Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209630463G>T | CA2650323696 | LAMB3 | c.943+152C>A (n.943+152C>A) c.751+152C>A (n.751+152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630464C>A | CA2650323697 | LAMB3 | c.943+151G>T (n.943+151G>T) c.751+151G>T (n.751+151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630464C>G | CA2650323698 | LAMB3 | c.943+151G>C (n.943+151G>C) c.751+151G>C (n.751+151G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630464C>T | CA2650323699 | LAMB3 | c.943+151G>A (n.943+151G>A) c.751+151G>A (n.751+151G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630465C>A | CA2650323700 | LAMB3 | c.943+150G>T (n.943+150G>T) c.751+150G>T (n.751+150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630465C= | CA1144679502 | LAMB3 | c.943+150G= (n.943+150G=) c.751+150G= (n.751+150G=) | |
1 | g.209630465C>T | CA36758753 | LAMB3 | c.943+150G>A (n.943+150G>A) c.751+150G>A (n.751+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630466A>C | CA2650323701 | LAMB3 | c.943+149T>G (n.943+149T>G) c.751+149T>G (n.751+149T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630467G>T | CA2650323702 | LAMB3 | c.943+148C>A (n.943+148C>A) c.751+148C>A (n.751+148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630468G>A | CA528652845 | LAMB3 | c.943+147C>T (n.943+147C>T) c.751+147C>T (n.751+147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630468G= | CA2484301101 | LAMB3 | c.943+147C= (n.943+147C=) c.751+147C= (n.751+147C=) | |
1 | g.209630470G>A | CA2650323703 | LAMB3 | c.943+145C>T (n.943+145C>T) c.751+145C>T (n.751+145C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630470G>C | CA2484301103 | LAMB3 | c.943+145C>G (n.943+145C>G) c.751+145C>G (n.751+145C>G) | dbSNP |
1 | g.209630470G= | CA2484301102 | LAMB3 | c.943+145C= (n.943+145C=) c.751+145C= (n.751+145C=) | |
1 | g.209630470G>T | CA2650323704 | LAMB3 | c.943+145C>A (n.943+145C>A) c.751+145C>A (n.751+145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630471del | CA2650323705 | LAMB3 | c.943+144del (n.943+144del) c.751+144del (n.751+144del) | gnomAD v4 |
1 | g.209630471A= | CA2484301104 | LAMB3 | c.943+144T= (n.943+144T=) c.751+144T= (n.751+144T=) | |
1 | g.209630471A>T | CA36758756 | LAMB3 | c.943+144T>A (n.943+144T>A) c.751+144T>A (n.751+144T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630472G>T | CA2650323706 | LAMB3 | c.943+143C>A (n.943+143C>A) c.751+143C>A (n.751+143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630473C>A | CA2650323707 | LAMB3 | c.943+142G>T (n.943+142G>T) c.751+142G>T (n.751+142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630473C= | CA2484301105 | LAMB3 | c.943+142G= (n.943+142G=) c.751+142G= (n.751+142G=) | |
1 | g.209630473C>T | CA2484301106 | LAMB3 | c.943+142G>A (n.943+142G>A) c.751+142G>A (n.751+142G>A) | dbSNP |
1 | g.209630474T>A | CA2650323708 | LAMB3 | c.943+141A>T (n.943+141A>T) c.751+141A>T (n.751+141A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630474T>C | CA2650323709 | LAMB3 | c.943+141A>G (n.943+141A>G) c.751+141A>G (n.751+141A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630476G>A | CA528652846 | LAMB3 | c.943+139C>T (n.943+139C>T) c.751+139C>T (n.751+139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630476G>C | CA730833719 | LAMB3 | c.943+139C>G (n.943+139C>G) c.751+139C>G (n.751+139C>G) | dbSNP |
1 | g.209630476G= | CA2484301107 | LAMB3 | c.943+139C= (n.943+139C=) c.751+139C= (n.751+139C=) | |
1 | g.209630476G>T | CA2650323711 | LAMB3 | c.943+139C>A (n.943+139C>A) c.751+139C>A (n.751+139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630476_209630481del | CA2650323710 | LAMB3 | c.943+134_943+139del (n.943+134_943+139del) c.751+134_751+139del (n.751+134_751+139del) | gnomAD v4 |
1 | g.209630477A= | CA2484301108 | LAMB3 | c.943+138T= (n.943+138T=) c.751+138T= (n.751+138T=) | |
1 | g.209630477A>T | CA730833726 | LAMB3 | c.943+138T>A (n.943+138T>A) c.751+138T>A (n.751+138T>A) | dbSNP |
1 | g.209630478del | CA2650323713 | LAMB3 | c.943+138del (n.943+138del) c.751+138del (n.751+138del) | gnomAD v4 |
1 | g.209630479T>C | CA2650323714 | LAMB3 | c.943+136A>G (n.943+136A>G) c.751+136A>G (n.751+136A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630479T>G | CA2650323715 | LAMB3 | c.943+136A>C (n.943+136A>C) c.751+136A>C (n.751+136A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630481G>A | CA2650323717 | LAMB3 | c.943+134C>T (n.943+134C>T) c.751+134C>T (n.751+134C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630481G>T | CA2650323716 | LAMB3 | c.943+134C>A (n.943+134C>A) c.751+134C>A (n.751+134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630482T>C | CA2650323718 | LAMB3 | c.943+133A>G (n.943+133A>G) c.751+133A>G (n.751+133A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630485T>A | CA2484301110 | LAMB3 | c.943+130A>T (n.943+130A>T) c.751+130A>T (n.751+130A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630485T>C | CA730833733 | LAMB3 | c.943+130A>G (n.943+130A>G) c.751+130A>G (n.751+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630485T= | CA2484301109 | LAMB3 | c.943+130A= (n.943+130A=) c.751+130A= (n.751+130A=) | |
1 | g.209630486G>A | CA2650323719 | LAMB3 | c.943+129C>T (n.943+129C>T) c.751+129C>T (n.751+129C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630486G>T | CA2650323720 | LAMB3 | c.943+129C>A (n.943+129C>A) c.751+129C>A (n.751+129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630487G>A | CA2484301112 | LAMB3 | c.943+128C>T (n.943+128C>T) c.751+128C>T (n.751+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630487G= | CA2484301111 | LAMB3 | c.943+128C= (n.943+128C=) c.751+128C= (n.751+128C=) | |
1 | g.209630487G>T | CA2650323721 | LAMB3 | c.943+128C>A (n.943+128C>A) c.751+128C>A (n.751+128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630488T>C | CA2650323722 | LAMB3 | c.943+127A>G (n.943+127A>G) c.751+127A>G (n.751+127A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630489G>T | CA2650323723 | LAMB3 | c.943+126C>A (n.943+126C>A) c.751+126C>A (n.751+126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630490C>A | CA2650323724 | LAMB3 | c.943+125G>T (n.943+125G>T) c.751+125G>T (n.751+125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630490C>G | CA2650323725 | LAMB3 | c.943+125G>C (n.943+125G>C) c.751+125G>C (n.751+125G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630490C>T | CA2650323726 | LAMB3 | c.943+125G>A (n.943+125G>A) c.751+125G>A (n.751+125G>A) | gnomAD v4 |