26A>G (n.628+26A>G) c.436+26A>G (n.436+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633044T= | CA2484302136 | LAMB3 | c.628+26A= (n.628+26A=) c.436+26A= (n.436+26A=) | |
| 1 | g.209633045G>A | CA1011769685 | LAMB3 | c.628+25C>T (n.628+25C>T) c.436+25C>T (n.436+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633045G= | CA2484302138 | LAMB3 | c.628+25C= (n.628+25C=) c.436+25C= (n.436+25C=) | |
| 1 | g.209633045G>T | CA2650322402 | LAMB3 | c.628+25C>A (n.628+25C>A) c.436+25C>A (n.436+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633046del | CA2650322404 | LAMB3 | c.628+25del (n.628+25del) c.436+25del (n.436+25del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633045_209633066delinsGGACAAGAGAAGTAACCACACT | CA2484302137 | LAMB3 | c.628+4_628+25delinsAGTGTGGTTACTTCTCTTGTCC (n.628+4_628+25delinsAGTGTGGTTACTTCTCTTGTCC) c.436+4_436+25delinsAGTGTGGTTACTTCTCTTGTCC (n.436+4_436+25delinsAGTGTGGTTACTTCTCTTGTCC) | |
| 1 | g.209633046G>A | CA1375897 | LAMB3 | c.628+24C>T (n.628+24C>T) c.436+24C>T (n.436+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633046G>C | CA2484302139 | LAMB3 | c.628+24C>G (n.628+24C>G) c.436+24C>G (n.436+24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633046G= | CA1143200871 | LAMB3 | c.628+24C= (n.628+24C=) c.436+24C= (n.436+24C=) | |
| 1 | g.209633046G>T | CA2574124599 | LAMB3 | c.628+24C>A (n.628+24C>A) c.436+24C>A (n.436+24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633049_209633069del | CA36759878 | LAMB3 | c.628+4_628+24del (n.628+4_628+24del) c.436+4_436+24del (n.436+4_436+24del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633048C>A | CA2650322420 | LAMB3 | c.628+22G>T (n.628+22G>T) c.436+22G>T (n.436+22G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633048C= | CA1143453409 | LAMB3 | c.628+22G= (n.628+22G=) c.436+22G= (n.436+22G=) | |
| 1 | g.209633048C>T | CA1375898 | LAMB3 | c.628+22G>A (n.628+22G>A) c.436+22G>A (n.436+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633049A= | CA2484302140 | LAMB3 | c.628+21T= (n.628+21T=) c.436+21T= (n.436+21T=) | |
| 1 | g.209633049A>G | CA1375899 | LAMB3 | c.628+21T>C (n.628+21T>C) c.436+21T>C (n.436+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |