| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209623417T>C | CA2650321589 | LAMB3 | c.2358+88A>G (n.2358+88A>G) c.2166+88A>G (n.2166+88A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623418G= | CA2484298225 | LAMB3 | c.2358+87C= (n.2358+87C=) c.2166+87C= (n.2166+87C=) | |
| 1 | g.209623418G>T | CA730850021 | LAMB3 | c.2358+87C>A (n.2358+87C>A) c.2166+87C>A (n.2166+87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623418_209623419delinsGC | CA2484298224 | LAMB3 | c.2358+86_2358+87delinsGC (n.2358+86_2358+87delinsGC) c.2166+86_2166+87delinsGC (n.2166+86_2166+87delinsGC) | |
| 1 | g.209623421del | CA1375270 | LAMB3 | c.2358+86del (n.2358+86del) c.2166+86del (n.2166+86del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623420C>A | CA2573996611 | LAMB3 | c.2358+85G>T (n.2358+85G>T) c.2166+85G>T (n.2166+85G>T) | |
| 1 | g.209623421C>A | CA2573996657 | LAMB3 | c.2358+84G>T (n.2358+84G>T) c.2166+84G>T (n.2166+84G>T) | |
| 1 | g.209623422T>C | CA2650321590 | LAMB3 | c.2358+83A>G (n.2358+83A>G) c.2166+83A>G (n.2166+83A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623423A= | CA2484298226 | LAMB3 | c.2358+82T= (n.2358+82T=) c.2166+82T= (n.2166+82T=) | |
| 1 | g.209623423A>G | CA730850022 | LAMB3 | c.2358+82T>C (n.2358+82T>C) c.2166+82T>C (n.2166+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623425T>C | CA730850023 | LAMB3 | c.2358+80A>G (n.2358+80A>G) c.2166+80A>G (n.2166+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623425T= | CA2484298227 | LAMB3 | c.2358+80A= (n.2358+80A=) c.2166+80A= (n.2166+80A=) | |
| 1 | g.209623426A>G | CA2650321591 | LAMB3 | c.2358+79T>C (n.2358+79T>C) c.2166+79T>C (n.2166+79T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623430A>T | CA2573996715 | LAMB3 | c.2358+75T>A (n.2358+75T>A) c.2166+75T>A (n.2166+75T>A) | |
| 1 | g.209623431G>A | CA529000243 | LAMB3 | c.2358+74C>T (n.2358+74C>T) c.2166+74C>T (n.2166+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623431G= | CA2484298228 | LAMB3 | c.2358+74C= (n.2358+74C=) c.2166+74C= (n.2166+74C=) | |
| 1 | g.209623432C>A | CA2650321592 | LAMB3 | c.2358+73G>T (n.2358+73G>T) c.2166+73G>T (n.2166+73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623432C>T | CA2573996830 | LAMB3 | c.2358+73G>A (n.2358+73G>A) c.2166+73G>A (n.2166+73G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623434G>A | CA1375271 | LAMB3 | c.2358+71C>T (n.2358+71C>T) c.2166+71C>T (n.2166+71C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623434G= | CA2484298229 | LAMB3 | c.2358+71C= (n.2358+71C=) c.2166+71C= (n.2166+71C=) | |
| 1 | g.209623434G>T | CA2573996837 | LAMB3 | c.2358+71C>A (n.2358+71C>A) c.2166+71C>A (n.2166+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623435G>A | CA1375272 | LAMB3 | c.2358+70C>T (n.2358+70C>T) c.2166+70C>T (n.2166+70C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623435G= | CA2484298230 | LAMB3 | c.2358+70C= (n.2358+70C=) c.2166+70C= (n.2166+70C=) | |
| 1 | g.209623435G>T | CA2573996842 | LAMB3 | c.2358+70C>A (n.2358+70C>A) c.2166+70C>A (n.2166+70C>A) | |
| 1 | g.209623437G= | CA2484298231 | LAMB3 | c.2358+68C= (n.2358+68C=) c.2166+68C= (n.2166+68C=) | |
| 1 | g.209623438G>A | CA2650321593 | LAMB3 | c.2358+67C>T (n.2358+67C>T) c.2166+67C>T (n.2166+67C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623438G>T | CA2650321594 | LAMB3 | c.2358+67C>A (n.2358+67C>A) c.2166+67C>A (n.2166+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623442_209623444dup | CA1375273 | LAMB3 | c.2358+65_2358+67dup (n.2358+65_2358+67dup) c.2166+65_2166+67dup (n.2166+65_2166+67dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623439C= | CA2484298232 | LAMB3 | c.2358+66G= (n.2358+66G=) c.2166+66G= (n.2166+66G=) | |
| 1 | g.209623439C>T | CA2484298233 | LAMB3 | c.2358+66G>A (n.2358+66G>A) c.2166+66G>A (n.2166+66G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209623441G>A | CA2650321595 | LAMB3 | c.2358+64C>T (n.2358+64C>T) c.2166+64C>T (n.2166+64C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623441G>C | CA1375274 | LAMB3 | c.2358+64C>G (n.2358+64C>G) c.2166+64C>G (n.2166+64C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623441G= | CA2484298234 | LAMB3 | c.2358+64C= (n.2358+64C=) c.2166+64C= (n.2166+64C=) | |
| 1 | g.209623443A= | CA2484298235 | LAMB3 | c.2358+62T= (n.2358+62T=) c.2166+62T= (n.2166+62T=) | |
| 1 | g.209623443A>T | CA529000244 | LAMB3 | c.2358+62T>A (n.2358+62T>A) c.2166+62T>A (n.2166+62T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623444G>A | CA36752468 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+61C>T (n.2358+61C>T) n.67C>T c.2166+61C>T (n.2166+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623444G>C | CA423030932 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+61C>G (n.2358+61C>G) n.67C>G c.2166+61C>G (n.2166+61C>G) | |
| 1 | g.209623444G= | CA2484298236 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+61C= (n.2358+61C=) n.67C= c.2166+61C= (n.2166+61C=) | |
| 1 | g.209623444G>T | CA423030933 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+61C>A (n.2358+61C>A) n.67C>A c.2166+61C>A (n.2166+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623445T>A | CA423030934 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+60A>T (n.2358+60A>T) n.66A>T c.2166+60A>T (n.2166+60A>T) | |
| 1 | g.209623445T>C | CA1375275 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+60A>G (n.2358+60A>G) n.66A>G c.2166+60A>G (n.2166+60A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623445T>G | CA1375276 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+60A>C (n.2358+60A>C) n.66A>C c.2166+60A>C (n.2166+60A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623445T= | CA2484298237 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+60A= (n.2358+60A=) n.66A= c.2166+60A= (n.2166+60A=) | |
| 1 | g.209623446T>A | CA423030935 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+59A>T (n.2358+59A>T) n.65A>T c.2166+59A>T (n.2166+59A>T) | |
| 1 | g.209623446T>C | CA423030936 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+59A>G (n.2358+59A>G) n.65A>G c.2166+59A>G (n.2166+59A>G) | |
| 1 | g.209623446T>G | CA423030937 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+59A>C (n.2358+59A>C) n.65A>C c.2166+59A>C (n.2166+59A>C) | |
| 1 | g.209623446_209623447delinsTG | CA2484298238 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+58_2358+59delinsCA (n.2358+58_2358+59delinsCA) n.64_65delinsCA c.2166+58_2166+59delinsCA (n.2166+58_2166+59delinsCA) | |
| 1 | g.209623447G>A | CA423030939 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+58C>T (n.2358+58C>T) n.64C>T c.2166+58C>T (n.2166+58C>T) | |
| 1 | g.209623447G>C | CA423030940 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+58C>G (n.2358+58C>G) n.64C>G c.2166+58C>G (n.2166+58C>G) | |
| 1 | g.209623447G>T | CA423030938 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+58C>A (n.2358+58C>A) n.64C>A c.2166+58C>A (n.2166+58C>A) | gnomAD v4 |