UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209630556C>A | CA2747563243 | LAMB3 | c.943+59G>T (n.943+59G>T) c.751+59G>T (n.751+59G>T) | |
| 1 | g.209630556C>T | CA2650323762 | LAMB3 | c.943+59G>A (n.943+59G>A) c.751+59G>A (n.751+59G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630558A>G | CA2650323763 | LAMB3 | c.943+57T>C (n.943+57T>C) c.751+57T>C (n.751+57T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630559G>T | CA2574003725 | LAMB3 | c.943+56C>A (n.943+56C>A) c.751+56C>A (n.751+56C>A) | |
| 1 | g.209630560A>G | CA2650323764 | LAMB3 | c.943+55T>C (n.943+55T>C) c.751+55T>C (n.751+55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630561G>A | CA1375760 | LAMB3 | c.943+54C>T (n.943+54C>T) c.751+54C>T (n.751+54C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630561G= | CA2484301141 | LAMB3 | c.943+54C= (n.943+54C=) c.751+54C= (n.751+54C=) | |
| 1 | g.209630564del | CA2650323765 | LAMB3 | c.943+54del (n.943+54del) c.751+54del (n.751+54del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630562G>A | CA1375761 | LAMB3 | c.943+53C>T (n.943+53C>T) c.751+53C>T (n.751+53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630562G= | CA2484301142 | LAMB3 | c.943+53C= (n.943+53C=) c.751+53C= (n.751+53C=) | |
| 1 | g.209630563_209630574del | CA2511233713 | LAMB3 | c.943+42_943+53del (n.943+42_943+53del) c.751+42_751+53del (n.751+42_751+53del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630563G>C | CA1375762 | LAMB3 | c.943+52C>G (n.943+52C>G) c.751+52C>G (n.751+52C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630563G= | CA1140512933 | LAMB3 | c.943+52C= (n.943+52C=) c.751+52C= (n.751+52C=) | |
| 1 | g.209630563_209630575delinsGGCCAGCACTCGA | CA2484301143 | LAMB3 | c.943+40_943+52delinsTCGAGTGCTGGCC (n.943+40_943+52delinsTCGAGTGCTGGCC) c.751+40_751+52delinsTCGAGTGCTGGCC (n.751+40_751+52delinsTCGAGTGCTGGCC) | |
| 1 | g.209630564G>A | CA2650323766 | LAMB3 | c.943+51C>T (n.943+51C>T) c.751+51C>T (n.751+51C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630564_209630565delinsGC | CA2484301144 | LAMB3 | c.943+50_943+51delinsGC (n.943+50_943+51delinsGC) c.751+50_751+51delinsGC (n.751+50_751+51delinsGC) | |
| 1 | g.209630564_209630575del | CA528652853 | LAMB3 | c.943+40_943+51del (n.943+40_943+51del) c.751+40_751+51del (n.751+40_751+51del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209630565C= | CA2484301145 | LAMB3 | c.943+50G= (n.943+50G=) c.751+50G= (n.751+50G=) | |
| 1 | g.209630565C>T | CA528652854 | LAMB3 | c.943+50G>A (n.943+50G>A) c.751+50G>A (n.751+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630566del | CA36758790 | LAMB3 | c.943+50del (n.943+50del) c.751+50del (n.751+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630565_209630570delinsCCAGCA | CA2484301146 | LAMB3 | c.943+45_943+50delinsTGCTGG (n.943+45_943+50delinsTGCTGG) c.751+45_751+50delinsTGCTGG (n.751+45_751+50delinsTGCTGG) | |
| 1 | g.209630566C>T | CA2574003746 | LAMB3 | c.943+49G>A (n.943+49G>A) c.751+49G>A (n.751+49G>A) | |
| 1 | g.209630567_209630571del | CA1011768389 | LAMB3 | c.943+45_943+49del (n.943+45_943+49del) c.751+45_751+49del (n.751+45_751+49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630569_209630574delinsCACTCG | CA2484301147 | LAMB3 | c.943+41_943+46delinsCGAGTG (n.943+41_943+46delinsCGAGTG) c.751+41_751+46delinsCGAGTG (n.751+41_751+46delinsCGAGTG) | |
| 1 | g.209630572_209630576del | CA1011768390 | LAMB3 | c.943+41_943+45del (n.943+41_943+45del) c.751+41_751+45del (n.751+41_751+45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630571C>A | CA1375763 | LAMB3 | c.943+44G>T (n.943+44G>T) c.751+44G>T (n.751+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630571C= | CA2484301148 | LAMB3 | c.943+44G= (n.943+44G=) c.751+44G= (n.751+44G=) | |
| 1 | g.209630571C>G | CA2650323768 | LAMB3 | c.943+44G>C (n.943+44G>C) c.751+44G>C (n.751+44G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630571C>T | CA730833855 | LAMB3 | c.943+44G>A (n.943+44G>A) c.751+44G>A (n.751+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209630571_209630572insA | CA2650323769 | LAMB3 | c.943+43_943+44insT (n.943+43_943+44insT) c.751+43_751+44insT (n.751+43_751+44insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630572T>A | CA2484301150 | LAMB3 | c.943+43A>T (n.943+43A>T) c.751+43A>T (n.751+43A>T) | dbSNP |
| 1 | g.209630572T= | CA2484301149 | LAMB3 | c.943+43A= (n.943+43A=) c.751+43A= (n.751+43A=) | |
| 1 | g.209630573C= | CA2484301151 | LAMB3 | c.943+42G= (n.943+42G=) c.751+42G= (n.751+42G=) | |
| 1 | g.209630573C>G | CA528652855 | LAMB3 | c.943+42G>C (n.943+42G>C) c.751+42G>C (n.751+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630573C>T | CA36758793 | LAMB3 | c.943+42G>A (n.943+42G>A) c.751+42G>A (n.751+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630574G>A | CA1375765 | LAMB3 | c.943+41C>T (n.943+41C>T) c.751+41C>T (n.751+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630574G>C | CA1375764 | LAMB3 | c.943+41C>G (n.943+41C>G) c.751+41C>G (n.751+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630574G= | CA2484301152 | LAMB3 | c.943+41C= (n.943+41C=) c.751+41C= (n.751+41C=) | |
| 1 | g.209630574G>T | CA1011768397 | LAMB3 | c.943+41C>A (n.943+41C>A) c.751+41C>A (n.751+41C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630575A= | CA2484301153 | LAMB3 | c.943+40T= (n.943+40T=) c.751+40T= (n.751+40T=) | |
| 1 | g.209630575A>C | CA2650323770 | LAMB3 | c.943+40T>G (n.943+40T>G) c.751+40T>G (n.751+40T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630575A>T | CA528652856 | LAMB3 | c.943+40T>A (n.943+40T>A) c.751+40T>A (n.751+40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630576C>A | CA2650323771 | LAMB3 | c.943+39G>T (n.943+39G>T) c.751+39G>T (n.751+39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630576C= | CA2484301154 | LAMB3 | c.943+39G= (n.943+39G=) c.751+39G= (n.751+39G=) | |
| 1 | g.209630576C>T | CA1011768400 | LAMB3 | c.943+39G>A (n.943+39G>A) c.751+39G>A (n.751+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630577C>A | CA2650323772 | LAMB3 | c.943+38G>T (n.943+38G>T) c.751+38G>T (n.751+38G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630577C>T | CA646386175 | LAMB3 | c.943+38G>A (n.943+38G>A) c.751+38G>A (n.751+38G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209630578C= | CA2484301155 | LAMB3 | c.943+37G= (n.943+37G=) c.751+37G= (n.751+37G=) | |
| 1 | g.209630578C>T | CA528652857 | LAMB3 | c.943+37G>A (n.943+37G>A) c.751+37G>A (n.751+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630583C>A | CA2650323773 | LAMB3 | c.943+32G>T (n.943+32G>T) c.751+32G>T (n.751+32G>T) | gnomAD v4 |