UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209625604T>C | CA2650321809 | LAMB3 | c.1976+44A>G (n.1976+44A>G) c.1784+44A>G (n.1784+44A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625604_209625605delinsTG | CA2484299171 | LAMB3 | c.1976+43_1976+44delinsCA (n.1976+43_1976+44delinsCA) c.1784+43_1784+44delinsCA (n.1784+43_1784+44delinsCA) | |
| 1 | g.209625606del | CA529000123 | LAMB3 | c.1976+43del (n.1976+43del) c.1784+43del (n.1784+43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625606G>A | CA529000124 | LAMB3 | c.1976+42C>T (n.1976+42C>T) c.1784+42C>T (n.1784+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209625606G= | CA2484299172 | LAMB3 | c.1976+42C= (n.1976+42C=) c.1784+42C= (n.1784+42C=) | |
| 1 | g.209625606G>T | CA2650321810 | LAMB3 | c.1976+42C>A (n.1976+42C>A) c.1784+42C>A (n.1784+42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625607A>G | CA2650321811 | LAMB3 | c.1976+41T>C (n.1976+41T>C) c.1784+41T>C (n.1784+41T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625608G>T | CA2650321812 | LAMB3 | c.1976+40C>A (n.1976+40C>A) c.1784+40C>A (n.1784+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625609C>A | CA2747564041 | LAMB3 | c.1976+39G>T (n.1976+39G>T) c.1784+39G>T (n.1784+39G>T) | |
| 1 | g.209625609C= | CA2484299173 | LAMB3 | c.1976+39G= (n.1976+39G=) c.1784+39G= (n.1784+39G=) | |
| 1 | g.209625609C>G | CA1011767274 | LAMB3 | c.1976+39G>C (n.1976+39G>C) c.1784+39G>C (n.1784+39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625613A= | CA1148437394 | LAMB3 | c.1976+35T= (n.1976+35T=) c.1784+35T= (n.1784+35T=) | |
| 1 | g.209625613A>G | CA1375419 | LAMB3 | c.1976+35T>C (n.1976+35T>C) c.1784+35T>C (n.1784+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.209625614T>A | CA1375420 | LAMB3 | c.1976+34A>T (n.1976+34A>T) c.1784+34A>T (n.1784+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625614T= | CA2484299174 | LAMB3 | c.1976+34A= (n.1976+34A=) c.1784+34A= (n.1784+34A=) | |
| 1 | g.209625617T>C | CA2650321813 | LAMB3 | c.1976+31A>G (n.1976+31A>G) c.1784+31A>G (n.1784+31A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625619G>A | CA1375421 | LAMB3 | c.1976+29C>T (n.1976+29C>T) c.1784+29C>T (n.1784+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625619G= | CA2484299175 | LAMB3 | c.1976+29C= (n.1976+29C=) c.1784+29C= (n.1784+29C=) | |
| 1 | g.209625620C= | CA1147131331 | LAMB3 | c.1976+28G= (n.1976+28G=) c.1784+28G= (n.1784+28G=) | |
| 1 | g.209625620C>T | CA1375422 | LAMB3 | c.1976+28G>A (n.1976+28G>A) c.1784+28G>A (n.1784+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625621A>C | CA2650321814 | LAMB3 | c.1976+27T>G (n.1976+27T>G) c.1784+27T>G (n.1784+27T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625623A= | CA1143896334 | LAMB3 | c.1976+25T= (n.1976+25T=) c.1784+25T= (n.1784+25T=) | |
| 1 | g.209625623A>C | CA2650321815 | LAMB3 | c.1976+25T>G (n.1976+25T>G) c.1784+25T>G (n.1784+25T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625623A>G | CA1375423 | LAMB3 | c.1976+25T>C (n.1976+25T>C) c.1784+25T>C (n.1784+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625624T>C | CA2484299177 | LAMB3 | c.1976+24A>G (n.1976+24A>G) c.1784+24A>G (n.1784+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209625624T= | CA2484299176 | LAMB3 | c.1976+24A= (n.1976+24A=) c.1784+24A= (n.1784+24A=) | |
| 1 | g.209625625G>C | CA2650321816 | LAMB3 | c.1976+23C>G (n.1976+23C>G) c.1784+23C>G (n.1784+23C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625626C= | CA2484299178 | LAMB3 | c.1976+22G= (n.1976+22G=) c.1784+22G= (n.1784+22G=) | |
| 1 | g.209625626C>G | CA529000125 | LAMB3 | c.1976+22G>C (n.1976+22G>C) c.1784+22G>C (n.1784+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209625626C>T | CA529000126 | LAMB3 | c.1976+22G>A (n.1976+22G>A) c.1784+22G>A (n.1784+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625629G>A | CA2697554868 | LAMB3 | c.1976+19C>T (n.1976+19C>T) c.1784+19C>T (n.1784+19C>T) | ClinVar |
| 1 | g.209625629G= | CA2484299179 | LAMB3 | c.1976+19C= (n.1976+19C=) c.1784+19C= (n.1784+19C=) | |
| 1 | g.209625629G>T | CA529000127 | LAMB3 | c.1976+19C>A (n.1976+19C>A) c.1784+19C>A (n.1784+19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625630G>A | CA529000128 | LAMB3 | c.1976+18C>T (n.1976+18C>T) c.1784+18C>T (n.1784+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625630G= | CA2484299180 | LAMB3 | c.1976+18C= (n.1976+18C=) c.1784+18C= (n.1784+18C=) | |
| 1 | g.209625630G>T | CA2650321817 | LAMB3 | c.1976+18C>A (n.1976+18C>A) c.1784+18C>A (n.1784+18C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209625631C>T | CA2740219894 | LAMB3 | c.1976+17G>A (n.1976+17G>A) c.1784+17G>A (n.1784+17G>A) | |
| 1 | g.209625633G>A | CA2650321818 | LAMB3 | c.1976+15C>T (n.1976+15C>T) c.1784+15C>T (n.1784+15C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625633G>T | CA2573998737 | LAMB3 | c.1976+15C>A (n.1976+15C>A) c.1784+15C>A (n.1784+15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625634G>A | CA2484299182 | LAMB3 | c.1976+14C>T (n.1976+14C>T) c.1784+14C>T (n.1784+14C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209625634G= | CA2484299181 | LAMB3 | c.1976+14C= (n.1976+14C=) c.1784+14C= (n.1784+14C=) | |
| 1 | g.209625635G>A | CA2650321819 | LAMB3 | c.1976+13C>T (n.1976+13C>T) c.1784+13C>T (n.1784+13C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625635G>C | CA2650321820 | LAMB3 | c.1976+13C>G (n.1976+13C>G) c.1784+13C>G (n.1784+13C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625636A>G | CA2573998740 | LAMB3 | c.1976+12T>C (n.1976+12T>C) c.1784+12T>C (n.1784+12T>C) | |
| 1 | g.209625638A= | CA2484299183 | LAMB3 | c.1976+10T= (n.1976+10T=) c.1784+10T= (n.1784+10T=) | |
| 1 | g.209625638A>G | CA730827488 | LAMB3 | c.1976+10T>C (n.1976+10T>C) c.1784+10T>C (n.1784+10T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209625639G>A | CA2697554869 | LAMB3 | c.1976+9C>T (n.1976+9C>T) c.1784+9C>T (n.1784+9C>T) | ClinVar |
| 1 | g.209625640G>T | CA2499214422 | LAMB3 | c.1976+8C>A (n.1976+8C>A) c.1784+8C>A (n.1784+8C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209625642A>T | CA2650321821 | LAMB3 | c.1976+6T>A (n.1976+6T>A) c.1784+6T>A (n.1784+6T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625643A= | CA2484299184 | LAMB3 | c.1976+5T= (n.1976+5T=) c.1784+5T= (n.1784+5T=) |