Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209623336_209623346delinsTCCTTGGCAAC | CA2484298181 | LAMB3 | c.2358+159_2359-157delinsGTTGCCAAGGA (n.2358+159_2359-157delinsGTTGCCAAGGA) c.2166+159_2167-157delinsGTTGCCAAGGA (n.2166+159_2167-157delinsGTTGCCAAGGA) | |
1 | g.209623338_209623347del | CA730849999 | LAMB3 | c.2358+159_2359-158del (n.2358+159_2359-158del) c.2166+159_2167-158del (n.2166+159_2167-158del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209623346C>A | CA2650321535 | LAMB3 | c.2358+159G>T (n.2358+159G>T) c.2166+159G>T (n.2166+159G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209623346C= | CA2484298184 | LAMB3 | c.2358+159G= (n.2358+159G=) c.2166+159G= (n.2166+159G=) | |
1 | g.209623346C>T | CA2484298185 | LAMB3 | c.2358+159G>A (n.2358+159G>A) c.2166+159G>A (n.2166+159G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209623347C>A | CA2650321536 | LAMB3 | c.2358+158G>T (n.2358+158G>T) c.2166+158G>T (n.2166+158G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209623347C>T | CA2650321537 | LAMB3 | c.2358+158G>A (n.2358+158G>A) c.2166+158G>A (n.2166+158G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209623348A>T | CA2747563960 | LAMB3 | c.2358+157T>A (n.2358+157T>A) c.2166+157T>A (n.2166+157T>A) | |
1 | g.209623349C>A | CA2650321538 | LAMB3 | c.2358+156G>T (n.2358+156G>T) c.2166+156G>T (n.2166+156G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209623351G>A | CA2650321539 | LAMB3 | c.2358+154C>T (n.2358+154C>T) c.2166+154C>T (n.2166+154C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209623353G>T | CA2650321540 | LAMB3 | c.2358+152C>A (n.2358+152C>A) c.2166+152C>A (n.2166+152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209623354C>A | CA2650321541 | LAMB3 | c.2358+151G>T (n.2358+151G>T) c.2166+151G>T (n.2166+151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209623354C>T | CA2650321542 | LAMB3 | c.2358+151G>A (n.2358+151G>A) c.2166+151G>A (n.2166+151G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209623355_209623356delinsTC | CA2484298186 | LAMB3 | c.2358+149_2358+150delinsGA (n.2358+149_2358+150delinsGA) c.2166+149_2166+150delinsGA (n.2166+149_2166+150delinsGA) | |
1 | g.209623356del | CA1011766711 | LAMB3 | c.2358+149del (n.2358+149del) c.2166+149del (n.2166+149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623356C>A | CA2650321543 | LAMB3 | c.2358+149G>T (n.2358+149G>T) c.2166+149G>T (n.2166+149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209623357A>C | CA2650321544 | LAMB3 | c.2358+148T>G (n.2358+148T>G) c.2166+148T>G (n.2166+148T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209623359A= | CA2484298188 | LAMB3 | c.2358+146T= (n.2358+146T=) c.2166+146T= (n.2166+146T=) | |
1 | g.209623359A>C | CA2500761868 | LAMB3 | c.2358+146T>G (n.2358+146T>G) c.2166+146T>G (n.2166+146T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209623359A>G | CA2484298187 | LAMB3 | c.2358+146T>C (n.2358+146T>C) c.2166+146T>C (n.2166+146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209623361T>C | CA2650321545 | LAMB3 | c.2358+144A>G (n.2358+144A>G) c.2166+144A>G (n.2166+144A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209623362G= | CA2484298189 | LAMB3 | c.2358+143C= (n.2358+143C=) c.2166+143C= (n.2166+143C=) | |
1 | g.209623362G>T | CA529000238 | LAMB3 | c.2358+143C>A (n.2358+143C>A) c.2166+143C>A (n.2166+143C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623364G>A | CA2650321546 | LAMB3 | c.2358+141C>T (n.2358+141C>T) c.2166+141C>T (n.2166+141C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209623364G>T | CA2650321547 | LAMB3 | c.2358+141C>A (n.2358+141C>A) c.2166+141C>A (n.2166+141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209623365C>A | CA2650321549 | LAMB3 | c.2358+140G>T (n.2358+140G>T) c.2166+140G>T (n.2166+140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209623365C>G | CA2650321550 | LAMB3 | c.2358+140G>C (n.2358+140G>C) c.2166+140G>C (n.2166+140G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209623365C>T | CA2650321548 | LAMB3 | c.2358+140G>A (n.2358+140G>A) c.2166+140G>A (n.2166+140G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209623366A>G | CA2650321551 | LAMB3 | c.2358+139T>C (n.2358+139T>C) c.2166+139T>C (n.2166+139T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209623367G>A | CA2650321552 | LAMB3 | c.2358+138C>T (n.2358+138C>T) c.2166+138C>T (n.2166+138C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209623367G>T | CA2650321553 | LAMB3 | c.2358+138C>A (n.2358+138C>A) c.2166+138C>A (n.2166+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209623368T>C | CA2650321554 | LAMB3 | c.2358+137A>G (n.2358+137A>G) c.2166+137A>G (n.2166+137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209623369A= | CA1144115523 | LAMB3 | c.2358+136T= (n.2358+136T=) c.2166+136T= (n.2166+136T=) | |
1 | g.209623369A>G | CA36752452 | LAMB3 | c.2358+136T>C (n.2358+136T>C) c.2166+136T>C (n.2166+136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623370C>A | CA2650321555 | LAMB3 | c.2358+135G>T (n.2358+135G>T) c.2166+135G>T (n.2166+135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209623373G>A | CA2484298191 | LAMB3 | c.2358+132C>T (n.2358+132C>T) c.2166+132C>T (n.2166+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209623373G>C | CA1011766714 | LAMB3 | c.2358+132C>G (n.2358+132C>G) c.2166+132C>G (n.2166+132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623373G= | CA2484298190 | LAMB3 | c.2358+132C= (n.2358+132C=) c.2166+132C= (n.2166+132C=) | |
1 | g.209623373G>T | CA2650321556 | LAMB3 | c.2358+132C>A (n.2358+132C>A) c.2166+132C>A (n.2166+132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209623374G>C | CA2484298193 | LAMB3 | c.2358+131C>G (n.2358+131C>G) c.2166+131C>G (n.2166+131C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209623374G= | CA2484298192 | LAMB3 | c.2358+131C= (n.2358+131C=) c.2166+131C= (n.2166+131C=) | |
1 | g.209623374G>T | CA2650321557 | LAMB3 | c.2358+131C>A (n.2358+131C>A) c.2166+131C>A (n.2166+131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209623375G>A | CA2484298195 | LAMB3 | c.2358+130C>T (n.2358+130C>T) c.2166+130C>T (n.2166+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209623375G= | CA2484298194 | LAMB3 | c.2358+130C= (n.2358+130C=) c.2166+130C= (n.2166+130C=) | |
1 | g.209623375G>T | CA2650321558 | LAMB3 | c.2358+130C>A (n.2358+130C>A) c.2166+130C>A (n.2166+130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209623376T>C | CA36752453 | LAMB3 | c.2358+129A>G (n.2358+129A>G) c.2166+129A>G (n.2166+129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623376T= | CA1143037789 | LAMB3 | c.2358+129A= (n.2358+129A=) c.2166+129A= (n.2166+129A=) | |
1 | g.209623377C= | CA2484298196 | LAMB3 | c.2358+128G= (n.2358+128G=) c.2166+128G= (n.2166+128G=) | |
1 | g.209623377C>T | CA36752454 | LAMB3 | c.2358+128G>A (n.2358+128G>A) c.2166+128G>A (n.2166+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623378G>A | CA36752455 | LAMB3 | c.2358+127C>T (n.2358+127C>T) c.2166+127C>T (n.2166+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |