UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209618285G>A | CA36750035 | LAMB3 | c.2909+167C>T (n.2909+167C>T) c.116+167C>T (n.116+167C>T) c.2717+167C>T (n.2717+167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209618285G= | CA1145643360 | LAMB3 | c.2909+167C= (n.2909+167C=) c.116+167C= (n.116+167C=) c.2717+167C= (n.2717+167C=) | |
| 1 | g.209618286C>A | CA36750037 | LAMB3 | c.2909+166G>T (n.2909+166G>T) c.116+166G>T (n.116+166G>T) c.2717+166G>T (n.2717+166G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209618286C= | CA1140753874 | LAMB3 | c.2909+166G= (n.2909+166G=) c.116+166G= (n.116+166G=) c.2717+166G= (n.2717+166G=) | |
| 1 | g.209618287A= | CA2484296196 | LAMB3 | c.2909+165T= (n.2909+165T=) c.116+165T= (n.116+165T=) c.2717+165T= (n.2717+165T=) | |
| 1 | g.209618287A>G | CA2484296197 | LAMB3 | c.2909+165T>C (n.2909+165T>C) c.116+165T>C (n.116+165T>C) c.2717+165T>C (n.2717+165T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209618289A= | CA2484296198 | LAMB3 | c.2909+163T= (n.2909+163T=) c.116+163T= (n.116+163T=) c.2717+163T= (n.2717+163T=) | |
| 1 | g.209618289A>G | CA2484296199 | LAMB3 | c.2909+163T>C (n.2909+163T>C) c.116+163T>C (n.116+163T>C) c.2717+163T>C (n.2717+163T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209618294G>C | CA730846858 | LAMB3 | c.2909+158C>G (n.2909+158C>G) c.116+158C>G (n.116+158C>G) c.2717+158C>G (n.2717+158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209618294G= | CA2484296200 | LAMB3 | c.2909+158C= (n.2909+158C=) c.116+158C= (n.116+158C=) c.2717+158C= (n.2717+158C=) | |
| 1 | g.209618295T>C | CA36750039 | LAMB3 | c.2909+157A>G (n.2909+157A>G) c.116+157A>G (n.116+157A>G) c.2717+157A>G (n.2717+157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209618295T= | CA2484296201 | LAMB3 | c.2909+157A= (n.2909+157A=) c.116+157A= (n.116+157A=) c.2717+157A= (n.2717+157A=) | |
| 1 | g.209618299A= | CA2484296202 | LAMB3 | c.2909+153T= (n.2909+153T=) c.116+153T= (n.116+153T=) c.2717+153T= (n.2717+153T=) | |
| 1 | g.209618299A>G | CA2484296203 | LAMB3 | c.2909+153T>C (n.2909+153T>C) c.116+153T>C (n.116+153T>C) c.2717+153T>C (n.2717+153T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209618300C>A | CA730846860 | LAMB3 | c.2909+152G>T (n.2909+152G>T) c.116+152G>T (n.116+152G>T) c.2717+152G>T (n.2717+152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209618300C= | CA2484296204 | LAMB3 | c.2909+152G= (n.2909+152G=) c.116+152G= (n.116+152G=) c.2717+152G= (n.2717+152G=) | |
| 1 | g.209618300C>T | CA2484296205 | LAMB3 | c.2909+152G>A (n.2909+152G>A) c.116+152G>A (n.116+152G>A) c.2717+152G>A (n.2717+152G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209618301C>A | CA2650320516 | LAMB3 | c.2909+151G>T (n.2909+151G>T) c.116+151G>T (n.116+151G>T) c.2717+151G>T (n.2717+151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618301C>T | CA2650320517 | LAMB3 | c.2909+151G>A (n.2909+151G>A) c.116+151G>A (n.116+151G>A) c.2717+151G>A (n.2717+151G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618302T>A | CA36750042 | LAMB3 | c.2909+150A>T (n.2909+150A>T) c.116+150A>T (n.116+150A>T) c.2717+150A>T (n.2717+150A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209618302T>C | CA2650320518 | LAMB3 | c.2909+150A>G (n.2909+150A>G) c.116+150A>G (n.116+150A>G) c.2717+150A>G (n.2717+150A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618302T= | CA1141715443 | LAMB3 | c.2909+150A= (n.2909+150A=) c.116+150A= (n.116+150A=) c.2717+150A= (n.2717+150A=) | |
| 1 | g.209618303G>A | CA2650320519 | LAMB3 | c.2909+149C>T (n.2909+149C>T) c.116+149C>T (n.116+149C>T) c.2717+149C>T (n.2717+149C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618303G>C | CA2650320520 | LAMB3 | c.2909+149C>G (n.2909+149C>G) c.116+149C>G (n.116+149C>G) c.2717+149C>G (n.2717+149C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618303G>T | CA2650320521 | LAMB3 | c.2909+149C>A (n.2909+149C>A) c.116+149C>A (n.116+149C>A) c.2717+149C>A (n.2717+149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618304C>A | CA2650320522 | LAMB3 | c.2909+148G>T (n.2909+148G>T) c.116+148G>T (n.116+148G>T) c.2717+148G>T (n.2717+148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618304C>T | CA2650320523 | LAMB3 | c.2909+148G>A (n.2909+148G>A) c.116+148G>A (n.116+148G>A) c.2717+148G>A (n.2717+148G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618305A>C | CA2650320524 | LAMB3 | c.2909+147T>G (n.2909+147T>G) c.116+147T>G (n.116+147T>G) c.2717+147T>G (n.2717+147T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618305A>G | CA2650320525 | LAMB3 | c.2909+147T>C (n.2909+147T>C) c.116+147T>C (n.116+147T>C) c.2717+147T>C (n.2717+147T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618305A>T | CA2650320526 | LAMB3 | c.2909+147T>A (n.2909+147T>A) c.116+147T>A (n.116+147T>A) c.2717+147T>A (n.2717+147T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618306C>A | CA2650320527 | LAMB3 | c.2909+146G>T (n.2909+146G>T) c.116+146G>T (n.116+146G>T) c.2717+146G>T (n.2717+146G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618306C>G | CA2650320528 | LAMB3 | c.2909+146G>C (n.2909+146G>C) c.116+146G>C (n.116+146G>C) c.2717+146G>C (n.2717+146G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618307T>G | CA2484296207 | LAMB3 | c.2909+145A>C (n.2909+145A>C) c.116+145A>C (n.116+145A>C) c.2717+145A>C (n.2717+145A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209618307T= | CA2484296206 | LAMB3 | c.2909+145A= (n.2909+145A=) c.116+145A= (n.116+145A=) c.2717+145A= (n.2717+145A=) | |
| 1 | g.209618308C>A | CA2650320529 | LAMB3 | c.2909+144G>T (n.2909+144G>T) c.116+144G>T (n.116+144G>T) c.2717+144G>T (n.2717+144G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618308C>G | CA2650320530 | LAMB3 | c.2909+144G>C (n.2909+144G>C) c.116+144G>C (n.116+144G>C) c.2717+144G>C (n.2717+144G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618309T>C | CA36750044 | LAMB3 | c.2909+143A>G (n.2909+143A>G) c.116+143A>G (n.116+143A>G) c.2717+143A>G (n.2717+143A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209618309T= | CA2484296208 | LAMB3 | c.2909+143A= (n.2909+143A=) c.116+143A= (n.116+143A=) c.2717+143A= (n.2717+143A=) | |
| 1 | g.209618310G>A | CA2650320532 | LAMB3 | c.2909+142C>T (n.2909+142C>T) c.116+142C>T (n.116+142C>T) c.2717+142C>T (n.2717+142C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618310G>T | CA2650320533 | LAMB3 | c.2909+142C>A (n.2909+142C>A) c.116+142C>A (n.116+142C>A) c.2717+142C>A (n.2717+142C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618311del | CA2650320531 | LAMB3 | c.2909+142del (n.2909+142del) c.116+142del (n.116+142del) c.2717+142del (n.2717+142del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618311G>T | CA2650320534 | LAMB3 | c.2909+141C>A (n.2909+141C>A) c.116+141C>A (n.116+141C>A) c.2717+141C>A (n.2717+141C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618312A= | CA2484296209 | LAMB3 | c.2909+140T= (n.2909+140T=) c.116+140T= (n.116+140T=) c.2717+140T= (n.2717+140T=) | |
| 1 | g.209618312A>G | CA36750055 | LAMB3 | c.2909+140T>C (n.2909+140T>C) c.116+140T>C (n.116+140T>C) c.2717+140T>C (n.2717+140T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209618313C>A | CA2650320535 | LAMB3 | c.2909+139G>T (n.2909+139G>T) c.116+139G>T (n.116+139G>T) c.2717+139G>T (n.2717+139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618313C>T | CA2650320536 | LAMB3 | c.2909+139G>A (n.2909+139G>A) c.116+139G>A (n.116+139G>A) c.2717+139G>A (n.2717+139G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618315C>A | CA2650320537 | LAMB3 | c.2909+137G>T (n.2909+137G>T) c.116+137G>T (n.116+137G>T) c.2717+137G>T (n.2717+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618317G>A | CA2650320538 | LAMB3 | c.2909+135C>T (n.2909+135C>T) c.116+135C>T (n.116+135C>T) c.2717+135C>T (n.2717+135C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618317G>T | CA2650320539 | LAMB3 | c.2909+135C>A (n.2909+135C>A) c.116+135C>A (n.116+135C>A) c.2717+135C>A (n.2717+135C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618318T>C | CA2650320540 | LAMB3 | c.2909+134A>G (n.2909+134A>G) c.116+134A>G (n.116+134A>G) c.2717+134A>G (n.2717+134A>G) | gnomAD v4 |