Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209618357C>G | CA2650320578 | LAMB3 | c.2909+95G>C (n.2909+95G>C) c.116+95G>C (n.116+95G>C) c.2717+95G>C (n.2717+95G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618357C>T | CA2650320579 | LAMB3 | c.2909+95G>A (n.2909+95G>A) c.116+95G>A (n.116+95G>A) c.2717+95G>A (n.2717+95G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618358C>A | CA2650320580 | LAMB3 | c.2909+94G>T (n.2909+94G>T) c.116+94G>T (n.116+94G>T) c.2717+94G>T (n.2717+94G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618358C>T | CA2573998828 | LAMB3 | c.2909+94G>A (n.2909+94G>A) c.116+94G>A (n.116+94G>A) c.2717+94G>A (n.2717+94G>A) | |
1 | g.209618359C>A | CA2650320581 | LAMB3 | c.2909+93G>T (n.2909+93G>T) c.116+93G>T (n.116+93G>T) c.2717+93G>T (n.2717+93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618359C= | CA2484296229 | LAMB3 | c.2909+93G= (n.2909+93G=) c.116+93G= (n.116+93G=) c.2717+93G= (n.2717+93G=) | |
1 | g.209618359C>T | CA528652467 | LAMB3 | c.2909+93G>A (n.2909+93G>A) c.116+93G>A (n.116+93G>A) c.2717+93G>A (n.2717+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618361G>A | CA730846879 | LAMB3 | c.2909+91C>T (n.2909+91C>T) c.116+91C>T (n.116+91C>T) c.2717+91C>T (n.2717+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618361G= | CA2484296230 | LAMB3 | c.2909+91C= (n.2909+91C=) c.116+91C= (n.116+91C=) c.2717+91C= (n.2717+91C=) | |
1 | g.209618361G>T | CA2650320582 | LAMB3 | c.2909+91C>A (n.2909+91C>A) c.116+91C>A (n.116+91C>A) c.2717+91C>A (n.2717+91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618362C>A | CA2650320583 | LAMB3 | c.2909+90G>T (n.2909+90G>T) c.116+90G>T (n.116+90G>T) c.2717+90G>T (n.2717+90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618363C>A | CA2650320584 | LAMB3 | c.2909+89G>T (n.2909+89G>T) c.116+89G>T (n.116+89G>T) c.2717+89G>T (n.2717+89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618364C>A | CA2650320585 | LAMB3 | c.2909+88G>T (n.2909+88G>T) c.116+88G>T (n.116+88G>T) c.2717+88G>T (n.2717+88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618366C>A | CA2650320586 | LAMB3 | c.2909+86G>T (n.2909+86G>T) c.116+86G>T (n.116+86G>T) c.2717+86G>T (n.2717+86G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618367T>C | CA2573998861 | LAMB3 | c.2909+85A>G (n.2909+85A>G) c.116+85A>G (n.116+85A>G) c.2717+85A>G (n.2717+85A>G) | |
1 | g.209618368G>A | CA2484296232 | LAMB3 | c.2909+84C>T (n.2909+84C>T) c.116+84C>T (n.116+84C>T) c.2717+84C>T (n.2717+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618368G= | CA2484296231 | LAMB3 | c.2909+84C= (n.2909+84C=) c.116+84C= (n.116+84C=) c.2717+84C= (n.2717+84C=) | |
1 | g.209618368G>T | CA2650320587 | LAMB3 | c.2909+84C>A (n.2909+84C>A) c.116+84C>A (n.116+84C>A) c.2717+84C>A (n.2717+84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618369T>C | CA2650320588 | LAMB3 | c.2909+83A>G (n.2909+83A>G) c.116+83A>G (n.116+83A>G) c.2717+83A>G (n.2717+83A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618369T>G | CA2650320589 | LAMB3 | c.2909+83A>C (n.2909+83A>C) c.116+83A>C (n.116+83A>C) c.2717+83A>C (n.2717+83A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618370A>T | CA2650320590 | LAMB3 | c.2909+82T>A (n.2909+82T>A) c.116+82T>A (n.116+82T>A) c.2717+82T>A (n.2717+82T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618371C>A | CA2573998892 | LAMB3 | c.2909+81G>T (n.2909+81G>T) c.116+81G>T (n.116+81G>T) c.2717+81G>T (n.2717+81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618371C>T | CA2573998898 | LAMB3 | c.2909+81G>A (n.2909+81G>A) c.116+81G>A (n.116+81G>A) c.2717+81G>A (n.2717+81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618374del | CA2650320591 | LAMB3 | c.2909+81del (n.2909+81del) c.116+81del (n.116+81del) c.2717+81del (n.2717+81del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618372C>A | CA2650320592 | LAMB3 | c.2909+80G>T (n.2909+80G>T) c.116+80G>T (n.116+80G>T) c.2717+80G>T (n.2717+80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618372C>T | CA2650320593 | LAMB3 | c.2909+80G>A (n.2909+80G>A) c.116+80G>A (n.116+80G>A) c.2717+80G>A (n.2717+80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618373C>A | CA2650320594 | LAMB3 | c.2909+79G>T (n.2909+79G>T) c.116+79G>T (n.116+79G>T) c.2717+79G>T (n.2717+79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618374C>A | CA2650320595 | LAMB3 | c.2909+78G>T (n.2909+78G>T) c.116+78G>T (n.116+78G>T) c.2717+78G>T (n.2717+78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618374C= | CA1144349133 | LAMB3 | c.2909+78G= (n.2909+78G=) c.116+78G= (n.116+78G=) c.2717+78G= (n.2717+78G=) | |
1 | g.209618374C>T | CA36750073 | LAMB3 | c.2909+78G>A (n.2909+78G>A) c.116+78G>A (n.116+78G>A) c.2717+78G>A (n.2717+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618375T>A | CA2484296234 | LAMB3 | c.2909+77A>T (n.2909+77A>T) c.116+77A>T (n.116+77A>T) c.2717+77A>T (n.2717+77A>T) | dbSNP |
1 | g.209618375T= | CA2484296233 | LAMB3 | c.2909+77A= (n.2909+77A=) c.116+77A= (n.116+77A=) c.2717+77A= (n.2717+77A=) | |
1 | g.209618378C>A | CA730846886 | LAMB3 | c.2909+74G>T (n.2909+74G>T) c.116+74G>T (n.116+74G>T) c.2717+74G>T (n.2717+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618378C= | CA2484296235 | LAMB3 | c.2909+74G= (n.2909+74G=) c.116+74G= (n.116+74G=) c.2717+74G= (n.2717+74G=) | |
1 | g.209618378C>T | CA2650320596 | LAMB3 | c.2909+74G>A (n.2909+74G>A) c.116+74G>A (n.116+74G>A) c.2717+74G>A (n.2717+74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618380del | CA2650320597 | LAMB3 | c.2909+74del (n.2909+74del) c.116+74del (n.116+74del) c.2717+74del (n.2717+74del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618379C= | CA2484296236 | LAMB3 | c.2909+73G= (n.2909+73G=) c.116+73G= (n.116+73G=) c.2717+73G= (n.2717+73G=) | |
1 | g.209618379C>T | CA730846888 | LAMB3 | c.2909+73G>A (n.2909+73G>A) c.116+73G>A (n.116+73G>A) c.2717+73G>A (n.2717+73G>A) | dbSNP |
1 | g.209618380C>A | CA2650320598 | LAMB3 | c.2909+72G>T (n.2909+72G>T) c.116+72G>T (n.116+72G>T) c.2717+72G>T (n.2717+72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618380C= | CA1143667947 | LAMB3 | c.2909+72G= (n.2909+72G=) c.116+72G= (n.116+72G=) c.2717+72G= (n.2717+72G=) | |
1 | g.209618380C>T | CA36750076 | LAMB3 | c.2909+72G>A (n.2909+72G>A) c.116+72G>A (n.116+72G>A) c.2717+72G>A (n.2717+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618382G>A | CA2650320599 | LAMB3 | c.2909+70C>T (n.2909+70C>T) c.116+70C>T (n.116+70C>T) c.2717+70C>T (n.2717+70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618382G>T | CA2573998917 | LAMB3 | c.2909+70C>A (n.2909+70C>A) c.116+70C>A (n.116+70C>A) c.2717+70C>A (n.2717+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618385del | CA2650320600 | LAMB3 | c.2909+68del (n.2909+68del) c.116+68del (n.116+68del) c.2717+68del (n.2717+68del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618386C>A | CA2573998922 | LAMB3 | c.2909+66G>T (n.2909+66G>T) c.116+66G>T (n.116+66G>T) c.2717+66G>T (n.2717+66G>T) | |
1 | g.209618386C= | CA1147955868 | LAMB3 | c.2909+66G= (n.2909+66G=) c.116+66G= (n.116+66G=) c.2717+66G= (n.2717+66G=) | |
1 | g.209618386C>G | CA36750078 | LAMB3 | c.2909+66G>C (n.2909+66G>C) c.116+66G>C (n.116+66G>C) c.2717+66G>C (n.2717+66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618386C>T | CA36750080 | LAMB3 | c.2909+66G>A (n.2909+66G>A) c.116+66G>A (n.116+66G>A) c.2717+66G>A (n.2717+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618387G>A | CA36750084 | LAMB3 | c.2909+65C>T (n.2909+65C>T) c.116+65C>T (n.116+65C>T) c.2717+65C>T (n.2717+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618387G= | CA1141458243 | LAMB3 | c.2909+65C= (n.2909+65C=) c.116+65C= (n.116+65C=) c.2717+65C= (n.2717+65C=) |