UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209629666C= | CA2484300686 | LAMB3 | c.1132+71G= (n.1132+71G=) c.940+71G= (n.940+71G=) | |
| 1 | g.209629666C>G | CA2574002955 | LAMB3 | c.1132+71G>C (n.1132+71G>C) c.940+71G>C (n.940+71G>C) | |
| 1 | g.209629666C>T | CA2484300688 | LAMB3 | c.1132+71G>A (n.1132+71G>A) c.940+71G>A (n.940+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209629668C>T | CA2650323324 | LAMB3 | c.1132+69G>A (n.1132+69G>A) c.940+69G>A (n.940+69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629669T>C | CA2484300690 | LAMB3 | c.1132+68A>G (n.1132+68A>G) c.940+68A>G (n.940+68A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209629669T= | CA2484300689 | LAMB3 | c.1132+68A= (n.1132+68A=) c.940+68A= (n.940+68A=) | |
| 1 | g.209629670A= | CA2484300691 | LAMB3 | c.1132+67T= (n.1132+67T=) c.940+67T= (n.940+67T=) | |
| 1 | g.209629670A>G | CA730832644 | LAMB3 | c.1132+67T>C (n.1132+67T>C) c.940+67T>C (n.940+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629671T>C | CA36758385 | LAMB3 | c.1132+66A>G (n.1132+66A>G) c.940+66A>G (n.940+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629671T= | CA2484300692 | LAMB3 | c.1132+66A= (n.1132+66A=) c.940+66A= (n.940+66A=) | |
| 1 | g.209629672T>C | CA2484300693 | LAMB3 | c.1132+65A>G (n.1132+65A>G) c.940+65A>G (n.940+65A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209629672T= | CA2484300694 | LAMB3 | c.1132+65A= (n.1132+65A=) c.940+65A= (n.940+65A=) | |
| 1 | g.209629673G>A | CA2650323326 | LAMB3 | c.1132+64C>T (n.1132+64C>T) c.940+64C>T (n.940+64C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629674T>C | CA2650323328 | LAMB3 | c.1132+63A>G (n.1132+63A>G) c.940+63A>G (n.940+63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629675A>G | CA2650323329 | LAMB3 | c.1132+62T>C (n.1132+62T>C) c.940+62T>C (n.940+62T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629676C>A | CA2650323331 | LAMB3 | c.1132+61G>T (n.1132+61G>T) c.940+61G>T (n.940+61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629676C>T | CA2650323332 | LAMB3 | c.1132+61G>A (n.1132+61G>A) c.940+61G>A (n.940+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629677C>A | CA2650323334 | LAMB3 | c.1132+60G>T (n.1132+60G>T) c.940+60G>T (n.940+60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629678C>A | CA2574002972 | LAMB3 | c.1132+59G>T (n.1132+59G>T) c.940+59G>T (n.940+59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629679A>G | CA2650323335 | LAMB3 | c.1132+58T>C (n.1132+58T>C) c.940+58T>C (n.940+58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629680G>A | CA2650323337 | LAMB3 | c.1132+57C>T (n.1132+57C>T) c.940+57C>T (n.940+57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629680G>C | CA730832646 | LAMB3 | c.1132+57C>G (n.1132+57C>G) c.940+57C>G (n.940+57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629680G= | CA2484300695 | LAMB3 | c.1132+57C= (n.1132+57C=) c.940+57C= (n.940+57C=) | |
| 1 | g.209629681A= | CA2484300696 | LAMB3 | c.1132+56T= (n.1132+56T=) c.940+56T= (n.940+56T=) | |
| 1 | g.209629684_209629690dup | CA2484300697 | LAMB3 | c.1132+49_1132+55dup (n.1132+49_1132+55dup) c.940+49_940+55dup (n.940+49_940+55dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209629683G>A | CA1011768176 | LAMB3 | c.1132+54C>T (n.1132+54C>T) c.940+54C>T (n.940+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629683G= | CA2484300701 | LAMB3 | c.1132+54C= (n.1132+54C=) c.940+54C= (n.940+54C=) | |
| 1 | g.209629683G>T | CA2650323340 | LAMB3 | c.1132+54C>A (n.1132+54C>A) c.940+54C>A (n.940+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629683_209629687delinsGAGAT | CA2484300700 | LAMB3 | c.1132+50_1132+54delinsATCTC (n.1132+50_1132+54delinsATCTC) c.940+50_940+54delinsATCTC (n.940+50_940+54delinsATCTC) | |
| 1 | g.209629684_209629687del | CA36758386 | LAMB3 | c.1132+50_1132+53del (n.1132+50_1132+53del) c.940+50_940+53del (n.940+50_940+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629685G>T | CA2650323344 | LAMB3 | c.1132+52C>A (n.1132+52C>A) c.940+52C>A (n.940+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629687T>C | CA730832650 | LAMB3 | c.1132+50A>G (n.1132+50A>G) c.940+50A>G (n.940+50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629687T= | CA2484300703 | LAMB3 | c.1132+50A= (n.1132+50A=) c.940+50A= (n.940+50A=) | |
| 1 | g.209629688G= | CA2484300705 | LAMB3 | c.1132+49C= (n.1132+49C=) c.940+49C= (n.940+49C=) | |
| 1 | g.209629688G>T | CA1375687 | LAMB3 | c.1132+49C>A (n.1132+49C>A) c.940+49C>A (n.940+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629689G>A | CA2747563224 | LAMB3 | c.1132+48C>T (n.1132+48C>T) c.940+48C>T (n.940+48C>T) | |
| 1 | g.209629690G>T | CA2650323345 | LAMB3 | c.1132+47C>A (n.1132+47C>A) c.940+47C>A (n.940+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629691G>A | CA2650323348 | LAMB3 | c.1132+46C>T (n.1132+46C>T) c.940+46C>T (n.940+46C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629691G>C | CA1375688 | LAMB3 | c.1132+46C>G (n.1132+46C>G) c.940+46C>G (n.940+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629691G= | CA1143484507 | LAMB3 | c.1132+46C= (n.1132+46C=) c.940+46C= (n.940+46C=) | |
| 1 | g.209629691G>T | CA2650323346 | LAMB3 | c.1132+46C>A (n.1132+46C>A) c.940+46C>A (n.940+46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629693G>A | CA528652833 | LAMB3 | c.1132+44C>T (n.1132+44C>T) c.940+44C>T (n.940+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629693G= | CA2484300708 | LAMB3 | c.1132+44C= (n.1132+44C=) c.940+44C= (n.940+44C=) | |
| 1 | g.209629694T>C | CA2484300711 | LAMB3 | c.1132+43A>G (n.1132+43A>G) c.940+43A>G (n.940+43A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209629694T= | CA2484300710 | LAMB3 | c.1132+43A= (n.1132+43A=) c.940+43A= (n.940+43A=) | |
| 1 | g.209629695_209629697delinsAAC | CA2484300713 | LAMB3 | c.1132+40_1132+42delinsGTT (n.1132+40_1132+42delinsGTT) c.940+40_940+42delinsGTT (n.940+40_940+42delinsGTT) | |
| 1 | g.209629696A>G | CA2650323349 | LAMB3 | c.1132+41T>C (n.1132+41T>C) c.940+41T>C (n.940+41T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629697_209629698del | CA528652834 | LAMB3 | c.1132+40_1132+41del (n.1132+40_1132+41del) c.940+40_940+41del (n.940+40_940+41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629697C= | CA2484300714 | LAMB3 | c.1132+40G= (n.1132+40G=) c.940+40G= (n.940+40G=) | |
| 1 | g.209629697C>G | CA36758389 | LAMB3 | c.1132+40G>C (n.1132+40G>C) c.940+40G>C (n.940+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |