UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209633021T>C | CA2574124594 | LAMB3 | c.628+49A>G (n.628+49A>G) c.436+49A>G (n.436+49A>G) | |
| 1 | g.209633022T>G | CA2484302120 | LAMB3 | c.628+48A>C (n.628+48A>C) c.436+48A>C (n.436+48A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209633022T= | CA2484302119 | LAMB3 | c.628+48A= (n.628+48A=) c.436+48A= (n.436+48A=) | |
| 1 | g.209633023C= | CA2484302121 | LAMB3 | c.628+47G= (n.628+47G=) c.436+47G= (n.436+47G=) | |
| 1 | g.209633023C>G | CA1375892 | LAMB3 | c.628+47G>C (n.628+47G>C) c.436+47G>C (n.436+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633024C>A | CA2747563289 | LAMB3 | c.628+46G>T (n.628+46G>T) c.436+46G>T (n.436+46G>T) | |
| 1 | g.209633024C>T | CA2650322346 | LAMB3 | c.628+46G>A (n.628+46G>A) c.436+46G>A (n.436+46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633025T>C | CA2484302123 | LAMB3 | c.628+45A>G (n.628+45A>G) c.436+45A>G (n.436+45A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209633025T= | CA2484302122 | LAMB3 | c.628+45A= (n.628+45A=) c.436+45A= (n.436+45A=) | |
| 1 | g.209633027del | CA2650322347 | LAMB3 | c.628+45del (n.628+45del) c.436+45del (n.436+45del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633026T>C | CA2650322348 | LAMB3 | c.628+44A>G (n.628+44A>G) c.436+44A>G (n.436+44A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633028C>A | CA423032717 | LAMB3 | c.628+42G>T (n.628+42G>T) c.436+42G>T (n.436+42G>T) | |
| 1 | g.209633028C= | CA1148224947 | LAMB3 | c.628+42G= (n.628+42G=) c.436+42G= (n.436+42G=) | |
| 1 | g.209633028C>G | CA423032716 | LAMB3 | c.628+42G>C (n.628+42G>C) c.436+42G>C (n.436+42G>C) | |
| 1 | g.209633028C>T | CA257284 | LAMB3 | c.628+42G>A (n.628+42G>A) c.436+42G>A (n.436+42G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633029C= | CA2484302124 | LAMB3 | c.628+41G= (n.628+41G=) c.436+41G= (n.436+41G=) | |
| 1 | g.209633029C>T | CA528652932 | LAMB3 | c.628+41G>A (n.628+41G>A) c.436+41G>A (n.436+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633030C>T | CA2574124595 | LAMB3 | c.628+40G>A (n.628+40G>A) c.436+40G>A (n.436+40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633031A>T | CA2650322356 | LAMB3 | c.628+39T>A (n.628+39T>A) c.436+39T>A (n.436+39T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633032C>A | CA2650322358 | LAMB3 | c.628+38G>T (n.628+38G>T) c.436+38G>T (n.436+38G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633032C= | CA2484302125 | LAMB3 | c.628+38G= (n.628+38G=) c.436+38G= (n.436+38G=) | |
| 1 | g.209633032C>T | CA1011769670 | LAMB3 | c.628+38G>A (n.628+38G>A) c.436+38G>A (n.436+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633033C= | CA2484302126 | LAMB3 | c.628+37G= (n.628+37G=) c.436+37G= (n.436+37G=) | |
| 1 | g.209633033C>G | CA730835760 | LAMB3 | c.628+37G>C (n.628+37G>C) c.436+37G>C (n.436+37G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633033C>T | CA2650322364 | LAMB3 | c.628+37G>A (n.628+37G>A) c.436+37G>A (n.436+37G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633033_209633035delinsCCA | CA2484302127 | LAMB3 | c.628+35_628+37delinsTGG (n.628+35_628+37delinsTGG) c.436+35_436+37delinsTGG (n.436+35_436+37delinsTGG) | |
| 1 | g.209633034_209633035del | CA730835763 | LAMB3 | c.628+35_628+36del (n.628+35_628+36del) c.436+35_436+36del (n.436+35_436+36del) | dbSNP |
| 1 | g.209633035A= | CA2484302128 | LAMB3 | c.628+35T= (n.628+35T=) c.436+35T= (n.436+35T=) | |
| 1 | g.209633035A>G | CA1375893 | LAMB3 | c.628+35T>C (n.628+35T>C) c.436+35T>C (n.436+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633036T>C | CA528652933 | LAMB3 | c.628+34A>G (n.628+34A>G) c.436+34A>G (n.436+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633036T= | CA2484302129 | LAMB3 | c.628+34A= (n.628+34A=) c.436+34A= (n.436+34A=) | |
| 1 | g.209633037del | CA2530233963 | LAMB3 | c.628+33del (n.628+33del) c.436+33del (n.436+33del) | |
| 1 | g.209633037A= | CA2484302130 | LAMB3 | c.628+33T= (n.628+33T=) c.436+33T= (n.436+33T=) | |
| 1 | g.209633037A>G | CA2510327778 | LAMB3 | c.628+33T>C (n.628+33T>C) c.436+33T>C (n.436+33T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633037A>T | CA1375894 | LAMB3 | c.628+33T>A (n.628+33T>A) c.436+33T>A (n.436+33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633038G>C | CA2574124596 | LAMB3 | c.628+32C>G (n.628+32C>G) c.436+32C>G (n.436+32C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633038G= | CA2484302131 | LAMB3 | c.628+32C= (n.628+32C=) c.436+32C= (n.436+32C=) | |
| 1 | g.209633038G>T | CA1011769680 | LAMB3 | c.628+32C>A (n.628+32C>A) c.436+32C>A (n.436+32C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633039T>A | CA2650322379 | LAMB3 | c.628+31A>T (n.628+31A>T) c.436+31A>T (n.436+31A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633039T>C | CA1375895 | LAMB3 | c.628+31A>G (n.628+31A>G) c.436+31A>G (n.436+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633039T>G | CA2574124597 | LAMB3 | c.628+31A>C (n.628+31A>C) c.436+31A>C (n.436+31A>C) | |
| 1 | g.209633039T= | CA1148363526 | LAMB3 | c.628+31A= (n.628+31A=) c.436+31A= (n.436+31A=) | |
| 1 | g.209633040del | CA2650322378 | LAMB3 | c.628+31del (n.628+31del) c.436+31del (n.436+31del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633040T>C | CA2650322385 | LAMB3 | c.628+30A>G (n.628+30A>G) c.436+30A>G (n.436+30A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633040_209633050del | CA2535235200 | LAMB3 | c.628+20_628+30del (n.628+20_628+30del) c.436+20_436+30del (n.436+20_436+30del) | |
| 1 | g.209633041C= | CA2484302132 | LAMB3 | c.628+29G= (n.628+29G=) c.436+29G= (n.436+29G=) | |
| 1 | g.209633041C>T | CA2484302133 | LAMB3 | c.628+29G>A (n.628+29G>A) c.436+29G>A (n.436+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633042C>T | CA2650322390 | LAMB3 | c.628+28G>A (n.628+28G>A) c.436+28G>A (n.436+28G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633043A= | CA2484302134 | LAMB3 | c.628+27T= (n.628+27T=) c.436+27T= (n.436+27T=) | |
| 1 | g.209633043A>C | CA2574124598 | LAMB3 | c.628+27T>G (n.628+27T>G) c.436+27T>G (n.436+27T>G) | gnomAD v4 |