UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209630456T>C | CA2650323686 | LAMB3 | c.943+159A>G (n.943+159A>G) c.751+159A>G (n.751+159A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630456_209630457delinsTC | CA2484301100 | LAMB3 | c.943+158_943+159delinsGA (n.943+158_943+159delinsGA) c.751+158_751+159delinsGA (n.751+158_751+159delinsGA) | |
| 1 | g.209630457del | CA730833713 | LAMB3 | c.943+158del (n.943+158del) c.751+158del (n.751+158del) | dbSNP |
| 1 | g.209630457C>A | CA2650323688 | LAMB3 | c.943+158G>T (n.943+158G>T) c.751+158G>T (n.751+158G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630457C>T | CA2650323687 | LAMB3 | c.943+158G>A (n.943+158G>A) c.751+158G>A (n.751+158G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630458A>G | CA2650323689 | LAMB3 | c.943+157T>C (n.943+157T>C) c.751+157T>C (n.751+157T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630458A>T | CA2650323690 | LAMB3 | c.943+157T>A (n.943+157T>A) c.751+157T>A (n.751+157T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630459C>A | CA2650323691 | LAMB3 | c.943+156G>T (n.943+156G>T) c.751+156G>T (n.751+156G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630459C>T | CA2650323692 | LAMB3 | c.943+156G>A (n.943+156G>A) c.751+156G>A (n.751+156G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630460A>T | CA2650323693 | LAMB3 | c.943+155T>A (n.943+155T>A) c.751+155T>A (n.751+155T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630461G>A | CA2650323694 | LAMB3 | c.943+154C>T (n.943+154C>T) c.751+154C>T (n.751+154C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630461G>T | CA2650323695 | LAMB3 | c.943+154C>A (n.943+154C>A) c.751+154C>A (n.751+154C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630463G>T | CA2650323696 | LAMB3 | c.943+152C>A (n.943+152C>A) c.751+152C>A (n.751+152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630464C>A | CA2650323697 | LAMB3 | c.943+151G>T (n.943+151G>T) c.751+151G>T (n.751+151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630464C>G | CA2650323698 | LAMB3 | c.943+151G>C (n.943+151G>C) c.751+151G>C (n.751+151G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630464C>T | CA2650323699 | LAMB3 | c.943+151G>A (n.943+151G>A) c.751+151G>A (n.751+151G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630465C>A | CA2650323700 | LAMB3 | c.943+150G>T (n.943+150G>T) c.751+150G>T (n.751+150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630465C= | CA1144679502 | LAMB3 | c.943+150G= (n.943+150G=) c.751+150G= (n.751+150G=) | |
| 1 | g.209630465C>T | CA36758753 | LAMB3 | c.943+150G>A (n.943+150G>A) c.751+150G>A (n.751+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209630466A>C | CA2650323701 | LAMB3 | c.943+149T>G (n.943+149T>G) c.751+149T>G (n.751+149T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630467G>T | CA2650323702 | LAMB3 | c.943+148C>A (n.943+148C>A) c.751+148C>A (n.751+148C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630468G>A | CA528652845 | LAMB3 | c.943+147C>T (n.943+147C>T) c.751+147C>T (n.751+147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630468G= | CA2484301101 | LAMB3 | c.943+147C= (n.943+147C=) c.751+147C= (n.751+147C=) | |
| 1 | g.209630470G>A | CA2650323703 | LAMB3 | c.943+145C>T (n.943+145C>T) c.751+145C>T (n.751+145C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630470G>C | CA2484301103 | LAMB3 | c.943+145C>G (n.943+145C>G) c.751+145C>G (n.751+145C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209630470G= | CA2484301102 | LAMB3 | c.943+145C= (n.943+145C=) c.751+145C= (n.751+145C=) | |
| 1 | g.209630470G>T | CA2650323704 | LAMB3 | c.943+145C>A (n.943+145C>A) c.751+145C>A (n.751+145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630471del | CA2650323705 | LAMB3 | c.943+144del (n.943+144del) c.751+144del (n.751+144del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630471A= | CA2484301104 | LAMB3 | c.943+144T= (n.943+144T=) c.751+144T= (n.751+144T=) | |
| 1 | g.209630471A>T | CA36758756 | LAMB3 | c.943+144T>A (n.943+144T>A) c.751+144T>A (n.751+144T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630472G>T | CA2650323706 | LAMB3 | c.943+143C>A (n.943+143C>A) c.751+143C>A (n.751+143C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630473C>A | CA2650323707 | LAMB3 | c.943+142G>T (n.943+142G>T) c.751+142G>T (n.751+142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630473C= | CA2484301105 | LAMB3 | c.943+142G= (n.943+142G=) c.751+142G= (n.751+142G=) | |
| 1 | g.209630473C>T | CA2484301106 | LAMB3 | c.943+142G>A (n.943+142G>A) c.751+142G>A (n.751+142G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209630474T>A | CA2650323708 | LAMB3 | c.943+141A>T (n.943+141A>T) c.751+141A>T (n.751+141A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630474T>C | CA2650323709 | LAMB3 | c.943+141A>G (n.943+141A>G) c.751+141A>G (n.751+141A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630476G>A | CA528652846 | LAMB3 | c.943+139C>T (n.943+139C>T) c.751+139C>T (n.751+139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630476G>C | CA730833719 | LAMB3 | c.943+139C>G (n.943+139C>G) c.751+139C>G (n.751+139C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209630476G= | CA2484301107 | LAMB3 | c.943+139C= (n.943+139C=) c.751+139C= (n.751+139C=) | |
| 1 | g.209630476G>T | CA2650323711 | LAMB3 | c.943+139C>A (n.943+139C>A) c.751+139C>A (n.751+139C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630476_209630481del | CA2650323710 | LAMB3 | c.943+134_943+139del (n.943+134_943+139del) c.751+134_751+139del (n.751+134_751+139del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630477A= | CA2484301108 | LAMB3 | c.943+138T= (n.943+138T=) c.751+138T= (n.751+138T=) | |
| 1 | g.209630477A>T | CA730833726 | LAMB3 | c.943+138T>A (n.943+138T>A) c.751+138T>A (n.751+138T>A) | dbSNP |
| 1 | g.209630478del | CA2650323713 | LAMB3 | c.943+138del (n.943+138del) c.751+138del (n.751+138del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630479T>C | CA2650323714 | LAMB3 | c.943+136A>G (n.943+136A>G) c.751+136A>G (n.751+136A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630479T>G | CA2650323715 | LAMB3 | c.943+136A>C (n.943+136A>C) c.751+136A>C (n.751+136A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630481G>A | CA2650323717 | LAMB3 | c.943+134C>T (n.943+134C>T) c.751+134C>T (n.751+134C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630481G>T | CA2650323716 | LAMB3 | c.943+134C>A (n.943+134C>A) c.751+134C>A (n.751+134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630482T>C | CA2650323718 | LAMB3 | c.943+133A>G (n.943+133A>G) c.751+133A>G (n.751+133A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630485T>A | CA2484301110 | LAMB3 | c.943+130A>T (n.943+130A>T) c.751+130A>T (n.751+130A>T) | dbSNP gnomAD v4 |