WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207785139C>A | CA36687807 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+33C>A n.1769+33C>A n.2711+33C>A c.1018+33C>A (n.1018+33C>A) c.973+33C>A (n.973+33C>A) n.1735+33C>A c.938-517C>A (n.938-517C>A) c.*101+33C>A (n.*101+33C>A) n.4386+33C>A c.*144+33C>A (n.*144+33C>A) n.940+33C>A n.2376+33C>A n.597+33C>A n.2302C>A n.2291C>A n.772+33C>A c.1063+33C>A (n.1063+33C>A) c.931+33C>A (n.931+33C>A) c.874+33C>A (n.874+33C>A) c.99+33C>A n.5767+33C>A n.128+33C>A c.976+33C>A (n.976+33C>A) n.397+33C>A c.1021+33C>A (n.1021+33C>A) n.7666+20866G>T n.6306-22151G>T n.2169+33C>A n.2707+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.207785147T= | CA1148241698 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+41T= n.1769+41T= n.2711+41T= c.1018+41T= (n.1018+41T=) c.973+41T= (n.973+41T=) n.1735+41T= c.938-509T= (n.938-509T=) c.*101+41T= (n.*101+41T=) n.4386+41T= c.*144+41T= (n.*144+41T=) n.940+41T= n.2376+41T= n.597+41T= n.2310T= n.2299T= n.772+41T= c.1063+41T= (n.1063+41T=) c.931+41T= (n.931+41T=) c.874+41T= (n.874+41T=) c.99+41T= n.5767+41T= n.128+41T= c.976+41T= (n.976+41T=) n.397+41T= c.1021+41T= (n.1021+41T=) n.7666+20858A= n.6306-22159A= n.2169+41T= n.2707+41T= | |
| 1 | g.207785148_207785149del | CA2650283161 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+42_2192+43del n.1769+42_1769+43del n.2711+42_2711+43del c.1018+42_1018+43del (n.1018+42_1018+43del) c.973+42_973+43del (n.973+42_973+43del) n.1735+42_1735+43del c.938-508_938-507del (n.938-508_938-507del) c.*101+42_*101+43del (n.*101+42_*101+43del) n.4386+42_4386+43del c.*144+42_*144+43del (n.*144+42_*144+43del) n.940+42_940+43del n.2376+42_2376+43del n.597+42_597+43del n.2311_2312del n.2300_2301del n.772+42_772+43del c.1063+42_1063+43del (n.1063+42_1063+43del) c.931+42_931+43del (n.931+42_931+43del) c.874+42_874+43del (n.874+42_874+43del) c.99+42_99+43del n.5767+42_5767+43del n.128+42_128+43del c.976+42_976+43del (n.976+42_976+43del) n.397+42_397+43del c.1021+42_1021+43del (n.1021+42_1021+43del) n.7666+20857_7666+20858del n.6306-22160_6306-22159del n.2169+42_2169+43del n.2707+42_2707+43del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785148A= | CA2483530136 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+42A= n.1769+42A= n.2711+42A= c.1018+42A= (n.1018+42A=) c.973+42A= (n.973+42A=) n.1735+42A= c.938-508A= (n.938-508A=) c.*101+42A= (n.*101+42A=) n.4386+42A= c.*144+42A= (n.*144+42A=) n.940+42A= n.2376+42A= n.597+42A= n.2311A= n.2300A= n.772+42A= c.1063+42A= (n.1063+42A=) c.931+42A= (n.931+42A=) c.874+42A= (n.874+42A=) c.99+42A= n.5767+42A= n.128+42A= c.976+42A= (n.976+42A=) n.397+42A= c.1021+42A= (n.1021+42A=) n.7666+20857T= n.6306-22160T= n.2169+42A= n.2707+42A= | |
| 1 | g.207785148A>G | CA2483530137 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+42A>G n.1769+42A>G n.2711+42A>G c.1018+42A>G (n.1018+42A>G) c.973+42A>G (n.973+42A>G) n.1735+42A>G c.938-508A>G (n.938-508A>G) c.*101+42A>G (n.*101+42A>G) n.4386+42A>G c.*144+42A>G (n.*144+42A>G) n.940+42A>G n.2376+42A>G n.597+42A>G n.2311A>G n.2300A>G n.772+42A>G c.1063+42A>G (n.1063+42A>G) c.931+42A>G (n.931+42A>G) c.874+42A>G (n.874+42A>G) c.99+42A>G n.5767+42A>G n.128+42A>G c.976+42A>G (n.976+42A>G) n.397+42A>G c.1021+42A>G (n.1021+42A>G) n.7666+20857T>C n.6306-22160T>C n.2169+42A>G n.2707+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207785148A>T | CA2650283165 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+42A>T n.1769+42A>T n.2711+42A>T c.1018+42A>T (n.1018+42A>T) c.973+42A>T (n.973+42A>T) n.1735+42A>T c.938-508A>T (n.938-508A>T) c.*101+42A>T (n.*101+42A>T) n.4386+42A>T c.*144+42A>T (n.*144+42A>T) n.940+42A>T n.2376+42A>T n.597+42A>T n.2311A>T n.2300A>T n.772+42A>T c.1063+42A>T (n.1063+42A>T) c.931+42A>T (n.931+42A>T) c.874+42A>T (n.874+42A>T) c.99+42A>T n.5767+42A>T n.128+42A>T c.976+42A>T (n.976+42A>T) n.397+42A>T c.1021+42A>T (n.1021+42A>T) n.7666+20857T>A n.6306-22160T>A n.2169+42A>T n.2707+42A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785149T>C | CA2483530139 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+43T>C n.1769+43T>C n.2711+43T>C c.1018+43T>C (n.1018+43T>C) c.973+43T>C (n.973+43T>C) n.1735+43T>C c.938-507T>C (n.938-507T>C) c.*101+43T>C (n.*101+43T>C) n.4386+43T>C c.*144+43T>C (n.*144+43T>C) n.940+43T>C n.2376+43T>C n.597+43T>C n.2312T>C n.2301T>C n.772+43T>C c.1063+43T>C (n.1063+43T>C) c.931+43T>C (n.931+43T>C) c.874+43T>C (n.874+43T>C) c.99+43T>C n.5767+43T>C n.128+43T>C c.976+43T>C (n.976+43T>C) n.397+43T>C c.1021+43T>C (n.1021+43T>C) n.7666+20856A>G n.6306-22161A>G n.2169+43T>C n.2707+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207785149T= | CA2483530138 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+43T= n.1769+43T= n.2711+43T= c.1018+43T= (n.1018+43T=) c.973+43T= (n.973+43T=) n.1735+43T= c.938-507T= (n.938-507T=) c.*101+43T= (n.*101+43T=) n.4386+43T= c.*144+43T= (n.*144+43T=) n.940+43T= n.2376+43T= n.597+43T= n.2312T= n.2301T= n.772+43T= c.1063+43T= (n.1063+43T=) c.931+43T= (n.931+43T=) c.874+43T= (n.874+43T=) c.99+43T= n.5767+43T= n.128+43T= c.976+43T= (n.976+43T=) n.397+43T= c.1021+43T= (n.1021+43T=) n.7666+20856A= n.6306-22161A= n.2169+43T= n.2707+43T= | |
| 1 | g.207785150T>A | CA2650283169 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+44T>A n.1769+44T>A n.2711+44T>A c.1018+44T>A (n.1018+44T>A) c.973+44T>A (n.973+44T>A) n.1735+44T>A c.938-506T>A (n.938-506T>A) c.*101+44T>A (n.*101+44T>A) n.4386+44T>A c.*144+44T>A (n.*144+44T>A) n.940+44T>A n.2376+44T>A n.597+44T>A n.2313T>A n.2302T>A n.772+44T>A c.1063+44T>A (n.1063+44T>A) c.931+44T>A (n.931+44T>A) c.874+44T>A (n.874+44T>A) c.99+44T>A n.5767+44T>A n.128+44T>A c.976+44T>A (n.976+44T>A) n.397+44T>A c.1021+44T>A (n.1021+44T>A) n.7666+20855A>T n.6306-22162A>T n.2169+44T>A n.2707+44T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785150T>C | CA2650283172 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+44T>C n.1769+44T>C n.2711+44T>C c.1018+44T>C (n.1018+44T>C) c.973+44T>C (n.973+44T>C) n.1735+44T>C c.938-506T>C (n.938-506T>C) c.*101+44T>C (n.*101+44T>C) n.4386+44T>C c.*144+44T>C (n.*144+44T>C) n.940+44T>C n.2376+44T>C n.597+44T>C n.2313T>C n.2302T>C n.772+44T>C c.1063+44T>C (n.1063+44T>C) c.931+44T>C (n.931+44T>C) c.874+44T>C (n.874+44T>C) c.99+44T>C n.5767+44T>C n.128+44T>C c.976+44T>C (n.976+44T>C) n.397+44T>C c.1021+44T>C (n.1021+44T>C) n.7666+20855A>G n.6306-22162A>G n.2169+44T>C n.2707+44T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785152_207785153del | CA2537725554 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+46_2192+47del n.1769+46_1769+47del n.2711+46_2711+47del c.1018+46_1018+47del (n.1018+46_1018+47del) c.973+46_973+47del (n.973+46_973+47del) n.1735+46_1735+47del c.938-504_938-503del (n.938-504_938-503del) c.*101+46_*101+47del (n.*101+46_*101+47del) n.4386+46_4386+47del c.*144+46_*144+47del (n.*144+46_*144+47del) n.940+46_940+47del n.2376+46_2376+47del n.597+46_597+47del n.2315_2316del n.2304_2305del n.772+46_772+47del c.1063+46_1063+47del (n.1063+46_1063+47del) c.931+46_931+47del (n.931+46_931+47del) c.874+46_874+47del (n.874+46_874+47del) c.99+46_99+47del n.5767+46_5767+47del n.128+46_128+47del c.976+46_976+47del (n.976+46_976+47del) n.397+46_397+47del c.1021+46_1021+47del (n.1021+46_1021+47del) n.7666+20854_7666+20855del n.6306-22163_6306-22162del n.2169+46_2169+47del n.2707+46_2707+47del | |
| 1 | g.207785151G>T | CA2650283174 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+45G>T n.1769+45G>T n.2711+45G>T c.1018+45G>T (n.1018+45G>T) c.973+45G>T (n.973+45G>T) n.1735+45G>T c.938-505G>T (n.938-505G>T) c.*101+45G>T (n.*101+45G>T) n.4386+45G>T c.*144+45G>T (n.*144+45G>T) n.940+45G>T n.2376+45G>T n.597+45G>T n.2314G>T n.2303G>T n.772+45G>T c.1063+45G>T (n.1063+45G>T) c.931+45G>T (n.931+45G>T) c.874+45G>T (n.874+45G>T) c.99+45G>T n.5767+45G>T n.128+45G>T c.976+45G>T (n.976+45G>T) n.397+45G>T c.1021+45G>T (n.1021+45G>T) n.7666+20854C>A n.6306-22163C>A n.2169+45G>T n.2707+45G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.207785162del | CA528618608 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+56del n.1769+56del n.2711+56del c.1018+56del (n.1018+56del) c.973+56del (n.973+56del) n.1735+56del c.938-494del (n.938-494del) c.*101+56del (n.*101+56del) n.4386+56del c.*144+56del (n.*144+56del) n.940+56del n.2376+56del n.597+56del n.2325del n.2314del n.772+56del c.1063+56del (n.1063+56del) c.931+56del (n.931+56del) c.874+56del (n.874+56del) c.99+56del n.5767+56del n.128+56del c.976+56del (n.976+56del) n.397+56del c.1021+56del (n.1021+56del) n.7666+20843del n.6306-22174del n.2169+56del n.2707+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207785162C>A | CA2650283185 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+56C>A n.1769+56C>A n.2711+56C>A c.1018+56C>A (n.1018+56C>A) c.973+56C>A (n.973+56C>A) n.1735+56C>A c.938-494C>A (n.938-494C>A) c.*101+56C>A (n.*101+56C>A) n.4386+56C>A c.*144+56C>A (n.*144+56C>A) n.940+56C>A n.2376+56C>A n.597+56C>A n.2325C>A n.2314C>A n.772+56C>A c.1063+56C>A (n.1063+56C>A) c.931+56C>A (n.931+56C>A) c.874+56C>A (n.874+56C>A) c.99+56C>A n.5767+56C>A n.128+56C>A c.976+56C>A (n.976+56C>A) n.397+56C>A c.1021+56C>A (n.1021+56C>A) n.7666+20843G>T n.6306-22174G>T n.2169+56C>A n.2707+56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785162C= | CA2483530146 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+56C= n.1769+56C= n.2711+56C= c.1018+56C= (n.1018+56C=) c.973+56C= (n.973+56C=) n.1735+56C= c.938-494C= (n.938-494C=) c.*101+56C= (n.*101+56C=) n.4386+56C= c.*144+56C= (n.*144+56C=) n.940+56C= n.2376+56C= n.597+56C= n.2325C= n.2314C= n.772+56C= c.1063+56C= (n.1063+56C=) c.931+56C= (n.931+56C=) c.874+56C= (n.874+56C=) c.99+56C= n.5767+56C= n.128+56C= c.976+56C= (n.976+56C=) n.397+56C= c.1021+56C= (n.1021+56C=) n.7666+20843G= n.6306-22174G= n.2169+56C= n.2707+56C= | |
| 1 | g.207785162C>T | CA2483530145 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+56C>T n.1769+56C>T n.2711+56C>T c.1018+56C>T (n.1018+56C>T) c.973+56C>T (n.973+56C>T) n.1735+56C>T c.938-494C>T (n.938-494C>T) c.*101+56C>T (n.*101+56C>T) n.4386+56C>T c.*144+56C>T (n.*144+56C>T) n.940+56C>T n.2376+56C>T n.597+56C>T n.2325C>T n.2314C>T n.772+56C>T c.1063+56C>T (n.1063+56C>T) c.931+56C>T (n.931+56C>T) c.874+56C>T (n.874+56C>T) c.99+56C>T n.5767+56C>T n.128+56C>T c.976+56C>T (n.976+56C>T) n.397+56C>T c.1021+56C>T (n.1021+56C>T) n.7666+20843G>A n.6306-22174G>A n.2169+56C>T n.2707+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207785164T>C | CA2650283191 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+58T>C n.1769+58T>C n.2711+58T>C c.1018+58T>C (n.1018+58T>C) c.973+58T>C (n.973+58T>C) n.1735+58T>C c.938-492T>C (n.938-492T>C) c.*101+58T>C (n.*101+58T>C) n.4386+58T>C c.*144+58T>C (n.*144+58T>C) n.940+58T>C n.2376+58T>C n.597+58T>C n.2327T>C n.2316T>C n.772+58T>C c.1063+58T>C (n.1063+58T>C) c.931+58T>C (n.931+58T>C) c.874+58T>C (n.874+58T>C) c.99+58T>C n.5767+58T>C n.128+58T>C c.976+58T>C (n.976+58T>C) n.397+58T>C c.1021+58T>C (n.1021+58T>C) n.7666+20841A>G n.6306-22176A>G n.2169+58T>C n.2707+58T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785167dup | CA2650283189 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+61dup n.1769+61dup n.2711+61dup c.1018+61dup (n.1018+61dup) c.973+61dup (n.973+61dup) n.1735+61dup c.938-489dup (n.938-489dup) c.*101+61dup (n.*101+61dup) n.4386+61dup c.*144+61dup (n.*144+61dup) n.940+61dup n.2376+61dup n.597+61dup n.2330dup n.2319dup n.772+61dup c.1063+61dup (n.1063+61dup) c.931+61dup (n.931+61dup) c.874+61dup (n.874+61dup) c.99+61dup n.5767+61dup n.128+61dup c.976+61dup (n.976+61dup) n.397+61dup c.1021+61dup (n.1021+61dup) n.7666+20841dup n.6306-22176dup n.2169+61dup n.2707+61dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785165T>G | CA2650283192 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+59T>G n.1769+59T>G n.2711+59T>G c.1018+59T>G (n.1018+59T>G) c.973+59T>G (n.973+59T>G) n.1735+59T>G c.938-491T>G (n.938-491T>G) c.*101+59T>G (n.*101+59T>G) n.4386+59T>G c.*144+59T>G (n.*144+59T>G) n.940+59T>G n.2376+59T>G n.597+59T>G n.2328T>G n.2317T>G n.772+59T>G c.1063+59T>G (n.1063+59T>G) c.931+59T>G (n.931+59T>G) c.874+59T>G (n.874+59T>G) c.99+59T>G n.5767+59T>G n.128+59T>G c.976+59T>G (n.976+59T>G) n.397+59T>G c.1021+59T>G (n.1021+59T>G) n.7666+20840A>C n.6306-22177A>C n.2169+59T>G n.2707+59T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785170A= | CA2483530147 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+64A= n.1769+64A= n.2711+64A= c.1018+64A= (n.1018+64A=) c.973+64A= (n.973+64A=) n.1735+64A= c.938-486A= (n.938-486A=) c.*101+64A= (n.*101+64A=) n.4386+64A= c.*144+64A= (n.*144+64A=) n.940+64A= n.2376+64A= n.597+64A= n.2333A= n.2322A= n.772+64A= c.1063+64A= (n.1063+64A=) c.931+64A= (n.931+64A=) c.874+64A= (n.874+64A=) c.99+64A= n.5767+64A= n.128+64A= c.976+64A= (n.976+64A=) n.397+64A= c.1021+64A= (n.1021+64A=) n.7666+20835T= n.6306-22182T= n.2169+64A= n.2707+64A= | |
| 1 | g.207785170A>G | CA36687820 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+64A>G n.1769+64A>G n.2711+64A>G c.1018+64A>G (n.1018+64A>G) c.973+64A>G (n.973+64A>G) n.1735+64A>G c.938-486A>G (n.938-486A>G) c.*101+64A>G (n.*101+64A>G) n.4386+64A>G c.*144+64A>G (n.*144+64A>G) n.940+64A>G n.2376+64A>G n.597+64A>G n.2333A>G n.2322A>G n.772+64A>G c.1063+64A>G (n.1063+64A>G) c.931+64A>G (n.931+64A>G) c.874+64A>G (n.874+64A>G) c.99+64A>G n.5767+64A>G n.128+64A>G c.976+64A>G (n.976+64A>G) n.397+64A>G c.1021+64A>G (n.1021+64A>G) n.7666+20835T>C n.6306-22182T>C n.2169+64A>G n.2707+64A>G | dbSNP |
| 1 | g.207785172A= | CA2483530148 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+66A= n.1769+66A= n.2711+66A= c.1018+66A= (n.1018+66A=) c.973+66A= (n.973+66A=) n.1735+66A= c.938-484A= (n.938-484A=) c.*101+66A= (n.*101+66A=) n.4386+66A= c.*144+66A= (n.*144+66A=) n.940+66A= n.2376+66A= n.597+66A= n.2335A= n.2324A= n.772+66A= c.1063+66A= (n.1063+66A=) c.931+66A= (n.931+66A=) c.874+66A= (n.874+66A=) c.99+66A= n.5767+66A= n.128+66A= c.976+66A= (n.976+66A=) n.397+66A= c.1021+66A= (n.1021+66A=) n.7666+20833T= n.6306-22184T= n.2169+66A= n.2707+66A= |