UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209632984G>C | CA2650322311 | LAMB3 | c.628+86C>G (n.628+86C>G) c.436+86C>G (n.436+86C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632984G>T | CA2574124584 | LAMB3 | c.628+86C>A (n.628+86C>A) c.436+86C>A (n.436+86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632985A>G | CA2650322316 | LAMB3 | c.628+85T>C (n.628+85T>C) c.436+85T>C (n.436+85T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632987C>A | CA2574124585 | LAMB3 | c.628+83G>T (n.628+83G>T) c.436+83G>T (n.436+83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632987C>T | CA2650322318 | LAMB3 | c.628+83G>A (n.628+83G>A) c.436+83G>A (n.436+83G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632988A>C | CA2650322321 | LAMB3 | c.628+82T>G (n.628+82T>G) c.436+82T>G (n.436+82T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632989G>C | CA36759860 | LAMB3 | c.628+81C>G (n.628+81C>G) c.436+81C>G (n.436+81C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209632989G= | CA2484302113 | LAMB3 | c.628+81C= (n.628+81C=) c.436+81C= (n.436+81C=) | |
| 1 | g.209632989G>T | CA2574124586 | LAMB3 | c.628+81C>A (n.628+81C>A) c.436+81C>A (n.436+81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632990G>C | CA2574124587 | LAMB3 | c.628+80C>G (n.628+80C>G) c.436+80C>G (n.436+80C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632991A>C | CA2650322323 | LAMB3 | c.628+79T>G (n.628+79T>G) c.436+79T>G (n.436+79T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632991A>G | CA2574124588 | LAMB3 | c.628+79T>C (n.628+79T>C) c.436+79T>C (n.436+79T>C) | |
| 1 | g.209632992A>G | CA2650322324 | LAMB3 | c.628+78T>C (n.628+78T>C) c.436+78T>C (n.436+78T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632994T>G | CA2650322325 | LAMB3 | c.628+76A>C (n.628+76A>C) c.436+76A>C (n.436+76A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632997C= | CA2484302114 | LAMB3 | c.628+73G= (n.628+73G=) c.436+73G= (n.436+73G=) | |
| 1 | g.209632997C>T | CA1011769650 | LAMB3 | c.628+73G>A (n.628+73G>A) c.436+73G>A (n.436+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632998C>A | CA2650322326 | LAMB3 | c.628+72G>T (n.628+72G>T) c.436+72G>T (n.436+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632999A>C | CA2650322327 | LAMB3 | c.628+71T>G (n.628+71T>G) c.436+71T>G (n.436+71T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633000T>A | CA2574124589 | LAMB3 | c.628+70A>T (n.628+70A>T) c.436+70A>T (n.436+70A>T) | |
| 1 | g.209633000T>C | CA2574124590 | LAMB3 | c.628+70A>G (n.628+70A>G) c.436+70A>G (n.436+70A>G) | |
| 1 | g.209633000T>G | CA2650322329 | LAMB3 | c.628+70A>C (n.628+70A>C) c.436+70A>C (n.436+70A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633001G>T | CA2650322331 | LAMB3 | c.628+69C>A (n.628+69C>A) c.436+69C>A (n.436+69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633003C= | CA2484302115 | LAMB3 | c.628+67G= (n.628+67G=) c.436+67G= (n.436+67G=) | |
| 1 | g.209633003C>T | CA36759862 | LAMB3 | c.628+67G>A (n.628+67G>A) c.436+67G>A (n.436+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633004C>G | CA2650322333 | LAMB3 | c.628+66G>C (n.628+66G>C) c.436+66G>C (n.436+66G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633005T>C | CA2650322334 | LAMB3 | c.628+65A>G (n.628+65A>G) c.436+65A>G (n.436+65A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633008del | CA2574124591 | LAMB3 | c.628+64del (n.628+64del) c.436+64del (n.436+64del) | |
| 1 | g.209633007G>C | CA1011769654 | LAMB3 | c.628+63C>G (n.628+63C>G) c.436+63C>G (n.436+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633007G= | CA2484302116 | LAMB3 | c.628+63C= (n.628+63C=) c.436+63C= (n.436+63C=) | |
| 1 | g.209633007G>T | CA2574124592 | LAMB3 | c.628+63C>A (n.628+63C>A) c.436+63C>A (n.436+63C>A) | |
| 1 | g.209633008G= | CA2484302117 | LAMB3 | c.628+62C= (n.628+62C=) c.436+62C= (n.436+62C=) | |
| 1 | g.209633008G>T | CA36759864 | LAMB3 | c.628+62C>A (n.628+62C>A) c.436+62C>A (n.436+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633009C>G | CA2650322338 | LAMB3 | c.628+61G>C (n.628+61G>C) c.436+61G>C (n.436+61G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633009C>T | CA2650322337 | LAMB3 | c.628+61G>A (n.628+61G>A) c.436+61G>A (n.436+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633011C>A | CA2574124593 | LAMB3 | c.628+59G>T (n.628+59G>T) c.436+59G>T (n.436+59G>T) | |
| 1 | g.209633013A>G | CA2650322339 | LAMB3 | c.628+57T>C (n.628+57T>C) c.436+57T>C (n.436+57T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633014A>G | CA2607036516 | LAMB3 | c.628+56T>C (n.628+56T>C) c.436+56T>C (n.436+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633014_209633016delinsACT | CA2484302118 | LAMB3 | c.628+54_628+56delinsAGT (n.628+54_628+56delinsAGT) c.436+54_436+56delinsAGT (n.436+54_436+56delinsAGT) | |
| 1 | g.209633015C>A | CA2650322342 | LAMB3 | c.628+55G>T (n.628+55G>T) c.436+55G>T (n.436+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633017_209633018del | CA916393726 | LAMB3 | c.628+54_628+55del (n.628+54_628+55del) c.436+54_436+55del (n.436+54_436+55del) | dbSNP |
| 1 | g.209633019_209633020del | CA2650322343 | LAMB3 | c.628+51_628+52del (n.628+51_628+52del) c.436+51_436+52del (n.436+51_436+52del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633019G>A | CA2650322344 | LAMB3 | c.628+51C>T (n.628+51C>T) c.436+51C>T (n.436+51C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633021T>C | CA2574124594 | LAMB3 | c.628+49A>G (n.628+49A>G) c.436+49A>G (n.436+49A>G) | |
| 1 | g.209633022T>G | CA2484302120 | LAMB3 | c.628+48A>C (n.628+48A>C) c.436+48A>C (n.436+48A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209633022T= | CA2484302119 | LAMB3 | c.628+48A= (n.628+48A=) c.436+48A= (n.436+48A=) | |
| 1 | g.209633023C= | CA2484302121 | LAMB3 | c.628+47G= (n.628+47G=) c.436+47G= (n.436+47G=) | |
| 1 | g.209633023C>G | CA1375892 | LAMB3 | c.628+47G>C (n.628+47G>C) c.436+47G>C (n.436+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633024C>A | CA2747563289 | LAMB3 | c.628+46G>T (n.628+46G>T) c.436+46G>T (n.436+46G>T) | |
| 1 | g.209633024C>T | CA2650322346 | LAMB3 | c.628+46G>A (n.628+46G>A) c.436+46G>A (n.436+46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633025T>C | CA2484302123 | LAMB3 | c.628+45A>G (n.628+45A>G) c.436+45A>G (n.436+45A>G) | dbSNP |