WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209623814G= | CA2484298401 | LAMB3 | c.2137+26C= (n.2137+26C=) c.1945+26C= (n.1945+26C=) | |
| 1 | g.209623814G>T | CA730826013 | LAMB3 | c.2137+26C>A (n.2137+26C>A) c.1945+26C>A (n.1945+26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623815G>A | CA36752819 | LAMB3 | c.2137+25C>T (n.2137+25C>T) c.1945+25C>T (n.1945+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623815G= | CA2484298402 | LAMB3 | c.2137+25C= (n.2137+25C=) c.1945+25C= (n.1945+25C=) | |
| 1 | g.209623815G>T | CA2747563965 | LAMB3 | c.2137+25C>A (n.2137+25C>A) c.1945+25C>A (n.1945+25C>A) | |
| 1 | g.209623817T>G | CA2650321618 | LAMB3 | c.2137+23A>C (n.2137+23A>C) c.1945+23A>C (n.1945+23A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623819T>C | CA2650321619 | LAMB3 | c.2137+21A>G (n.2137+21A>G) c.1945+21A>G (n.1945+21A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623819T>G | CA2650321620 | LAMB3 | c.2137+21A>C (n.2137+21A>C) c.1945+21A>C (n.1945+21A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623821C>A | CA1375368 | LAMB3 | c.2137+19G>T (n.2137+19G>T) c.1945+19G>T (n.1945+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623821C= | CA2484298403 | LAMB3 | c.2137+19G= (n.2137+19G=) c.1945+19G= (n.1945+19G=) | |
| 1 | g.209623821C>T | CA1375367 | LAMB3 | c.2137+19G>A (n.2137+19G>A) c.1945+19G>A (n.1945+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623822G>A | CA1375369 | LAMB3 | c.2137+18C>T (n.2137+18C>T) c.1945+18C>T (n.1945+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623822G>C | CA2739275581 | LAMB3 | c.2137+18C>G (n.2137+18C>G) c.1945+18C>G (n.1945+18C>G) | ClinVar |
| 1 | g.209623822G= | CA1148478246 | LAMB3 | c.2137+18C= (n.2137+18C=) c.1945+18C= (n.1945+18C=) | |
| 1 | g.209623822G>T | CA730826021 | LAMB3 | c.2137+18C>A (n.2137+18C>A) c.1945+18C>A (n.1945+18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623823G>A | CA1375370 | LAMB3 | c.2137+17C>T (n.2137+17C>T) c.1945+17C>T (n.1945+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623823G= | CA2484298404 | LAMB3 | c.2137+17C= (n.2137+17C=) c.1945+17C= (n.1945+17C=) | |
| 1 | g.209623824G>A | CA2650321621 | LAMB3 | c.2137+16C>T (n.2137+16C>T) c.1945+16C>T (n.1945+16C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623824G>C | CA36752827 | LAMB3 | c.2137+16C>G (n.2137+16C>G) c.1945+16C>G (n.1945+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623824G= | CA1144089754 | LAMB3 | c.2137+16C= (n.2137+16C=) c.1945+16C= (n.1945+16C=) | |
| 1 | g.209623824G>T | CA2650321622 | LAMB3 | c.2137+16C>A (n.2137+16C>A) c.1945+16C>A (n.1945+16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209623825T>A | CA2650321623 | LAMB3 | c.2137+15A>T (n.2137+15A>T) c.1945+15A>T (n.1945+15A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623825T>C | CA2650321624 | LAMB3 | c.2137+15A>G (n.2137+15A>G) c.1945+15A>G (n.1945+15A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209623827C>T | CA2573998061 | LAMB3 | c.2137+13G>A (n.2137+13G>A) c.1945+13G>A (n.1945+13G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209623828C= | CA1143605558 | LAMB3 | c.2137+12G= (n.2137+12G=) c.1945+12G= (n.1945+12G=) | |
| 1 | g.209623828C>T | CA36752831 | LAMB3 | c.2137+12G>A (n.2137+12G>A) c.1945+12G>A (n.1945+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623829C= | CA1145648413 | LAMB3 | c.2137+11G= (n.2137+11G=) c.1945+11G= (n.1945+11G=) | |
| 1 | g.209623829C>G | CA1375371 | LAMB3 | c.2137+11G>C (n.2137+11G>C) c.1945+11G>C (n.1945+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623829C>T | CA529000166 | LAMB3 | c.2137+11G>A (n.2137+11G>A) c.1945+11G>A (n.1945+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623830C= | CA1148416408 | LAMB3 | c.2137+10G= (n.2137+10G=) c.1945+10G= (n.1945+10G=) | |
| 1 | g.209623830C>G | CA2484298405 | LAMB3 | c.2137+10G>C (n.2137+10G>C) c.1945+10G>C (n.1945+10G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209623830C>T | CA1375372 | LAMB3 | c.2137+10G>A (n.2137+10G>A) c.1945+10G>A (n.1945+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623831T>C | CA2573130647 | LAMB3 | c.2137+9A>G (n.2137+9A>G) c.1945+9A>G (n.1945+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623834C>T | CA2650321625 | LAMB3 | c.2137+6G>A (n.2137+6G>A) c.1945+6G>A (n.1945+6G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623835C= | CA2484298406 | LAMB3 | c.2137+5G= (n.2137+5G=) c.1945+5G= (n.1945+5G=) | |
| 1 | g.209623835C>G | CA529000167 | LAMB3 | c.2137+5G>C (n.2137+5G>C) c.1945+5G>C (n.1945+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623837C= | CA2484298407 | LAMB3 | c.2137+3G= (n.2137+3G=) c.1945+3G= (n.1945+3G=) | |
| 1 | g.209623837C>T | CA1011766828 | LAMB3 | c.2137+3G>A (n.2137+3G>A) c.1945+3G>A (n.1945+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623838A>C | CA344588648 | LAMB3 | c.2137+2T>G (n.2137+2T>G) c.1945+2T>G (n.1945+2T>G) | |
| 1 | g.209623838A>G | CA344588647 | LAMB3 | c.2137+2T>C (n.2137+2T>C) c.1945+2T>C (n.1945+2T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623838A>T | CA344588646 | LAMB3 | c.2137+2T>A (n.2137+2T>A) c.1945+2T>A (n.1945+2T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209623839C>A | CA344588649 | LAMB3 | c.2137+1G>T (n.2137+1G>T) c.1945+1G>T (n.1945+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209623839C>G | CA344588650 | LAMB3 | c.2137+1G>C (n.2137+1G>C) c.1945+1G>C (n.1945+1G>C) | |
| 1 | g.209623839C>T | CA344588651 | LAMB3 | c.2137+1G>A (n.2137+1G>A) c.1945+1G>A (n.1945+1G>A) | |
| 1 | g.209623840C>A | CA344588652 | LAMB3 | c.2137G>T (p.Gly713Ter) c.1945G>T (p.Gly649Ter) | |
| 1 | g.209623840C>G | CA344588653 | LAMB3 | c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) | |
| 1 | g.209623840C>T | CA344588654 | LAMB3 | c.2137G>A (p.Gly713Arg) c.1945G>A (p.Gly649Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623841T>A | CA423142058 | LAMB3 | c.2136A>T (p.Ser712=) c.1944A>T (p.Ser648=) | |
| 1 | g.209623841T>C | CA423142060 | LAMB3 | c.2136A>G (p.Ser712=) c.1944A>G (p.Ser648=) | |
| 1 | g.209623841T>G | CA423142059 | LAMB3 | c.2136A>C (p.Ser712=) c.1944A>C (p.Ser648=) |