UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209632939_209632947del | CA2650322253 | LAMB3 | c.628+130_628+138del (n.628+130_628+138del) c.436+130_436+138del (n.436+130_436+138del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632947G>A | CA36759840 | LAMB3 | c.628+123C>T (n.628+123C>T) c.436+123C>T (n.436+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632947G= | CA2484302100 | LAMB3 | c.628+123C= (n.628+123C=) c.436+123C= (n.436+123C=) | |
| 1 | g.209632947G>T | CA2650322279 | LAMB3 | c.628+123C>A (n.628+123C>A) c.436+123C>A (n.436+123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632951C>A | CA2650322281 | LAMB3 | c.628+119G>T (n.628+119G>T) c.436+119G>T (n.436+119G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632954del | CA2650322282 | LAMB3 | c.628+118del (n.628+118del) c.436+118del (n.436+118del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632955T>A | CA2484302102 | LAMB3 | c.628+115A>T (n.628+115A>T) c.436+115A>T (n.436+115A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209632955T>C | CA2650322283 | LAMB3 | c.628+115A>G (n.628+115A>G) c.436+115A>G (n.436+115A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632955T= | CA2484302101 | LAMB3 | c.628+115A= (n.628+115A=) c.436+115A= (n.436+115A=) | |
| 1 | g.209632956C= | CA1140700548 | LAMB3 | c.628+114G= (n.628+114G=) c.436+114G= (n.436+114G=) | |
| 1 | g.209632956C>T | CA36759844 | LAMB3 | c.628+114G>A (n.628+114G>A) c.436+114G>A (n.436+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632958C>A | CA2650322284 | LAMB3 | c.628+112G>T (n.628+112G>T) c.436+112G>T (n.436+112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632958C>T | CA2650322285 | LAMB3 | c.628+112G>A (n.628+112G>A) c.436+112G>A (n.436+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209632959C>A | CA2650322286 | LAMB3 | c.628+111G>T (n.628+111G>T) c.436+111G>T (n.436+111G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632961A>G | CA2650322287 | LAMB3 | c.628+109T>C (n.628+109T>C) c.436+109T>C (n.436+109T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632962C>A | CA2650322288 | LAMB3 | c.628+108G>T (n.628+108G>T) c.436+108G>T (n.436+108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632962C>T | CA2650322289 | LAMB3 | c.628+108G>A (n.628+108G>A) c.436+108G>A (n.436+108G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632963C= | CA2484302103 | LAMB3 | c.628+107G= (n.628+107G=) c.436+107G= (n.436+107G=) | |
| 1 | g.209632963C>G | CA1011769639 | LAMB3 | c.628+107G>C (n.628+107G>C) c.436+107G>C (n.436+107G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632963C>T | CA528652931 | LAMB3 | c.628+107G>A (n.628+107G>A) c.436+107G>A (n.436+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632964A= | CA2484302104 | LAMB3 | c.628+106T= (n.628+106T=) c.436+106T= (n.436+106T=) | |
| 1 | g.209632964A>G | CA2484302105 | LAMB3 | c.628+106T>C (n.628+106T>C) c.436+106T>C (n.436+106T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209632965C>A | CA730835744 | LAMB3 | c.628+105G>T (n.628+105G>T) c.436+105G>T (n.436+105G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209632965C= | CA2484302106 | LAMB3 | c.628+105G= (n.628+105G=) c.436+105G= (n.436+105G=) | |
| 1 | g.209632965C>T | CA36759847 | LAMB3 | c.628+105G>A (n.628+105G>A) c.436+105G>A (n.436+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632966G>A | CA36759851 | LAMB3 | c.628+104C>T (n.628+104C>T) c.436+104C>T (n.436+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632966G= | CA2484302107 | LAMB3 | c.628+104C= (n.628+104C=) c.436+104C= (n.436+104C=) | |
| 1 | g.209632966G>T | CA2650322293 | LAMB3 | c.628+104C>A (n.628+104C>A) c.436+104C>A (n.436+104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632967T>A | CA36759854 | LAMB3 | c.628+103A>T (n.628+103A>T) c.436+103A>T (n.436+103A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632967T>C | CA36759857 | LAMB3 | c.628+103A>G (n.628+103A>G) c.436+103A>G (n.436+103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632967T= | CA1142139123 | LAMB3 | c.628+103A= (n.628+103A=) c.436+103A= (n.436+103A=) | |
| 1 | g.209632968T>C | CA2650322298 | LAMB3 | c.628+102A>G (n.628+102A>G) c.436+102A>G (n.436+102A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632969G>A | CA2484302108 | LAMB3 | c.628+101C>T (n.628+101C>T) c.436+101C>T (n.436+101C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209632969G= | CA2484302109 | LAMB3 | c.628+101C= (n.628+101C=) c.436+101C= (n.436+101C=) | |
| 1 | g.209632969G>T | CA2650322300 | LAMB3 | c.628+101C>A (n.628+101C>A) c.436+101C>A (n.436+101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632970A>T | CA2574124579 | LAMB3 | c.628+100T>A (n.628+100T>A) c.436+100T>A (n.436+100T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632972A>G | CA2650322303 | LAMB3 | c.628+98T>C (n.628+98T>C) c.436+98T>C (n.436+98T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632976dup | CA2574124580 | LAMB3 | c.628+98dup (n.628+98dup) c.436+98dup (n.436+98dup) | |
| 1 | g.209632973A>G | CA2650322304 | LAMB3 | c.628+97T>C (n.628+97T>C) c.436+97T>C (n.436+97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632976A>T | CA2650322306 | LAMB3 | c.628+94T>A (n.628+94T>A) c.436+94T>A (n.436+94T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632977C= | CA2484302110 | LAMB3 | c.628+93G= (n.628+93G=) c.436+93G= (n.436+93G=) | |
| 1 | g.209632977C>T | CA2484302111 | LAMB3 | c.628+93G>A (n.628+93G>A) c.436+93G>A (n.436+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209632978A>C | CA2574124581 | LAMB3 | c.628+92T>G (n.628+92T>G) c.436+92T>G (n.436+92T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632978A>G | CA2574124582 | LAMB3 | c.628+92T>C (n.628+92T>C) c.436+92T>C (n.436+92T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632979T>A | CA730835747 | LAMB3 | c.628+91A>T (n.628+91A>T) c.436+91A>T (n.436+91A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632979T= | CA2484302112 | LAMB3 | c.628+91A= (n.628+91A=) c.436+91A= (n.436+91A=) | |
| 1 | g.209632980G>T | CA2650322309 | LAMB3 | c.628+90C>A (n.628+90C>A) c.436+90C>A (n.436+90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632981A>G | CA2574124583 | LAMB3 | c.628+89T>C (n.628+89T>C) c.436+89T>C (n.436+89T>C) | |
| 1 | g.209632984G>C | CA2650322311 | LAMB3 | c.628+86C>G (n.628+86C>G) c.436+86C>G (n.436+86C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632984G>T | CA2574124584 | LAMB3 | c.628+86C>A (n.628+86C>A) c.436+86C>A (n.436+86C>A) | gnomAD v4 |