WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209618044G>A | CA1375045 | LAMB3 | c.2914C>T (p.Arg972Ter) c.121C>T (p.Arg41Ter) c.2722C>T (p.Arg908Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209618044G>C | CA344584925 | LAMB3 | c.2914C>G (p.Arg972Gly) c.121C>G (p.Arg41Gly) c.2722C>G (p.Arg908Gly) | |
| 1 | g.209618044G= | CA1148572349 | LAMB3 | c.2914C= (p.Arg972=) c.121C= (p.Arg41=) c.2722C= (p.Arg908=) | |
| 1 | g.209618044G>T | CA423029844 | LAMB3 | c.2914C>A (p.Arg972=) c.121C>A (p.Arg41=) c.2722C>A (p.Arg908=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618045G>A | CA423029845 | LAMB3 | c.2913C>T (p.Ser971=) c.120C>T (p.Ser40=) c.2721C>T (p.Ser907=) | |
| 1 | g.209618045G>C | CA344584926 | LAMB3 | c.2913C>G (p.Ser971Arg) c.120C>G (p.Ser40Arg) c.2721C>G (p.Ser907Arg) | |
| 1 | g.209618045G= | CA2484296112 | LAMB3 | c.2913C= (p.Ser971=) c.120C= (p.Ser40=) c.2721C= (p.Ser907=) | |
| 1 | g.209618045G>T | CA344584927 | LAMB3 | c.2913C>A (p.Ser971Arg) c.120C>A (p.Ser40Arg) c.2721C>A (p.Ser907Arg) | dbSNP |
| 1 | g.209618046del | CA2650320433 | LAMB3 | c.2912del (p.Ser971ThrfsTer?) c.119del (p.Ser40ThrfsTer?) c.2720del (p.Ser907ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618046C>A | CA344584928 | LAMB3 | c.2912G>T (p.Ser971Ile) c.119G>T (p.Ser40Ile) c.2720G>T (p.Ser907Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618046C= | CA1143483435 | LAMB3 | c.2912G= (p.Ser971=) c.119G= (p.Ser40=) c.2720G= (p.Ser907=) | |
| 1 | g.209618046C>G | CA344584929 | LAMB3 | c.2912G>C (p.Ser971Thr) c.119G>C (p.Ser40Thr) c.2720G>C (p.Ser907Thr) | |
| 1 | g.209618046C>T | CA1375046 | LAMB3 | c.2912G>A (p.Ser971Asn) c.119G>A (p.Ser40Asn) c.2720G>A (p.Ser907Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209618047T>A | CA344584930 | LAMB3 | c.2911A>T (p.Ser971Cys) c.118A>T (p.Ser40Cys) c.2719A>T (p.Ser907Cys) | |
| 1 | g.209618047T>C | CA344584931 | LAMB3 | c.2911A>G (p.Ser971Gly) c.118A>G (p.Ser40Gly) c.2719A>G (p.Ser907Gly) | |
| 1 | g.209618047T>G | CA344584932 | LAMB3 | c.2911A>C (p.Ser971Arg) c.118A>C (p.Ser40Arg) c.2719A>C (p.Ser907Arg) | |
| 1 | g.209618048C>A | CA344584933 | LAMB3 | c.2910G>T (p.Arg970Ser) c.117G>T (p.Arg39Ser) c.2718G>T (p.Arg906Ser) | |
| 1 | g.209618048C= | CA2484296113 | LAMB3 | c.2910G= (p.Arg970=) c.117G= (p.Arg39=) c.2718G= (p.Arg906=) | |
| 1 | g.209618048C>G | CA344584934 | LAMB3 | c.2910G>C (p.Arg970Ser) c.117G>C (p.Arg39Ser) c.2718G>C (p.Arg906Ser) | |
| 1 | g.209618048C>T | CA423029846 | LAMB3 | c.2910G>A (p.Arg970=) c.117G>A (p.Arg39=) c.2718G>A (p.Arg906=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209618048_209618051del | CA2650320434 | LAMB3 | c.2910-3_2910del c.117-3_117del c.2718-3_2718del | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618049C>A | CA344584935 | LAMB3 | c.2910-1G>T (n.2910-1G>T) c.117-1G>T (n.117-1G>T) c.2718-1G>T (n.2718-1G>T) | |
| 1 | g.209618049C>G | CA344584936 | LAMB3 | c.2910-1G>C (n.2910-1G>C) c.117-1G>C (n.117-1G>C) c.2718-1G>C (n.2718-1G>C) | |
| 1 | g.209618049C>T | CA344584937 | LAMB3 | c.2910-1G>A (n.2910-1G>A) c.117-1G>A (n.117-1G>A) c.2718-1G>A (n.2718-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209618050T>A | CA344584940 | LAMB3 | c.2910-2A>T (n.2910-2A>T) c.117-2A>T (n.117-2A>T) c.2718-2A>T (n.2718-2A>T) | |
| 1 | g.209618050T>C | CA344584939 | LAMB3 | c.2910-2A>G (n.2910-2A>G) c.117-2A>G (n.117-2A>G) c.2718-2A>G (n.2718-2A>G) | |
| 1 | g.209618050T>G | CA344584938 | LAMB3 | c.2910-2A>C (n.2910-2A>C) c.117-2A>C (n.117-2A>C) c.2718-2A>C (n.2718-2A>C) | |
| 1 | g.209618051G>A | CA2747563815 | LAMB3 | c.2910-3C>T (n.2910-3C>T) c.117-3C>T (n.117-3C>T) c.2718-3C>T (n.2718-3C>T) | |
| 1 | g.209618051_209618054delinsGGGT | CA2484296114 | LAMB3 | c.2910-6_2910-3delinsACCC (n.2910-6_2910-3delinsACCC) c.117-6_117-3delinsACCC (n.117-6_117-3delinsACCC) c.2718-6_2718-3delinsACCC (n.2718-6_2718-3delinsACCC) | |
| 1 | g.209618052G>A | CA2650320435 | LAMB3 | c.2910-4C>T (n.2910-4C>T) c.117-4C>T (n.117-4C>T) c.2718-4C>T (n.2718-4C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618052G>C | CA36749950 | LAMB3 | c.2910-4C>G (n.2910-4C>G) c.117-4C>G (n.117-4C>G) c.2718-4C>G (n.2718-4C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209618052G= | CA2484296115 | LAMB3 | c.2910-4C= (n.2910-4C=) c.117-4C= (n.117-4C=) c.2718-4C= (n.2718-4C=) | |
| 1 | g.209618052G>T | CA2580061990 | LAMB3 | c.2910-4C>A (n.2910-4C>A) c.117-4C>A (n.117-4C>A) c.2718-4C>A (n.2718-4C>A) | ClinVar |
| 1 | g.209618053_209618055del | CA2484296116 | LAMB3 | c.2910-6_2910-4del (n.2910-6_2910-4del) c.117-6_117-4del (n.117-6_117-4del) c.2718-6_2718-4del (n.2718-6_2718-4del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209618052_209618053insCTTCCTCAGCCTCAGCCTGCAACCGGCGGGCACGC | CA2697961999 | LAMB3 | c.2910-5_2910-4insGCGTGCCCGCCGGTTGCAGGCTGAGGCTGAGGAAG (n.2910-5_2910-4insGCGTGCCCGCCGGTTGCAGGCTGAGGCTGAGGAAG) c.117-5_117-4insGCGTGCCCGCCGGTTGCAGGCTGAGGCTGAGGAAG (n.117-5_117-4insGCGTGCCCGCCGGTTGCAGGCTGAGGCTGAGGAAG) c.2718-5_2718-4insGCGTGCCCGCCGGTTGCAGGCTGAGGCTGAGGAAG (n.2718-5_2718-4insGCGTGCCCGCCGGTTGCAGGCTGAGGCTGAGGAAG) | dbSNP |
| 1 | g.209618053G>A | CA2499214415 | LAMB3 | c.2910-5C>T (n.2910-5C>T) c.117-5C>T (n.117-5C>T) c.2718-5C>T (n.2718-5C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209618054T>C | CA2650320436 | LAMB3 | c.2910-6A>G (n.2910-6A>G) c.117-6A>G (n.117-6A>G) c.2718-6A>G (n.2718-6A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618055G>A | CA730846755 | LAMB3 | c.2910-7C>T (n.2910-7C>T) c.117-7C>T (n.117-7C>T) c.2718-7C>T (n.2718-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209618055G= | CA2484296117 | LAMB3 | c.2910-7C= (n.2910-7C=) c.117-7C= (n.117-7C=) c.2718-7C= (n.2718-7C=) | |
| 1 | g.209618061A>G | CA2650320437 | LAMB3 | c.2910-13T>C (n.2910-13T>C) c.117-13T>C (n.117-13T>C) c.2718-13T>C (n.2718-13T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209618062G>A | CA2484296119 | LAMB3 | c.2910-14C>T (n.2910-14C>T) c.117-14C>T (n.117-14C>T) c.2718-14C>T (n.2718-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209618062G= | CA2484296118 | LAMB3 | c.2910-14C= (n.2910-14C=) c.117-14C= (n.117-14C=) c.2718-14C= (n.2718-14C=) | |
| 1 | g.209618064A>C | CA2573998606 | LAMB3 | c.2910-16T>G (n.2910-16T>G) c.117-16T>G (n.117-16T>G) c.2718-16T>G (n.2718-16T>G) | |
| 1 | g.209618067A>G | CA2573998627 | LAMB3 | c.2910-19T>C (n.2910-19T>C) c.117-19T>C (n.117-19T>C) c.2718-19T>C (n.2718-19T>C) | ClinVar |
| 1 | g.209618069G>A | CA1375047 | LAMB3 | c.2910-21C>T (n.2910-21C>T) c.117-21C>T (n.117-21C>T) c.2718-21C>T (n.2718-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209618069G= | CA1143550166 | LAMB3 | c.2910-21C= (n.2910-21C=) c.117-21C= (n.117-21C=) c.2718-21C= (n.2718-21C=) | |
| 1 | g.209618070G>A | CA2573998680 | LAMB3 | c.2910-22C>T (n.2910-22C>T) c.117-22C>T (n.117-22C>T) c.2718-22C>T (n.2718-22C>T) | |
| 1 | g.209618070G>C | CA1375048 | LAMB3 | c.2910-22C>G (n.2910-22C>G) c.117-22C>G (n.117-22C>G) c.2718-22C>G (n.2718-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209618070G= | CA2484296120 | LAMB3 | c.2910-22C= (n.2910-22C=) c.117-22C= (n.117-22C=) c.2718-22C= (n.2718-22C=) | |
| 1 | g.209618071A>T | CA2747563816 | LAMB3 | c.2910-23T>A (n.2910-23T>A) c.117-23T>A (n.117-23T>A) c.2718-23T>A (n.2718-23T>A) |