Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209618380del | CA2650320597 | LAMB3 | c.2909+74del (n.2909+74del) c.116+74del (n.116+74del) c.2717+74del (n.2717+74del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618380C>A | CA2650320598 | LAMB3 | c.2909+72G>T (n.2909+72G>T) c.116+72G>T (n.116+72G>T) c.2717+72G>T (n.2717+72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618380C= | CA1143667947 | LAMB3 | c.2909+72G= (n.2909+72G=) c.116+72G= (n.116+72G=) c.2717+72G= (n.2717+72G=) | |
1 | g.209618380C>T | CA36750076 | LAMB3 | c.2909+72G>A (n.2909+72G>A) c.116+72G>A (n.116+72G>A) c.2717+72G>A (n.2717+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618382G>A | CA2650320599 | LAMB3 | c.2909+70C>T (n.2909+70C>T) c.116+70C>T (n.116+70C>T) c.2717+70C>T (n.2717+70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618382G>T | CA2573998917 | LAMB3 | c.2909+70C>A (n.2909+70C>A) c.116+70C>A (n.116+70C>A) c.2717+70C>A (n.2717+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618383C>A | CA2747563829 | LAMB3 | c.2909+69G>T (n.2909+69G>T) c.116+69G>T (n.116+69G>T) c.2717+69G>T (n.2717+69G>T) | |
1 | g.209618385del | CA2650320600 | LAMB3 | c.2909+68del (n.2909+68del) c.116+68del (n.116+68del) c.2717+68del (n.2717+68del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618386C>A | CA2573998922 | LAMB3 | c.2909+66G>T (n.2909+66G>T) c.116+66G>T (n.116+66G>T) c.2717+66G>T (n.2717+66G>T) | |
1 | g.209618386C= | CA1147955868 | LAMB3 | c.2909+66G= (n.2909+66G=) c.116+66G= (n.116+66G=) c.2717+66G= (n.2717+66G=) | |
1 | g.209618386C>G | CA36750078 | LAMB3 | c.2909+66G>C (n.2909+66G>C) c.116+66G>C (n.116+66G>C) c.2717+66G>C (n.2717+66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618386C>T | CA36750080 | LAMB3 | c.2909+66G>A (n.2909+66G>A) c.116+66G>A (n.116+66G>A) c.2717+66G>A (n.2717+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618387G>A | CA36750084 | LAMB3 | c.2909+65C>T (n.2909+65C>T) c.116+65C>T (n.116+65C>T) c.2717+65C>T (n.2717+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618387G= | CA1141458243 | LAMB3 | c.2909+65C= (n.2909+65C=) c.116+65C= (n.116+65C=) c.2717+65C= (n.2717+65C=) | |
1 | g.209618387G>T | CA2573998962 | LAMB3 | c.2909+65C>A (n.2909+65C>A) c.116+65C>A (n.116+65C>A) c.2717+65C>A (n.2717+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618388G>T | CA2650320601 | LAMB3 | c.2909+64C>A (n.2909+64C>A) c.116+64C>A (n.116+64C>A) c.2717+64C>A (n.2717+64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618389G>A | CA36750087 | LAMB3 | c.2909+63C>T (n.2909+63C>T) c.116+63C>T (n.116+63C>T) c.2717+63C>T (n.2717+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618389G>C | CA2650320602 | LAMB3 | c.2909+63C>G (n.2909+63C>G) c.116+63C>G (n.116+63C>G) c.2717+63C>G (n.2717+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618389G= | CA1146905073 | LAMB3 | c.2909+63C= (n.2909+63C=) c.116+63C= (n.116+63C=) c.2717+63C= (n.2717+63C=) | |
1 | g.209618389G>T | CA2650320603 | LAMB3 | c.2909+63C>A (n.2909+63C>A) c.116+63C>A (n.116+63C>A) c.2717+63C>A (n.2717+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618390G>A | CA36750090 | LAMB3 | c.2909+62C>T (n.2909+62C>T) c.116+62C>T (n.116+62C>T) c.2717+62C>T (n.2717+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618390G= | CA1142715147 | LAMB3 | c.2909+62C= (n.2909+62C=) c.116+62C= (n.116+62C=) c.2717+62C= (n.2717+62C=) | |
1 | g.209618390G>T | CA2650320604 | LAMB3 | c.2909+62C>A (n.2909+62C>A) c.116+62C>A (n.116+62C>A) c.2717+62C>A (n.2717+62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618391T>C | CA2650320605 | LAMB3 | c.2909+61A>G (n.2909+61A>G) c.116+61A>G (n.116+61A>G) c.2717+61A>G (n.2717+61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618391T>G | CA2607036470 | LAMB3 | c.2909+61A>C (n.2909+61A>C) c.116+61A>C (n.116+61A>C) c.2717+61A>C (n.2717+61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618393G>A | CA2484296237 | LAMB3 | c.2909+59C>T (n.2909+59C>T) c.116+59C>T (n.116+59C>T) c.2717+59C>T (n.2717+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618393G= | CA2484296238 | LAMB3 | c.2909+59C= (n.2909+59C=) c.116+59C= (n.116+59C=) c.2717+59C= (n.2717+59C=) | |
1 | g.209618393G>T | CA2573998974 | LAMB3 | c.2909+59C>A (n.2909+59C>A) c.116+59C>A (n.116+59C>A) c.2717+59C>A (n.2717+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618395G>A | CA2650320606 | LAMB3 | c.2909+57C>T (n.2909+57C>T) c.116+57C>T (n.116+57C>T) c.2717+57C>T (n.2717+57C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618396G>T | CA2650320607 | LAMB3 | c.2909+56C>A (n.2909+56C>A) c.116+56C>A (n.116+56C>A) c.2717+56C>A (n.2717+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618397A>C | CA2650320608 | LAMB3 | c.2909+55T>G (n.2909+55T>G) c.116+55T>G (n.116+55T>G) c.2717+55T>G (n.2717+55T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618398G>A | CA2573998976 | LAMB3 | c.2909+54C>T (n.2909+54C>T) c.116+54C>T (n.116+54C>T) c.2717+54C>T (n.2717+54C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618398G>T | CA2650320609 | LAMB3 | c.2909+54C>A (n.2909+54C>A) c.116+54C>A (n.116+54C>A) c.2717+54C>A (n.2717+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618399C>G | CA2650320610 | LAMB3 | c.2909+53G>C (n.2909+53G>C) c.116+53G>C (n.116+53G>C) c.2717+53G>C (n.2717+53G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618399C>T | CA2650320611 | LAMB3 | c.2909+53G>A (n.2909+53G>A) c.116+53G>A (n.116+53G>A) c.2717+53G>A (n.2717+53G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618401A= | CA1143667948 | LAMB3 | c.2909+51T= (n.2909+51T=) c.116+51T= (n.116+51T=) c.2717+51T= (n.2717+51T=) | |
1 | g.209618401A>C | CA1375056 | LAMB3 | c.2909+51T>G (n.2909+51T>G) c.116+51T>G (n.116+51T>G) c.2717+51T>G (n.2717+51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618402A>G | CA2573998979 | LAMB3 | c.2909+50T>C (n.2909+50T>C) c.116+50T>C (n.116+50T>C) c.2717+50T>C (n.2717+50T>C) | |
1 | g.209618403A= | CA1143910766 | LAMB3 | c.2909+49T= (n.2909+49T=) c.116+49T= (n.116+49T=) c.2717+49T= (n.2717+49T=) | |
1 | g.209618403A>C | CA1375057 | LAMB3 | c.2909+49T>G (n.2909+49T>G) c.116+49T>G (n.116+49T>G) c.2717+49T>G (n.2717+49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618404C>A | CA2650320612 | LAMB3 | c.2909+48G>T (n.2909+48G>T) c.116+48G>T (n.116+48G>T) c.2717+48G>T (n.2717+48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618404C= | CA2484296239 | LAMB3 | c.2909+48G= (n.2909+48G=) c.116+48G= (n.116+48G=) c.2717+48G= (n.2717+48G=) | |
1 | g.209618404C>G | CA528652468 | LAMB3 | c.2909+48G>C (n.2909+48G>C) c.116+48G>C (n.116+48G>C) c.2717+48G>C (n.2717+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618404C>T | CA1375058 | LAMB3 | c.2909+48G>A (n.2909+48G>A) c.116+48G>A (n.116+48G>A) c.2717+48G>A (n.2717+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618405G>A | CA1375059 | LAMB3 | c.2909+47C>T (n.2909+47C>T) c.116+47C>T (n.116+47C>T) c.2717+47C>T (n.2717+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618405G>C | CA2650320613 | LAMB3 | c.2909+47C>G (n.2909+47C>G) c.116+47C>G (n.116+47C>G) c.2717+47C>G (n.2717+47C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618405G= | CA1145786131 | LAMB3 | c.2909+47C= (n.2909+47C=) c.116+47C= (n.116+47C=) c.2717+47C= (n.2717+47C=) | |
1 | g.209618405G>T | CA1375060 | LAMB3 | c.2909+47C>A (n.2909+47C>A) c.116+47C>A (n.116+47C>A) c.2717+47C>A (n.2717+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618406C= | CA2484296240 | LAMB3 | c.2909+46G= (n.2909+46G=) c.116+46G= (n.116+46G=) c.2717+46G= (n.2717+46G=) | |
1 | g.209618406C>T | CA1375061 | LAMB3 | c.2909+46G>A (n.2909+46G>A) c.116+46G>A (n.116+46G>A) c.2717+46G>A (n.2717+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |