Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209615190G>T | CA2650319256 | LAMB3 | c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615191G>T | CA2650319257 | LAMB3 | c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615195G>A | CA36742875 | LAMB3 | c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615195G= | CA2484294942 | LAMB3 | c.*76C= (n.*76C=) | |
1 | g.209615195G>T | CA2650319258 | LAMB3 | c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615196C>A | CA2650319259 | LAMB3 | c.*75G>T (n.*75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615196C>T | CA2650319260 | LAMB3 | c.*75G>A (n.*75G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615197A= | CA2484294943 | LAMB3 | c.*74T= (n.*74T=) | |
1 | g.209615197A>C | CA2650319261 | LAMB3 | c.*74T>G (n.*74T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209615197A>G | CA2650319262 | LAMB3 | c.*74T>C (n.*74T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615197A>T | CA2484294944 | LAMB3 | c.*74T>A (n.*74T>A) | dbSNP |
1 | g.209615198T>A | CA36742880 | LAMB3 | c.*73A>T (n.*73A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615198T= | CA2484294945 | LAMB3 | c.*73A= (n.*73A=) | |
1 | g.209615199T>A | CA2573996948 | LAMB3 | c.*72A>T (n.*72A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615200C>A | CA2650319263 | LAMB3 | c.*71G>T (n.*71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615200C>T | CA2650319264 | LAMB3 | c.*71G>A (n.*71G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615201C= | CA1143598895 | LAMB3 | c.*70G= (n.*70G=) | |
1 | g.209615201C>T | CA36742883 | LAMB3 | c.*70G>A (n.*70G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615203A= | CA2484294946 | LAMB3 | c.*68T= (n.*68T=) | |
1 | g.209615203A>T | CA2484294947 | LAMB3 | c.*68T>A (n.*68T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615204C>A | CA1011766063 | LAMB3 | c.*67G>T (n.*67G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615204C= | CA2484294948 | LAMB3 | c.*67G= (n.*67G=) | |
1 | g.209615204C>T | CA2650319266 | LAMB3 | c.*67G>A (n.*67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615205C>A | CA2650319267 | LAMB3 | c.*66G>T (n.*66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615205C>T | CA2650319268 | LAMB3 | c.*66G>A (n.*66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615205_209615209delinsCCAAT | CA2484294949 | LAMB3 | c.*62_*66delinsATTGG (n.*62_*66delinsATTGG) | |
1 | g.209615206C>A | CA2529503239 | LAMB3 | c.*65G>T (n.*65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615207_209615210del | CA730844272 | LAMB3 | c.*62_*65del (n.*62_*65del) | dbSNP |
1 | g.209615208A>T | CA2650319269 | LAMB3 | c.*63T>A (n.*63T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615210C>G | CA2650319270 | LAMB3 | c.*61G>C (n.*61G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615212G>A | CA730844275 | LAMB3 | c.*59C>T (n.*59C>T) | dbSNP |
1 | g.209615212G= | CA2484294950 | LAMB3 | c.*59C= (n.*59C=) | |
1 | g.209615212G>T | CA528652362 | LAMB3 | c.*59C>A (n.*59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615212_209615213delinsGC | CA2484294951 | LAMB3 | c.*58_*59delinsGC (n.*58_*59delinsGC) | |
1 | g.209615213C= | CA2484294953 | LAMB3 | c.*58G= (n.*58G=) | |
1 | g.209615213C>T | CA730844294 | LAMB3 | c.*58G>A (n.*58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615217del | CA2484294952 | LAMB3 | c.*58del (n.*58del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615215C>T | CA2650319271 | LAMB3 | c.*56G>A (n.*56G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615216C>A | CA2650319272 | LAMB3 | c.*55G>T (n.*55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615216C= | CA2484294954 | LAMB3 | c.*55G= (n.*55G=) | |
1 | g.209615216C>G | CA1011766064 | LAMB3 | c.*55G>C (n.*55G>C) | dbSNP |
1 | g.209615217C>A | CA2650319273 | LAMB3 | c.*54G>T (n.*54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615219A= | CA2484294955 | LAMB3 | c.*52T= (n.*52T=) | |
1 | g.209615219A>G | CA36742891 | LAMB3 | c.*52T>C (n.*52T>C) | dbSNP |
1 | g.209615220C>A | CA2650319274 | LAMB3 | c.*51G>T (n.*51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615220C>T | CA2573655829 | LAMB3 | c.*51G>A (n.*51G>A) | |
1 | g.209615221C>A | CA2650319275 | LAMB3 | c.*50G>T (n.*50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615221C= | CA2484294956 | LAMB3 | c.*50G= (n.*50G=) | |
1 | g.209615221C>T | CA2484294957 | LAMB3 | c.*50G>A (n.*50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615222A= | CA2484294958 | LAMB3 | c.*49T= (n.*49T=) |