UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209629647G>A | CA2650323314 | LAMB3 | c.1132+90C>T (n.1132+90C>T) c.940+90C>T (n.940+90C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629647G>T | CA2574002845 | LAMB3 | c.1132+90C>A (n.1132+90C>A) c.940+90C>A (n.940+90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629648T>C | CA2650323315 | LAMB3 | c.1132+89A>G (n.1132+89A>G) c.940+89A>G (n.940+89A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629648T>G | CA2650323316 | LAMB3 | c.1132+89A>C (n.1132+89A>C) c.940+89A>C (n.940+89A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629649G>A | CA1011768169 | LAMB3 | c.1132+88C>T (n.1132+88C>T) c.940+88C>T (n.940+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629649G= | CA2484300671 | LAMB3 | c.1132+88C= (n.1132+88C=) c.940+88C= (n.940+88C=) | |
| 1 | g.209629649G>T | CA1011768168 | LAMB3 | c.1132+88C>A (n.1132+88C>A) c.940+88C>A (n.940+88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629650T>A | CA2574002857 | LAMB3 | c.1132+87A>T (n.1132+87A>T) c.940+87A>T (n.940+87A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629651G>A | CA2650323317 | LAMB3 | c.1132+86C>T (n.1132+86C>T) c.940+86C>T (n.940+86C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629651G>T | CA2574002862 | LAMB3 | c.1132+86C>A (n.1132+86C>A) c.940+86C>A (n.940+86C>A) | |
| 1 | g.209629652C>A | CA2650323318 | LAMB3 | c.1132+85G>T (n.1132+85G>T) c.940+85G>T (n.940+85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629652C>T | CA2650323319 | LAMB3 | c.1132+85G>A (n.1132+85G>A) c.940+85G>A (n.940+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629654C= | CA1143752736 | LAMB3 | c.1132+83G= (n.1132+83G=) c.940+83G= (n.940+83G=) | |
| 1 | g.209629654C>G | CA36758378 | LAMB3 | c.1132+83G>C (n.1132+83G>C) c.940+83G>C (n.940+83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209629655A= | CA2484300676 | LAMB3 | c.1132+82T= (n.1132+82T=) c.940+82T= (n.940+82T=) | |
| 1 | g.209629655A>G | CA36758381 | LAMB3 | c.1132+82T>C (n.1132+82T>C) c.940+82T>C (n.940+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209629656G>T | CA2574002895 | LAMB3 | c.1132+81C>A (n.1132+81C>A) c.940+81C>A (n.940+81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629657G>T | CA2574002897 | LAMB3 | c.1132+80C>A (n.1132+80C>A) c.940+80C>A (n.940+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629658A= | CA2484300678 | LAMB3 | c.1132+79T= (n.1132+79T=) c.940+79T= (n.940+79T=) | |
| 1 | g.209629658A>C | CA730832642 | LAMB3 | c.1132+79T>G (n.1132+79T>G) c.940+79T>G (n.940+79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629660C= | CA2484300682 | LAMB3 | c.1132+77G= (n.1132+77G=) c.940+77G= (n.940+77G=) | |
| 1 | g.209629660C>T | CA1011768173 | LAMB3 | c.1132+77G>A (n.1132+77G>A) c.940+77G>A (n.940+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629662T>C | CA730832643 | LAMB3 | c.1132+75A>G (n.1132+75A>G) c.940+75A>G (n.940+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209629662T= | CA2484300684 | LAMB3 | c.1132+75A= (n.1132+75A=) c.940+75A= (n.940+75A=) | |
| 1 | g.209629663G>T | CA2574002937 | LAMB3 | c.1132+74C>A (n.1132+74C>A) c.940+74C>A (n.940+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629666C= | CA2484300686 | LAMB3 | c.1132+71G= (n.1132+71G=) c.940+71G= (n.940+71G=) | |
| 1 | g.209629666C>G | CA2574002955 | LAMB3 | c.1132+71G>C (n.1132+71G>C) c.940+71G>C (n.940+71G>C) | |
| 1 | g.209629666C>T | CA2484300688 | LAMB3 | c.1132+71G>A (n.1132+71G>A) c.940+71G>A (n.940+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209629668C>T | CA2650323324 | LAMB3 | c.1132+69G>A (n.1132+69G>A) c.940+69G>A (n.940+69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629669T>C | CA2484300690 | LAMB3 | c.1132+68A>G (n.1132+68A>G) c.940+68A>G (n.940+68A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209629669T= | CA2484300689 | LAMB3 | c.1132+68A= (n.1132+68A=) c.940+68A= (n.940+68A=) | |
| 1 | g.209629670A= | CA2484300691 | LAMB3 | c.1132+67T= (n.1132+67T=) c.940+67T= (n.940+67T=) | |
| 1 | g.209629670A>G | CA730832644 | LAMB3 | c.1132+67T>C (n.1132+67T>C) c.940+67T>C (n.940+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629671T>C | CA36758385 | LAMB3 | c.1132+66A>G (n.1132+66A>G) c.940+66A>G (n.940+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629671T= | CA2484300692 | LAMB3 | c.1132+66A= (n.1132+66A=) c.940+66A= (n.940+66A=) | |
| 1 | g.209629672T>C | CA2484300693 | LAMB3 | c.1132+65A>G (n.1132+65A>G) c.940+65A>G (n.940+65A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209629672T= | CA2484300694 | LAMB3 | c.1132+65A= (n.1132+65A=) c.940+65A= (n.940+65A=) | |
| 1 | g.209629673G>A | CA2650323326 | LAMB3 | c.1132+64C>T (n.1132+64C>T) c.940+64C>T (n.940+64C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629674T>C | CA2650323328 | LAMB3 | c.1132+63A>G (n.1132+63A>G) c.940+63A>G (n.940+63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629675A>G | CA2650323329 | LAMB3 | c.1132+62T>C (n.1132+62T>C) c.940+62T>C (n.940+62T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629676C>A | CA2650323331 | LAMB3 | c.1132+61G>T (n.1132+61G>T) c.940+61G>T (n.940+61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629676C>T | CA2650323332 | LAMB3 | c.1132+61G>A (n.1132+61G>A) c.940+61G>A (n.940+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629677C>A | CA2650323334 | LAMB3 | c.1132+60G>T (n.1132+60G>T) c.940+60G>T (n.940+60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629678C>A | CA2574002972 | LAMB3 | c.1132+59G>T (n.1132+59G>T) c.940+59G>T (n.940+59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629679A>G | CA2650323335 | LAMB3 | c.1132+58T>C (n.1132+58T>C) c.940+58T>C (n.940+58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629680G>A | CA2650323337 | LAMB3 | c.1132+57C>T (n.1132+57C>T) c.940+57C>T (n.940+57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629680G>C | CA730832646 | LAMB3 | c.1132+57C>G (n.1132+57C>G) c.940+57C>G (n.940+57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629680G= | CA2484300695 | LAMB3 | c.1132+57C= (n.1132+57C=) c.940+57C= (n.940+57C=) | |
| 1 | g.209629681A= | CA2484300696 | LAMB3 | c.1132+56T= (n.1132+56T=) c.940+56T= (n.940+56T=) | |
| 1 | g.209629684_209629690dup | CA2484300697 | LAMB3 | c.1132+49_1132+55dup (n.1132+49_1132+55dup) c.940+49_940+55dup (n.940+49_940+55dup) | dbSNP gnomAD v4 |