WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209617322G>A | CA2573655845 | LAMB3 | c.3228+88C>T (n.3228+88C>T) c.435+88C>T (n.435+88C>T) c.3036+88C>T (n.3036+88C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617322G>T | CA2573997514 | LAMB3 | c.3228+88C>A (n.3228+88C>A) c.435+88C>A (n.435+88C>A) c.3036+88C>A (n.3036+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617323T>C | CA36749406 | LAMB3 | c.3228+87A>G (n.3228+87A>G) c.435+87A>G (n.435+87A>G) c.3036+87A>G (n.3036+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617323T= | CA2484295807 | LAMB3 | c.3228+87A= (n.3228+87A=) c.435+87A= (n.435+87A=) c.3036+87A= (n.3036+87A=) | |
| 1 | g.209617324G>C | CA2650320226 | LAMB3 | c.3228+86C>G (n.3228+86C>G) c.435+86C>G (n.435+86C>G) c.3036+86C>G (n.3036+86C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617324G>T | CA2650320227 | LAMB3 | c.3228+86C>A (n.3228+86C>A) c.435+86C>A (n.435+86C>A) c.3036+86C>A (n.3036+86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617325del | CA2573997517 | LAMB3 | c.3228+86del (n.3228+86del) c.435+86del (n.435+86del) c.3036+86del (n.3036+86del) | |
| 1 | g.209617325G>A | CA1011766144 | LAMB3 | c.3228+85C>T (n.3228+85C>T) c.435+85C>T (n.435+85C>T) c.3036+85C>T (n.3036+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617325G= | CA2484295808 | LAMB3 | c.3228+85C= (n.3228+85C=) c.435+85C= (n.435+85C=) c.3036+85C= (n.3036+85C=) | |
| 1 | g.209617325G>T | CA1011766145 | LAMB3 | c.3228+85C>A (n.3228+85C>A) c.435+85C>A (n.435+85C>A) c.3036+85C>A (n.3036+85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617326T>A | CA36749409 | LAMB3 | c.3228+84A>T (n.3228+84A>T) c.435+84A>T (n.435+84A>T) c.3036+84A>T (n.3036+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617326T>C | CA2650320228 | LAMB3 | c.3228+84A>G (n.3228+84A>G) c.435+84A>G (n.435+84A>G) c.3036+84A>G (n.3036+84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617326T= | CA2484295809 | LAMB3 | c.3228+84A= (n.3228+84A=) c.435+84A= (n.435+84A=) c.3036+84A= (n.3036+84A=) | |
| 1 | g.209617327C>A | CA2650320229 | LAMB3 | c.3228+83G>T (n.3228+83G>T) c.435+83G>T (n.435+83G>T) c.3036+83G>T (n.3036+83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617327C= | CA2484295810 | LAMB3 | c.3228+83G= (n.3228+83G=) c.435+83G= (n.435+83G=) c.3036+83G= (n.3036+83G=) | |
| 1 | g.209617327C>G | CA2484295811 | LAMB3 | c.3228+83G>C (n.3228+83G>C) c.435+83G>C (n.435+83G>C) c.3036+83G>C (n.3036+83G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209617327C>T | CA36749411 | LAMB3 | c.3228+83G>A (n.3228+83G>A) c.435+83G>A (n.435+83G>A) c.3036+83G>A (n.3036+83G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209617329T>C | CA2484295813 | LAMB3 | c.3228+81A>G (n.3228+81A>G) c.435+81A>G (n.435+81A>G) c.3036+81A>G (n.3036+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617329T= | CA2484295812 | LAMB3 | c.3228+81A= (n.3228+81A=) c.435+81A= (n.435+81A=) c.3036+81A= (n.3036+81A=) | |
| 1 | g.209617330A>G | CA2650320230 | LAMB3 | c.3228+80T>C (n.3228+80T>C) c.435+80T>C (n.435+80T>C) c.3036+80T>C (n.3036+80T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617331T>A | CA2697960649 | LAMB3 | c.3228+79A>T (n.3228+79A>T) c.435+79A>T (n.435+79A>T) c.3036+79A>T (n.3036+79A>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617331T>C | CA2650320231 | LAMB3 | c.3228+79A>G (n.3228+79A>G) c.435+79A>G (n.435+79A>G) c.3036+79A>G (n.3036+79A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617334del | CA2573997519 | LAMB3 | c.3228+78del (n.3228+78del) c.435+78del (n.435+78del) c.3036+78del (n.3036+78del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617335G>T | CA2650320232 | LAMB3 | c.3228+75C>A (n.3228+75C>A) c.435+75C>A (n.435+75C>A) c.3036+75C>A (n.3036+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617336T>C | CA2573997521 | LAMB3 | c.3228+74A>G (n.3228+74A>G) c.435+74A>G (n.435+74A>G) c.3036+74A>G (n.3036+74A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617336T>G | CA2650320233 | LAMB3 | c.3228+74A>C (n.3228+74A>C) c.435+74A>C (n.435+74A>C) c.3036+74A>C (n.3036+74A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617337G>A | CA2650320234 | LAMB3 | c.3228+73C>T (n.3228+73C>T) c.435+73C>T (n.435+73C>T) c.3036+73C>T (n.3036+73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617337G>T | CA2650320235 | LAMB3 | c.3228+73C>A (n.3228+73C>A) c.435+73C>A (n.435+73C>A) c.3036+73C>A (n.3036+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617339G>A | CA2650320236 | LAMB3 | c.3228+71C>T (n.3228+71C>T) c.435+71C>T (n.435+71C>T) c.3036+71C>T (n.3036+71C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617339G>T | CA2573997522 | LAMB3 | c.3228+71C>A (n.3228+71C>A) c.435+71C>A (n.435+71C>A) c.3036+71C>A (n.3036+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617340C>A | CA2484295815 | LAMB3 | c.3228+70G>T (n.3228+70G>T) c.435+70G>T (n.435+70G>T) c.3036+70G>T (n.3036+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617340C= | CA2484295814 | LAMB3 | c.3228+70G= (n.3228+70G=) c.435+70G= (n.435+70G=) c.3036+70G= (n.3036+70G=) | |
| 1 | g.209617340C>T | CA2573997526 | LAMB3 | c.3228+70G>A (n.3228+70G>A) c.435+70G>A (n.435+70G>A) c.3036+70G>A (n.3036+70G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617341A>G | CA2650320237 | LAMB3 | c.3228+69T>C (n.3228+69T>C) c.435+69T>C (n.435+69T>C) c.3036+69T>C (n.3036+69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617342A= | CA2484295816 | LAMB3 | c.3228+68T= (n.3228+68T=) c.435+68T= (n.435+68T=) c.3036+68T= (n.3036+68T=) | |
| 1 | g.209617342A>G | CA2484295817 | LAMB3 | c.3228+68T>C (n.3228+68T>C) c.435+68T>C (n.435+68T>C) c.3036+68T>C (n.3036+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617344G>T | CA2650320238 | LAMB3 | c.3228+66C>A (n.3228+66C>A) c.435+66C>A (n.435+66C>A) c.3036+66C>A (n.3036+66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617344_209617347delinsGTCC | CA2484295818 | LAMB3 | c.3228+63_3228+66delinsGGAC (n.3228+63_3228+66delinsGGAC) c.435+63_435+66delinsGGAC (n.435+63_435+66delinsGGAC) c.3036+63_3036+66delinsGGAC (n.3036+63_3036+66delinsGGAC) | |
| 1 | g.209617345T>C | CA2650320239 | LAMB3 | c.3228+65A>G (n.3228+65A>G) c.435+65A>G (n.435+65A>G) c.3036+65A>G (n.3036+65A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617350_209617352del | CA36749417 | LAMB3 | c.3228+63_3228+65del (n.3228+63_3228+65del) c.435+63_435+65del (n.435+63_435+65del) c.3036+63_3036+65del (n.3036+63_3036+65del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617348T>C | CA36749419 | LAMB3 | c.3228+62A>G (n.3228+62A>G) c.435+62A>G (n.435+62A>G) c.3036+62A>G (n.3036+62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617348T= | CA2484295819 | LAMB3 | c.3228+62A= (n.3228+62A=) c.435+62A= (n.435+62A=) c.3036+62A= (n.3036+62A=) | |
| 1 | g.209617349C>A | CA2484295821 | LAMB3 | c.3228+61G>T (n.3228+61G>T) c.435+61G>T (n.435+61G>T) c.3036+61G>T (n.3036+61G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617349C= | CA2484295820 | LAMB3 | c.3228+61G= (n.3228+61G=) c.435+61G= (n.435+61G=) c.3036+61G= (n.3036+61G=) | |
| 1 | g.209617349C>G | CA730845773 | LAMB3 | c.3228+61G>C (n.3228+61G>C) c.435+61G>C (n.435+61G>C) c.3036+61G>C (n.3036+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617349C>T | CA2650320240 | LAMB3 | c.3228+61G>A (n.3228+61G>A) c.435+61G>A (n.435+61G>A) c.3036+61G>A (n.3036+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617350C= | CA2484295822 | LAMB3 | c.3228+60G= (n.3228+60G=) c.435+60G= (n.435+60G=) c.3036+60G= (n.3036+60G=) | |
| 1 | g.209617350C>T | CA36749422 | LAMB3 | c.3228+60G>A (n.3228+60G>A) c.435+60G>A (n.435+60G>A) c.3036+60G>A (n.3036+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617351T>C | CA2697872638 | LAMB3 | c.3228+59A>G (n.3228+59A>G) c.435+59A>G (n.435+59A>G) c.3036+59A>G (n.3036+59A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209617351T>G | CA730845775 | LAMB3 | c.3228+59A>C (n.3228+59A>C) c.435+59A>C (n.435+59A>C) c.3036+59A>C (n.3036+59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |