UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209625597G>A | CA1011767272 | LAMB3 | c.1976+51C>T (n.1976+51C>T) c.1784+51C>T (n.1784+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625597G= | CA2484299164 | LAMB3 | c.1976+51C= (n.1976+51C=) c.1784+51C= (n.1784+51C=) | |
| 1 | g.209625597G>T | CA2484299165 | LAMB3 | c.1976+51C>A (n.1976+51C>A) c.1784+51C>A (n.1784+51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209625597_209625598del | CA2747564040 | LAMB3 | c.1976+50_1976+51del (n.1976+50_1976+51del) c.1784+50_1784+51del (n.1784+50_1784+51del) | |
| 1 | g.209625599A= | CA2484299167 | LAMB3 | c.1976+49T= (n.1976+49T=) c.1784+49T= (n.1784+49T=) | |
| 1 | g.209625599A>G | CA528652676 | LAMB3 | c.1976+49T>C (n.1976+49T>C) c.1784+49T>C (n.1784+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625599_209625600delinsAC | CA2484299166 | LAMB3 | c.1976+48_1976+49delinsGT (n.1976+48_1976+49delinsGT) c.1784+48_1784+49delinsGT (n.1784+48_1784+49delinsGT) | |
| 1 | g.209625600C>A | CA730827455 | LAMB3 | c.1976+48G>T (n.1976+48G>T) c.1784+48G>T (n.1784+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625600C= | CA2484299168 | LAMB3 | c.1976+48G= (n.1976+48G=) c.1784+48G= (n.1784+48G=) | |
| 1 | g.209625600C>G | CA2650321805 | LAMB3 | c.1976+48G>C (n.1976+48G>C) c.1784+48G>C (n.1784+48G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625600C>T | CA2650321806 | LAMB3 | c.1976+48G>A (n.1976+48G>A) c.1784+48G>A (n.1784+48G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625600_209625603delinsCCCC | CA1147525600 | LAMB3 | c.1976+45_1976+48delinsGGGG (n.1976+45_1976+48delinsGGGG) c.1784+45_1784+48delinsGGGG (n.1784+45_1784+48delinsGGGG) | |
| 1 | g.209625603del | CA36756172 | LAMB3 | c.1976+48del (n.1976+48del) c.1784+48del (n.1784+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625601C= | CA2484299169 | LAMB3 | c.1976+47G= (n.1976+47G=) c.1784+47G= (n.1784+47G=) | |
| 1 | g.209625601C>G | CA2484299170 | LAMB3 | c.1976+47G>C (n.1976+47G>C) c.1784+47G>C (n.1784+47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209625602C= | CA1143635212 | LAMB3 | c.1976+46G= (n.1976+46G=) c.1784+46G= (n.1784+46G=) | |
| 1 | g.209625602C>G | CA1375418 | LAMB3 | c.1976+46G>C (n.1976+46G>C) c.1784+46G>C (n.1784+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625603C>G | CA2650321807 | LAMB3 | c.1976+45G>C (n.1976+45G>C) c.1784+45G>C (n.1784+45G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625603C>T | CA2650321808 | LAMB3 | c.1976+45G>A (n.1976+45G>A) c.1784+45G>A (n.1784+45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625604T>C | CA2650321809 | LAMB3 | c.1976+44A>G (n.1976+44A>G) c.1784+44A>G (n.1784+44A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625604_209625605delinsTG | CA2484299171 | LAMB3 | c.1976+43_1976+44delinsCA (n.1976+43_1976+44delinsCA) c.1784+43_1784+44delinsCA (n.1784+43_1784+44delinsCA) | |
| 1 | g.209625606del | CA529000123 | LAMB3 | c.1976+43del (n.1976+43del) c.1784+43del (n.1784+43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625606G>A | CA529000124 | LAMB3 | c.1976+42C>T (n.1976+42C>T) c.1784+42C>T (n.1784+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209625606G= | CA2484299172 | LAMB3 | c.1976+42C= (n.1976+42C=) c.1784+42C= (n.1784+42C=) | |
| 1 | g.209625606G>T | CA2650321810 | LAMB3 | c.1976+42C>A (n.1976+42C>A) c.1784+42C>A (n.1784+42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625607A>G | CA2650321811 | LAMB3 | c.1976+41T>C (n.1976+41T>C) c.1784+41T>C (n.1784+41T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625608G>T | CA2650321812 | LAMB3 | c.1976+40C>A (n.1976+40C>A) c.1784+40C>A (n.1784+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625609C>A | CA2747564041 | LAMB3 | c.1976+39G>T (n.1976+39G>T) c.1784+39G>T (n.1784+39G>T) | |
| 1 | g.209625609C= | CA2484299173 | LAMB3 | c.1976+39G= (n.1976+39G=) c.1784+39G= (n.1784+39G=) | |
| 1 | g.209625609C>G | CA1011767274 | LAMB3 | c.1976+39G>C (n.1976+39G>C) c.1784+39G>C (n.1784+39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625613A= | CA1148437394 | LAMB3 | c.1976+35T= (n.1976+35T=) c.1784+35T= (n.1784+35T=) | |
| 1 | g.209625613A>G | CA1375419 | LAMB3 | c.1976+35T>C (n.1976+35T>C) c.1784+35T>C (n.1784+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.209625614T>A | CA1375420 | LAMB3 | c.1976+34A>T (n.1976+34A>T) c.1784+34A>T (n.1784+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625614T= | CA2484299174 | LAMB3 | c.1976+34A= (n.1976+34A=) c.1784+34A= (n.1784+34A=) | |
| 1 | g.209625617T>C | CA2650321813 | LAMB3 | c.1976+31A>G (n.1976+31A>G) c.1784+31A>G (n.1784+31A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625619G>A | CA1375421 | LAMB3 | c.1976+29C>T (n.1976+29C>T) c.1784+29C>T (n.1784+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625619G= | CA2484299175 | LAMB3 | c.1976+29C= (n.1976+29C=) c.1784+29C= (n.1784+29C=) | |
| 1 | g.209625620C= | CA1147131331 | LAMB3 | c.1976+28G= (n.1976+28G=) c.1784+28G= (n.1784+28G=) | |
| 1 | g.209625620C>T | CA1375422 | LAMB3 | c.1976+28G>A (n.1976+28G>A) c.1784+28G>A (n.1784+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625621A>C | CA2650321814 | LAMB3 | c.1976+27T>G (n.1976+27T>G) c.1784+27T>G (n.1784+27T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625623A= | CA1143896334 | LAMB3 | c.1976+25T= (n.1976+25T=) c.1784+25T= (n.1784+25T=) | |
| 1 | g.209625623A>C | CA2650321815 | LAMB3 | c.1976+25T>G (n.1976+25T>G) c.1784+25T>G (n.1784+25T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625623A>G | CA1375423 | LAMB3 | c.1976+25T>C (n.1976+25T>C) c.1784+25T>C (n.1784+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625624T>C | CA2484299177 | LAMB3 | c.1976+24A>G (n.1976+24A>G) c.1784+24A>G (n.1784+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209625624T= | CA2484299176 | LAMB3 | c.1976+24A= (n.1976+24A=) c.1784+24A= (n.1784+24A=) | |
| 1 | g.209625625G>C | CA2650321816 | LAMB3 | c.1976+23C>G (n.1976+23C>G) c.1784+23C>G (n.1784+23C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209625626C= | CA2484299178 | LAMB3 | c.1976+22G= (n.1976+22G=) c.1784+22G= (n.1784+22G=) | |
| 1 | g.209625626C>G | CA529000125 | LAMB3 | c.1976+22G>C (n.1976+22G>C) c.1784+22G>C (n.1784+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209625626C>T | CA529000126 | LAMB3 | c.1976+22G>A (n.1976+22G>A) c.1784+22G>A (n.1784+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209625629G>A | CA2697554868 | LAMB3 | c.1976+19C>T (n.1976+19C>T) c.1784+19C>T (n.1784+19C>T) | ClinVar |