Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209624017_209624018delinsGC | CA2484298465 | LAMB3 | c.1977-18_1977-17delinsGC (n.1977-18_1977-17delinsGC) c.1785-18_1785-17delinsGC (n.1785-18_1785-17delinsGC) | |
1 | g.209624018del | CA1375409 | LAMB3 | c.1977-18del (n.1977-18del) c.1785-18del (n.1785-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209624018C= | CA2484298467 | LAMB3 | c.1977-18G= (n.1977-18G=) c.1785-18G= (n.1785-18G=) | |
1 | g.209624018C>T | CA529000170 | LAMB3 | c.1977-18G>A (n.1977-18G>A) c.1785-18G>A (n.1785-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209624018_209624019delinsCT | CA2484298468 | LAMB3 | c.1977-19_1977-18delinsAG (n.1977-19_1977-18delinsAG) c.1785-19_1785-18delinsAG (n.1785-19_1785-18delinsAG) | |
1 | g.209624020del | CA730826524 | LAMB3 | c.1977-19del (n.1977-19del) c.1785-19del (n.1785-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624021del | CA2573998390 | LAMB3 | c.1977-21del (n.1977-21del) c.1785-21del (n.1785-21del) | |
1 | g.209624022C>A | CA2747563966 | LAMB3 | c.1977-22G>T (n.1977-22G>T) c.1785-22G>T (n.1785-22G>T) | |
1 | g.209624024C>A | CA529000171 | LAMB3 | c.1977-24G>T (n.1977-24G>T) c.1785-24G>T (n.1785-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209624024C= | CA2484298469 | LAMB3 | c.1977-24G= (n.1977-24G=) c.1785-24G= (n.1785-24G=) | |
1 | g.209624024C>T | CA2650321639 | LAMB3 | c.1977-24G>A (n.1977-24G>A) c.1785-24G>A (n.1785-24G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624030_209624031delinsTA | CA2484298470 | LAMB3 | c.1977-31_1977-30delinsTA (n.1977-31_1977-30delinsTA) c.1785-31_1785-30delinsTA (n.1785-31_1785-30delinsTA) | |
1 | g.209624031del | CA1375411 | LAMB3 | c.1977-31del (n.1977-31del) c.1785-31del (n.1785-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209624031A= | CA1148239942 | LAMB3 | c.1977-31T= (n.1977-31T=) c.1785-31T= (n.1785-31T=) | |
1 | g.209624032T>C | CA2650321640 | LAMB3 | c.1977-32A>G (n.1977-32A>G) c.1785-32A>G (n.1785-32A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624033del | CA2573998399 | LAMB3 | c.1977-33del (n.1977-33del) c.1785-33del (n.1785-33del) | |
1 | g.209624033A= | CA1148253854 | LAMB3 | c.1977-33T= (n.1977-33T=) c.1785-33T= (n.1785-33T=) | |
1 | g.209624033A>G | CA2650321641 | LAMB3 | c.1977-33T>C (n.1977-33T>C) c.1785-33T>C (n.1785-33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209624033A>T | CA1375412 | LAMB3 | c.1977-33T>A (n.1977-33T>A) c.1785-33T>A (n.1785-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209624034G>A | CA2650321642 | LAMB3 | c.1977-34C>T (n.1977-34C>T) c.1785-34C>T (n.1785-34C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624034G>C | CA2484298472 | LAMB3 | c.1977-34C>G (n.1977-34C>G) c.1785-34C>G (n.1785-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209624034G= | CA2484298471 | LAMB3 | c.1977-34C= (n.1977-34C=) c.1785-34C= (n.1785-34C=) | |
1 | g.209624035G>A | CA1375413 | LAMB3 | c.1977-35C>T (n.1977-35C>T) c.1785-35C>T (n.1785-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624035G= | CA2484298473 | LAMB3 | c.1977-35C= (n.1977-35C=) c.1785-35C= (n.1785-35C=) | |
1 | g.209624035G>T | CA2650321643 | LAMB3 | c.1977-35C>A (n.1977-35C>A) c.1785-35C>A (n.1785-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624035_209624036delinsGA | CA2484298474 | LAMB3 | c.1977-36_1977-35delinsTC (n.1977-36_1977-35delinsTC) c.1785-36_1785-35delinsTC (n.1785-36_1785-35delinsTC) | |
1 | g.209624036del | CA730826539 | LAMB3 | c.1977-36del (n.1977-36del) c.1785-36del (n.1785-36del) | dbSNP |
1 | g.209624036A= | CA2484298475 | LAMB3 | c.1977-36T= (n.1977-36T=) c.1785-36T= (n.1785-36T=) | |
1 | g.209624036A>C | CA1011766943 | LAMB3 | c.1977-36T>G (n.1977-36T>G) c.1785-36T>G (n.1785-36T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209624036A>G | CA2650321644 | LAMB3 | c.1977-36T>C (n.1977-36T>C) c.1785-36T>C (n.1785-36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209624037G>A | CA2650321645 | LAMB3 | c.1977-37C>T (n.1977-37C>T) c.1785-37C>T (n.1785-37C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624037G>T | CA2650321646 | LAMB3 | c.1977-37C>A (n.1977-37C>A) c.1785-37C>A (n.1785-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624038G>A | CA1375414 | LAMB3 | c.1977-38C>T (n.1977-38C>T) c.1785-38C>T (n.1785-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624038G= | CA1143549136 | LAMB3 | c.1977-38C= (n.1977-38C=) c.1785-38C= (n.1785-38C=) | |
1 | g.209624038G>T | CA2650321647 | LAMB3 | c.1977-38C>A (n.1977-38C>A) c.1785-38C>A (n.1785-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624039G>A | CA1375415 | LAMB3 | c.1977-39C>T (n.1977-39C>T) c.1785-39C>T (n.1785-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624039G>C | CA2650321649 | LAMB3 | c.1977-39C>G (n.1977-39C>G) c.1785-39C>G (n.1785-39C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624039G= | CA1148881103 | LAMB3 | c.1977-39C= (n.1977-39C=) c.1785-39C= (n.1785-39C=) | |
1 | g.209624039G>T | CA2650321648 | LAMB3 | c.1977-39C>A (n.1977-39C>A) c.1785-39C>A (n.1785-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624040A>G | CA2573998422 | LAMB3 | c.1977-40T>C (n.1977-40T>C) c.1785-40T>C (n.1785-40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209624040_209624041insAAACTCCCTCCTAT | CA2650321650 | LAMB3 | c.1977-41_1977-40insATAGGAGGGAGTTT (n.1977-41_1977-40insATAGGAGGGAGTTT) c.1785-41_1785-40insATAGGAGGGAGTTT (n.1785-41_1785-40insATAGGAGGGAGTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.209624041G>A | CA36752947 | LAMB3 | c.1977-41C>T (n.1977-41C>T) c.1785-41C>T (n.1785-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209624041G= | CA1143021960 | LAMB3 | c.1977-41C= (n.1977-41C=) c.1785-41C= (n.1785-41C=) | |
1 | g.209624041G>T | CA1375416 | LAMB3 | c.1977-41C>A (n.1977-41C>A) c.1785-41C>A (n.1785-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624042T>A | CA2650321652 | LAMB3 | c.1977-42A>T (n.1977-42A>T) c.1785-42A>T (n.1785-42A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624045del | CA2650321651 | LAMB3 | c.1977-42del (n.1977-42del) c.1785-42del (n.1785-42del) | gnomAD v4 |
1 | g.209624044_209624048delinsTTGCC | CA2484298476 | LAMB3 | c.1977-48_1977-44delinsGGCAA (n.1977-48_1977-44delinsGGCAA) c.1785-48_1785-44delinsGGCAA (n.1785-48_1785-44delinsGGCAA) | |
1 | g.209624045T>C | CA2650321653 | LAMB3 | c.1977-45A>G (n.1977-45A>G) c.1785-45A>G (n.1785-45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624045_209624046dup | CA2747563967 | LAMB3 | c.1977-46_1977-45dup (n.1977-46_1977-45dup) c.1785-46_1785-45dup (n.1785-46_1785-45dup) | |
1 | g.209624046_209624049del | CA1375417 | LAMB3 | c.1977-48_1977-45del (n.1977-48_1977-45del) c.1785-48_1785-45del (n.1785-48_1785-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |