WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209623802G>A | CA1375361 | LAMB3 | c.2137+38C>T (n.2137+38C>T) c.1945+38C>T (n.1945+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623802G>C | CA2581696668 | LAMB3 | c.2137+38C>G (n.2137+38C>G) c.1945+38C>G (n.1945+38C>G) | |
| 1 | g.209623802G= | CA1142363793 | LAMB3 | c.2137+38C= (n.2137+38C=) c.1945+38C= (n.1945+38C=) | |
| 1 | g.209623802G>T | CA2581696667 | LAMB3 | c.2137+38C>A (n.2137+38C>A) c.1945+38C>A (n.1945+38C>A) | |
| 1 | g.209623803C>A | CA1011766820 | LAMB3 | c.2137+37G>T (n.2137+37G>T) c.1945+37G>T (n.1945+37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623803C= | CA1144000838 | LAMB3 | c.2137+37G= (n.2137+37G=) c.1945+37G= (n.1945+37G=) | |
| 1 | g.209623803C>T | CA1375362 | LAMB3 | c.2137+37G>A (n.2137+37G>A) c.1945+37G>A (n.1945+37G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623805C>A | CA2573997963 | LAMB3 | c.2137+35G>T (n.2137+35G>T) c.1945+35G>T (n.1945+35G>T) | |
| 1 | g.209623805C>G | CA2573998018 | LAMB3 | c.2137+35G>C (n.2137+35G>C) c.1945+35G>C (n.1945+35G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623806A>G | CA2650321615 | LAMB3 | c.2137+34T>C (n.2137+34T>C) c.1945+34T>C (n.1945+34T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623807T>C | CA1375363 | LAMB3 | c.2137+33A>G (n.2137+33A>G) c.1945+33A>G (n.1945+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623807T= | CA2484298396 | LAMB3 | c.2137+33A= (n.2137+33A=) c.1945+33A= (n.1945+33A=) | |
| 1 | g.209623809C>A | CA2484298398 | LAMB3 | c.2137+31G>T (n.2137+31G>T) c.1945+31G>T (n.1945+31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623809C= | CA2484298397 | LAMB3 | c.2137+31G= (n.2137+31G=) c.1945+31G= (n.1945+31G=) | |
| 1 | g.209623809C>T | CA2650321616 | LAMB3 | c.2137+31G>A (n.2137+31G>A) c.1945+31G>A (n.1945+31G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623810C>A | CA1375364 | LAMB3 | c.2137+30G>T (n.2137+30G>T) c.1945+30G>T (n.1945+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623810C= | CA1143548426 | LAMB3 | c.2137+30G= (n.2137+30G=) c.1945+30G= (n.1945+30G=) | |
| 1 | g.209623811C= | CA1143811907 | LAMB3 | c.2137+29G= (n.2137+29G=) c.1945+29G= (n.1945+29G=) | |
| 1 | g.209623811C>T | CA1375365 | LAMB3 | c.2137+29G>A (n.2137+29G>A) c.1945+29G>A (n.1945+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623812G>A | CA1375366 | LAMB3 | c.2137+28C>T (n.2137+28C>T) c.1945+28C>T (n.1945+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623812G>C | CA2650321617 | LAMB3 | c.2137+28C>G (n.2137+28C>G) c.1945+28C>G (n.1945+28C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623812G= | CA2484298399 | LAMB3 | c.2137+28C= (n.2137+28C=) c.1945+28C= (n.1945+28C=) | |
| 1 | g.209623812G>T | CA2747563964 | LAMB3 | c.2137+28C>A (n.2137+28C>A) c.1945+28C>A (n.1945+28C>A) | |
| 1 | g.209623813G= | CA2484298400 | LAMB3 | c.2137+27C= (n.2137+27C=) c.1945+27C= (n.1945+27C=) | |
| 1 | g.209623813G>T | CA529000165 | LAMB3 | c.2137+27C>A (n.2137+27C>A) c.1945+27C>A (n.1945+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623814G= | CA2484298401 | LAMB3 | c.2137+26C= (n.2137+26C=) c.1945+26C= (n.1945+26C=) | |
| 1 | g.209623814G>T | CA730826013 | LAMB3 | c.2137+26C>A (n.2137+26C>A) c.1945+26C>A (n.1945+26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623815G>A | CA36752819 | LAMB3 | c.2137+25C>T (n.2137+25C>T) c.1945+25C>T (n.1945+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623815G= | CA2484298402 | LAMB3 | c.2137+25C= (n.2137+25C=) c.1945+25C= (n.1945+25C=) | |
| 1 | g.209623815G>T | CA2747563965 | LAMB3 | c.2137+25C>A (n.2137+25C>A) c.1945+25C>A (n.1945+25C>A) | |
| 1 | g.209623817T>G | CA2650321618 | LAMB3 | c.2137+23A>C (n.2137+23A>C) c.1945+23A>C (n.1945+23A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623819T>C | CA2650321619 | LAMB3 | c.2137+21A>G (n.2137+21A>G) c.1945+21A>G (n.1945+21A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623819T>G | CA2650321620 | LAMB3 | c.2137+21A>C (n.2137+21A>C) c.1945+21A>C (n.1945+21A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623821C>A | CA1375368 | LAMB3 | c.2137+19G>T (n.2137+19G>T) c.1945+19G>T (n.1945+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623821C= | CA2484298403 | LAMB3 | c.2137+19G= (n.2137+19G=) c.1945+19G= (n.1945+19G=) | |
| 1 | g.209623821C>T | CA1375367 | LAMB3 | c.2137+19G>A (n.2137+19G>A) c.1945+19G>A (n.1945+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623822G>A | CA1375369 | LAMB3 | c.2137+18C>T (n.2137+18C>T) c.1945+18C>T (n.1945+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623822G>C | CA2739275581 | LAMB3 | c.2137+18C>G (n.2137+18C>G) c.1945+18C>G (n.1945+18C>G) | ClinVar |
| 1 | g.209623822G= | CA1148478246 | LAMB3 | c.2137+18C= (n.2137+18C=) c.1945+18C= (n.1945+18C=) | |
| 1 | g.209623822G>T | CA730826021 | LAMB3 | c.2137+18C>A (n.2137+18C>A) c.1945+18C>A (n.1945+18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623823G>A | CA1375370 | LAMB3 | c.2137+17C>T (n.2137+17C>T) c.1945+17C>T (n.1945+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623823G= | CA2484298404 | LAMB3 | c.2137+17C= (n.2137+17C=) c.1945+17C= (n.1945+17C=) | |
| 1 | g.209623824G>A | CA2650321621 | LAMB3 | c.2137+16C>T (n.2137+16C>T) c.1945+16C>T (n.1945+16C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623824G>C | CA36752827 | LAMB3 | c.2137+16C>G (n.2137+16C>G) c.1945+16C>G (n.1945+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623824G= | CA1144089754 | LAMB3 | c.2137+16C= (n.2137+16C=) c.1945+16C= (n.1945+16C=) | |
| 1 | g.209623824G>T | CA2650321622 | LAMB3 | c.2137+16C>A (n.2137+16C>A) c.1945+16C>A (n.1945+16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209623825T>A | CA2650321623 | LAMB3 | c.2137+15A>T (n.2137+15A>T) c.1945+15A>T (n.1945+15A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623825T>C | CA2650321624 | LAMB3 | c.2137+15A>G (n.2137+15A>G) c.1945+15A>G (n.1945+15A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209623827C>T | CA2573998061 | LAMB3 | c.2137+13G>A (n.2137+13G>A) c.1945+13G>A (n.1945+13G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209623828C= | CA1143605558 | LAMB3 | c.2137+12G= (n.2137+12G=) c.1945+12G= (n.1945+12G=) |