Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209632876G>A | CA1011769589 | LAMB3 | c.629-100C>T (n.629-100C>T) c.437-100C>T (n.437-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632876G= | CA2484302065 | LAMB3 | c.629-100C= (n.629-100C=) c.437-100C= (n.437-100C=) | |
1 | g.209632876G>T | CA2574124578 | LAMB3 | c.629-100C>A (n.629-100C>A) c.437-100C>A (n.437-100C>A) | |
1 | g.209632877C>A | CA2650322213 | LAMB3 | c.629-101G>T (n.629-101G>T) c.437-101G>T (n.437-101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632877C= | CA2484302067 | LAMB3 | c.629-101G= (n.629-101G=) c.437-101G= (n.437-101G=) | |
1 | g.209632877C>T | CA2484302066 | LAMB3 | c.629-101G>A (n.629-101G>A) c.437-101G>A (n.437-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209632879A>G | CA2650322214 | LAMB3 | c.629-103T>C (n.629-103T>C) c.437-103T>C (n.437-103T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209632882C>A | CA730835710 | LAMB3 | c.629-106G>T (n.629-106G>T) c.437-106G>T (n.437-106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632882C= | CA2484302068 | LAMB3 | c.629-106G= (n.629-106G=) c.437-106G= (n.437-106G=) | |
1 | g.209632882C>T | CA2650322215 | LAMB3 | c.629-106G>A (n.629-106G>A) c.437-106G>A (n.437-106G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632884C>A | CA2650322216 | LAMB3 | c.629-108G>T (n.629-108G>T) c.437-108G>T (n.437-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632884C>T | CA2650322217 | LAMB3 | c.629-108G>A (n.629-108G>A) c.437-108G>A (n.437-108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632885T>C | CA36759815 | LAMB3 | c.629-109A>G (n.629-109A>G) c.437-109A>G (n.437-109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632885T= | CA2484302069 | LAMB3 | c.629-109A= (n.629-109A=) c.437-109A= (n.437-109A=) | |
1 | g.209632887C>T | CA2650322218 | LAMB3 | c.629-111G>A (n.629-111G>A) c.437-111G>A (n.437-111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632889G>C | CA2519025361 | LAMB3 | c.629-113C>G (n.629-113C>G) c.437-113C>G (n.437-113C>G) | |
1 | g.209632890A>C | CA2650322219 | LAMB3 | c.629-114T>G (n.629-114T>G) c.437-114T>G (n.437-114T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209632891C>A | CA2650322221 | LAMB3 | c.629-115G>T (n.629-115G>T) c.437-115G>T (n.437-115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632891C>T | CA2650322220 | LAMB3 | c.629-115G>A (n.629-115G>A) c.437-115G>A (n.437-115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632892C= | CA2484302070 | LAMB3 | c.629-116G= (n.629-116G=) c.437-116G= (n.437-116G=) | |
1 | g.209632892C>G | CA1011769603 | LAMB3 | c.629-116G>C (n.629-116G>C) c.437-116G>C (n.437-116G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632892C>T | CA913381215 | LAMB3 | c.629-116G>A (n.629-116G>A) c.437-116G>A (n.437-116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632896A= | CA2484302071 | LAMB3 | c.629-120T= (n.629-120T=) c.437-120T= (n.437-120T=) | |
1 | g.209632896A>G | CA36759818 | LAMB3 | c.629-120T>C (n.629-120T>C) c.437-120T>C (n.437-120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632897C= | CA2484302072 | LAMB3 | c.629-121G= (n.629-121G=) c.437-121G= (n.437-121G=) | |
1 | g.209632897C>G | CA36759821 | LAMB3 | c.629-121G>C (n.629-121G>C) c.437-121G>C (n.437-121G>C) | dbSNP |
1 | g.209632897C>T | CA730835715 | LAMB3 | c.629-121G>A (n.629-121G>A) c.437-121G>A (n.437-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632899_209632902dup | CA2650322222 | LAMB3 | c.629-124_629-121dup (n.629-124_629-121dup) c.437-124_437-121dup (n.437-124_437-121dup) | gnomAD v4 |
1 | g.209632898C>A | CA2650322223 | LAMB3 | c.629-122G>T (n.629-122G>T) c.437-122G>T (n.437-122G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632898_209632899insG | CA2650322224 | LAMB3 | c.629-123_629-122insC (n.629-123_629-122insC) c.437-123_437-122insC (n.437-123_437-122insC) | gnomAD v4 |
1 | g.209632900T>A | CA2484302074 | LAMB3 | c.629-124A>T (n.629-124A>T) c.437-124A>T (n.437-124A>T) | dbSNP |
1 | g.209632900T= | CA2484302073 | LAMB3 | c.629-124A= (n.629-124A=) c.437-124A= (n.437-124A=) | |
1 | g.209632901C= | CA2484302076 | LAMB3 | c.629-125G= (n.629-125G=) c.437-125G= (n.437-125G=) | |
1 | g.209632901C>T | CA2484302075 | LAMB3 | c.629-125G>A (n.629-125G>A) c.437-125G>A (n.437-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209632902C>A | CA2650322225 | LAMB3 | c.629-126G>T (n.629-126G>T) c.437-126G>T (n.437-126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632902_209632903insAAA | CA2747563284 | LAMB3 | c.629-127_629-126insTTT (n.629-127_629-126insTTT) c.437-127_437-126insTTT (n.437-127_437-126insTTT) | |
1 | g.209632903C>A | CA2650322229 | LAMB3 | c.629-127G>T (n.629-127G>T) c.437-127G>T (n.437-127G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632903C= | CA2484302077 | LAMB3 | c.629-127G= (n.629-127G=) c.437-127G= (n.437-127G=) | |
1 | g.209632903C>T | CA2484302078 | LAMB3 | c.629-127G>A (n.629-127G>A) c.437-127G>A (n.437-127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209632904_209632905insGAGCA | CA2650322228 | LAMB3 | c.629-127_629-126insCTCTG (n.629-127_629-126insCTCTG) c.437-127_437-126insCTCTG (n.437-127_437-126insCTCTG) | gnomAD v4 |
1 | g.209632904A= | CA2484302079 | LAMB3 | c.629-128T= (n.629-128T=) c.437-128T= (n.437-128T=) | |
1 | g.209632904A>G | CA1011769605 | LAMB3 | c.629-128T>C (n.629-128T>C) c.437-128T>C (n.437-128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632905T>C | CA730835717 | LAMB3 | c.629-129A>G (n.629-129A>G) c.437-129A>G (n.437-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632905T= | CA2484302080 | LAMB3 | c.629-129A= (n.629-129A=) c.437-129A= (n.437-129A=) | |
1 | g.209632905_209632907del | CA2747563285 | LAMB3 | c.629-131_629-129del (n.629-131_629-129del) c.437-131_437-129del (n.437-131_437-129del) | |
1 | g.209632905_209632906insCCCAC | CA2650322231 | LAMB3 | c.629-130_629-129insGTGGG (n.629-130_629-129insGTGGG) c.437-130_437-129insGTGGG (n.437-130_437-129insGTGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.209632906A= | CA2484302081 | LAMB3 | c.629-130T= (n.629-130T=) c.437-130T= (n.437-130T=) | |
1 | g.209632906A>G | CA36759824 | LAMB3 | c.629-130T>C (n.629-130T>C) c.437-130T>C (n.437-130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632907G>T | CA2650322232 | LAMB3 | c.629-131C>A (n.629-131C>A) c.437-131C>A (n.437-131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632908C>A | CA2650322233 | LAMB3 | c.629-132G>T (n.629-132G>T) c.437-132G>T (n.437-132G>T) | gnomAD v4 |