Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209630441del | CA2650323667 | LAMB3 | c.943+176del (n.943+176del) c.751+176del (n.751+176del) | gnomAD v4 |
1 | g.209630440A= | CA2484301092 | LAMB3 | c.943+175T= (n.943+175T=) c.751+175T= (n.751+175T=) | |
1 | g.209630440A>G | CA730833683 | LAMB3 | c.943+175T>C (n.943+175T>C) c.751+175T>C (n.751+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630442T>C | CA36758747 | LAMB3 | c.943+173A>G (n.943+173A>G) c.751+173A>G (n.751+173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630442T= | CA2484301093 | LAMB3 | c.943+173A= (n.943+173A=) c.751+173A= (n.751+173A=) | |
1 | g.209630443A>T | CA2650323668 | LAMB3 | c.943+172T>A (n.943+172T>A) c.751+172T>A (n.751+172T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630444C>A | CA2650323670 | LAMB3 | c.943+171G>T (n.943+171G>T) c.751+171G>T (n.751+171G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630444C= | CA2484301094 | LAMB3 | c.943+171G= (n.943+171G=) c.751+171G= (n.751+171G=) | |
1 | g.209630444C>G | CA2484301095 | LAMB3 | c.943+171G>C (n.943+171G>C) c.751+171G>C (n.751+171G>C) | dbSNP |
1 | g.209630444C>T | CA2650323672 | LAMB3 | c.943+171G>A (n.943+171G>A) c.751+171G>A (n.751+171G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630449_209630450del | CA2650323669 | LAMB3 | c.943+170_943+171del (n.943+170_943+171del) c.751+170_751+171del (n.751+170_751+171del) | gnomAD v4 |
1 | g.209630445T>C | CA730833697 | LAMB3 | c.943+170A>G (n.943+170A>G) c.751+170A>G (n.751+170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630445T= | CA2484301096 | LAMB3 | c.943+170A= (n.943+170A=) c.751+170A= (n.751+170A=) | |
1 | g.209630446C>A | CA2650323675 | LAMB3 | c.943+169G>T (n.943+169G>T) c.751+169G>T (n.751+169G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630446C= | CA2484301097 | LAMB3 | c.943+169G= (n.943+169G=) c.751+169G= (n.751+169G=) | |
1 | g.209630446C>G | CA730833701 | LAMB3 | c.943+169G>C (n.943+169G>C) c.751+169G>C (n.751+169G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630446C>T | CA2650323674 | LAMB3 | c.943+169G>A (n.943+169G>A) c.751+169G>A (n.751+169G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630448C>A | CA2650323676 | LAMB3 | c.943+167G>T (n.943+167G>T) c.751+167G>T (n.751+167G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630448C>G | CA2747563239 | LAMB3 | c.943+167G>C (n.943+167G>C) c.751+167G>C (n.751+167G>C) | |
1 | g.209630449T>C | CA2650323677 | LAMB3 | c.943+166A>G (n.943+166A>G) c.751+166A>G (n.751+166A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630450C>A | CA2650323678 | LAMB3 | c.943+165G>T (n.943+165G>T) c.751+165G>T (n.751+165G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630451C= | CA2484301098 | LAMB3 | c.943+164G= (n.943+164G=) c.751+164G= (n.751+164G=) | |
1 | g.209630451C>T | CA36758749 | LAMB3 | c.943+164G>A (n.943+164G>A) c.751+164G>A (n.751+164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630452A>C | CA2650323679 | LAMB3 | c.943+163T>G (n.943+163T>G) c.751+163T>G (n.751+163T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630452A>G | CA2650323680 | LAMB3 | c.943+163T>C (n.943+163T>C) c.751+163T>C (n.751+163T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630453T>A | CA2650323681 | LAMB3 | c.943+162A>T (n.943+162A>T) c.751+162A>T (n.751+162A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630453T>C | CA730833711 | LAMB3 | c.943+162A>G (n.943+162A>G) c.751+162A>G (n.751+162A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630453T= | CA2484301099 | LAMB3 | c.943+162A= (n.943+162A=) c.751+162A= (n.751+162A=) | |
1 | g.209630454C>A | CA2650323682 | LAMB3 | c.943+161G>T (n.943+161G>T) c.751+161G>T (n.751+161G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630454C>T | CA2650323683 | LAMB3 | c.943+161G>A (n.943+161G>A) c.751+161G>A (n.751+161G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630455C>A | CA2650323684 | LAMB3 | c.943+160G>T (n.943+160G>T) c.751+160G>T (n.751+160G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630455C>T | CA2650323685 | LAMB3 | c.943+160G>A (n.943+160G>A) c.751+160G>A (n.751+160G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630456T>C | CA2650323686 | LAMB3 | c.943+159A>G (n.943+159A>G) c.751+159A>G (n.751+159A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630456_209630457delinsTC | CA2484301100 | LAMB3 | c.943+158_943+159delinsGA (n.943+158_943+159delinsGA) c.751+158_751+159delinsGA (n.751+158_751+159delinsGA) | |
1 | g.209630457del | CA730833713 | LAMB3 | c.943+158del (n.943+158del) c.751+158del (n.751+158del) | dbSNP |
1 | g.209630457C>A | CA2650323688 | LAMB3 | c.943+158G>T (n.943+158G>T) c.751+158G>T (n.751+158G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630457C>T | CA2650323687 | LAMB3 | c.943+158G>A (n.943+158G>A) c.751+158G>A (n.751+158G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630458A>G | CA2650323689 | LAMB3 | c.943+157T>C (n.943+157T>C) c.751+157T>C (n.751+157T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630458A>T | CA2650323690 | LAMB3 | c.943+157T>A (n.943+157T>A) c.751+157T>A (n.751+157T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630459C>A | CA2650323691 | LAMB3 | c.943+156G>T (n.943+156G>T) c.751+156G>T (n.751+156G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630459C>T | CA2650323692 | LAMB3 | c.943+156G>A (n.943+156G>A) c.751+156G>A (n.751+156G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630460A>T | CA2650323693 | LAMB3 | c.943+155T>A (n.943+155T>A) c.751+155T>A (n.751+155T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630461G>A | CA2650323694 | LAMB3 | c.943+154C>T (n.943+154C>T) c.751+154C>T (n.751+154C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630461G>T | CA2650323695 | LAMB3 | c.943+154C>A (n.943+154C>A) c.751+154C>A (n.751+154C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630463G>T | CA2650323696 | LAMB3 | c.943+152C>A (n.943+152C>A) c.751+152C>A (n.751+152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630464C>A | CA2650323697 | LAMB3 | c.943+151G>T (n.943+151G>T) c.751+151G>T (n.751+151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630464C>G | CA2650323698 | LAMB3 | c.943+151G>C (n.943+151G>C) c.751+151G>C (n.751+151G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630464C>T | CA2650323699 | LAMB3 | c.943+151G>A (n.943+151G>A) c.751+151G>A (n.751+151G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630465C>A | CA2650323700 | LAMB3 | c.943+150G>T (n.943+150G>T) c.751+150G>T (n.751+150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630465C= | CA1144679502 | LAMB3 | c.943+150G= (n.943+150G=) c.751+150G= (n.751+150G=) |