UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209632905T>C | CA730835717 | LAMB3 | c.629-129A>G (n.629-129A>G) c.437-129A>G (n.437-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632905T= | CA2484302080 | LAMB3 | c.629-129A= (n.629-129A=) c.437-129A= (n.437-129A=) | |
| 1 | g.209632905_209632907del | CA2747563285 | LAMB3 | c.629-131_629-129del (n.629-131_629-129del) c.437-131_437-129del (n.437-131_437-129del) | |
| 1 | g.209632905_209632906insCCCAC | CA2650322231 | LAMB3 | c.629-130_629-129insGTGGG (n.629-130_629-129insGTGGG) c.437-130_437-129insGTGGG (n.437-130_437-129insGTGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632906A= | CA2484302081 | LAMB3 | c.629-130T= (n.629-130T=) c.437-130T= (n.437-130T=) | |
| 1 | g.209632906A>G | CA36759824 | LAMB3 | c.629-130T>C (n.629-130T>C) c.437-130T>C (n.437-130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632907G>T | CA2650322232 | LAMB3 | c.629-131C>A (n.629-131C>A) c.437-131C>A (n.437-131C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632908C>A | CA2650322233 | LAMB3 | c.629-132G>T (n.629-132G>T) c.437-132G>T (n.437-132G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632909A= | CA2484302082 | LAMB3 | c.629-133T= (n.629-133T=) c.437-133T= (n.437-133T=) | |
| 1 | g.209632909A>T | CA36759825 | LAMB3 | c.629-133T>A (n.629-133T>A) c.437-133T>A (n.437-133T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632910T>A | CA2697962074 | LAMB3 | c.629-134A>T (n.629-134A>T) c.437-134A>T (n.437-134A>T) | dbSNP |
| 1 | g.209632910T>C | CA2650322235 | LAMB3 | c.629-134A>G (n.629-134A>G) c.437-134A>G (n.437-134A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632911C>A | CA2650322237 | LAMB3 | c.629-135G>T (n.629-135G>T) c.437-135G>T (n.437-135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632911C= | CA2484302083 | LAMB3 | c.629-135G= (n.629-135G=) c.437-135G= (n.437-135G=) | |
| 1 | g.209632911C>T | CA36759828 | LAMB3 | c.629-135G>A (n.629-135G>A) c.437-135G>A (n.437-135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632912C>A | CA2650322238 | LAMB3 | c.629-136G>T (n.629-136G>T) c.437-136G>T (n.437-136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632912C>G | CA2650322239 | LAMB3 | c.629-136G>C (n.629-136G>C) c.437-136G>C (n.437-136G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632913C>A | CA2650322240 | LAMB3 | c.629-137G>T (n.629-137G>T) c.437-137G>T (n.437-137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632916A= | CA2484302084 | LAMB3 | c.629-140T= (n.629-140T=) c.437-140T= (n.437-140T=) | |
| 1 | g.209632916A>G | CA730835721 | LAMB3 | c.629-140T>C (n.629-140T>C) c.437-140T>C (n.437-140T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209632917G>A | CA730835725 | LAMB3 | c.629-141C>T (n.629-141C>T) c.437-141C>T (n.437-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632917G>C | CA2747563286 | LAMB3 | c.629-141C>G (n.629-141C>G) c.437-141C>G (n.437-141C>G) | |
| 1 | g.209632917G= | CA2484302085 | LAMB3 | c.629-141C= (n.629-141C=) c.437-141C= (n.437-141C=) | |
| 1 | g.209632917G>T | CA2484302086 | LAMB3 | c.629-141C>A (n.629-141C>A) c.437-141C>A (n.437-141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209632918A>G | CA2650322242 | LAMB3 | c.629-142T>C (n.629-142T>C) c.437-142T>C (n.437-142T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632919C>A | CA2650322243 | LAMB3 | c.629-143G>T (n.629-143G>T) c.437-143G>T (n.437-143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632920A>C | CA646386281 | LAMB3 | c.629-144T>G (n.629-144T>G) c.437-144T>G (n.437-144T>G) | COSMIC |
| 1 | g.209632922T>C | CA2650322244 | LAMB3 | c.629-146A>G (n.629-146A>G) c.437-146A>G (n.437-146A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632924T>A | CA2747563287 | LAMB3 | c.628+146A>T (n.628+146A>T) c.436+146A>T (n.436+146A>T) | |
| 1 | g.209632925C>A | CA2484302089 | LAMB3 | c.628+145G>T (n.628+145G>T) c.436+145G>T (n.436+145G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209632925C= | CA2484302087 | LAMB3 | c.628+145G= (n.628+145G=) c.436+145G= (n.436+145G=) | |
| 1 | g.209632925C>T | CA2484302088 | LAMB3 | c.628+145G>A (n.628+145G>A) c.436+145G>A (n.436+145G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209632927C>A | CA2650322245 | LAMB3 | c.628+143G>T (n.628+143G>T) c.436+143G>T (n.436+143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632927C= | CA2484302090 | LAMB3 | c.628+143G= (n.628+143G=) c.436+143G= (n.436+143G=) | |
| 1 | g.209632927C>G | CA1011769616 | LAMB3 | c.628+143G>C (n.628+143G>C) c.436+143G>C (n.436+143G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632927C>T | CA2484302091 | LAMB3 | c.628+143G>A (n.628+143G>A) c.436+143G>A (n.436+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209632929A= | CA2484302092 | LAMB3 | c.628+141T= (n.628+141T=) c.436+141T= (n.436+141T=) | |
| 1 | g.209632929A>C | CA2650322246 | LAMB3 | c.628+141T>G (n.628+141T>G) c.436+141T>G (n.436+141T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632929A>G | CA730835727 | LAMB3 | c.628+141T>C (n.628+141T>C) c.436+141T>C (n.436+141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209632930del | CA2650322248 | LAMB3 | c.628+140del (n.628+140del) c.436+140del (n.436+140del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632930T>C | CA2650322249 | LAMB3 | c.628+140A>G (n.628+140A>G) c.436+140A>G (n.436+140A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632930_209632931delinsTG | CA2484302093 | LAMB3 | c.628+139_628+140delinsCA (n.628+139_628+140delinsCA) c.436+139_436+140delinsCA (n.436+139_436+140delinsCA) | |
| 1 | g.209632931G>A | CA2650322250 | LAMB3 | c.628+139C>T (n.628+139C>T) c.436+139C>T (n.436+139C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632931_209632934delinsGGGG | CA1141839189 | LAMB3 | c.628+136_628+139delinsCCCC (n.628+136_628+139delinsCCCC) c.436+136_436+139delinsCCCC (n.436+136_436+139delinsCCCC) | |
| 1 | g.209632934del | CA36759831 | LAMB3 | c.628+139del (n.628+139del) c.436+139del (n.436+139del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632932G>A | CA2650322252 | LAMB3 | c.628+138C>T (n.628+138C>T) c.436+138C>T (n.436+138C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632932G>C | CA36759834 | LAMB3 | c.628+138C>G (n.628+138C>G) c.436+138C>G (n.436+138C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209632932G= | CA1148263634 | LAMB3 | c.628+138C= (n.628+138C=) c.436+138C= (n.436+138C=) | |
| 1 | g.209632932G>T | CA2650322251 | LAMB3 | c.628+138C>A (n.628+138C>A) c.436+138C>A (n.436+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209632939_209632947del | CA2650322253 | LAMB3 | c.628+130_628+138del (n.628+130_628+138del) c.436+130_436+138del (n.436+130_436+138del) | gnomAD v4 |