WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207785113A= | CA2483530122 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+7A= n.1769+7A= n.2711+7A= c.1018+7A= (n.1018+7A=) c.973+7A= (n.973+7A=) n.1735+7A= c.938-543A= (n.938-543A=) c.*101+7A= (n.*101+7A=) n.4386+7A= c.*144+7A= (n.*144+7A=) n.940+7A= n.2376+7A= n.597+7A= n.2276A= n.2265A= n.772+7A= c.1063+7A= (n.1063+7A=) c.931+7A= (n.931+7A=) c.874+7A= (n.874+7A=) c.99+7A= n.5767+7A= n.128+7A= c.976+7A= (n.976+7A=) n.397+7A= c.1021+7A= (n.1021+7A=) n.7666+20892T= n.6306-22125T= n.2169+7A= n.2707+7A= | |
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| 1 | g.207785129C>A | CA2650283119 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+23C>A n.1769+23C>A n.2711+23C>A c.1018+23C>A (n.1018+23C>A) c.973+23C>A (n.973+23C>A) n.1735+23C>A c.938-527C>A (n.938-527C>A) c.*101+23C>A (n.*101+23C>A) n.4386+23C>A c.*144+23C>A (n.*144+23C>A) n.940+23C>A n.2376+23C>A n.597+23C>A n.2292C>A n.2281C>A n.772+23C>A c.1063+23C>A (n.1063+23C>A) c.931+23C>A (n.931+23C>A) c.874+23C>A (n.874+23C>A) c.99+23C>A n.5767+23C>A n.128+23C>A c.976+23C>A (n.976+23C>A) n.397+23C>A c.1021+23C>A (n.1021+23C>A) n.7666+20876G>T n.6306-22141G>T n.2169+23C>A n.2707+23C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.207785129C>T | CA2650283121 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+23C>T n.1769+23C>T n.2711+23C>T c.1018+23C>T (n.1018+23C>T) c.973+23C>T (n.973+23C>T) n.1735+23C>T c.938-527C>T (n.938-527C>T) c.*101+23C>T (n.*101+23C>T) n.4386+23C>T c.*144+23C>T (n.*144+23C>T) n.940+23C>T n.2376+23C>T n.597+23C>T n.2292C>T n.2281C>T n.772+23C>T c.1063+23C>T (n.1063+23C>T) c.931+23C>T (n.931+23C>T) c.874+23C>T (n.874+23C>T) c.99+23C>T n.5767+23C>T n.128+23C>T c.976+23C>T (n.976+23C>T) n.397+23C>T c.1021+23C>T (n.1021+23C>T) n.7666+20876G>A n.6306-22141G>A n.2169+23C>T n.2707+23C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785130del | CA2650283118 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+24del n.1769+24del n.2711+24del c.1018+24del (n.1018+24del) c.973+24del (n.973+24del) n.1735+24del c.938-526del (n.938-526del) c.*101+24del (n.*101+24del) n.4386+24del c.*144+24del (n.*144+24del) n.940+24del n.2376+24del n.597+24del n.2293del n.2282del n.772+24del c.1063+24del (n.1063+24del) c.931+24del (n.931+24del) c.874+24del (n.874+24del) c.99+24del n.5767+24del n.128+24del c.976+24del (n.976+24del) n.397+24del c.1021+24del (n.1021+24del) n.7666+20876del n.6306-22141del n.2169+24del n.2707+24del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785130C>A | CA2650283122 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+24C>A n.1769+24C>A n.2711+24C>A c.1018+24C>A (n.1018+24C>A) c.973+24C>A (n.973+24C>A) n.1735+24C>A c.938-526C>A (n.938-526C>A) c.*101+24C>A (n.*101+24C>A) n.4386+24C>A c.*144+24C>A (n.*144+24C>A) n.940+24C>A n.2376+24C>A n.597+24C>A n.2293C>A n.2282C>A n.772+24C>A c.1063+24C>A (n.1063+24C>A) c.931+24C>A (n.931+24C>A) c.874+24C>A (n.874+24C>A) c.99+24C>A n.5767+24C>A n.128+24C>A c.976+24C>A (n.976+24C>A) n.397+24C>A c.1021+24C>A (n.1021+24C>A) n.7666+20875G>T n.6306-22142G>T n.2169+24C>A n.2707+24C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785131A>G | CA2650283123 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+25A>G n.1769+25A>G n.2711+25A>G c.1018+25A>G (n.1018+25A>G) c.973+25A>G (n.973+25A>G) n.1735+25A>G c.938-525A>G (n.938-525A>G) c.*101+25A>G (n.*101+25A>G) n.4386+25A>G c.*144+25A>G (n.*144+25A>G) n.940+25A>G n.2376+25A>G n.597+25A>G n.2294A>G n.2283A>G n.772+25A>G c.1063+25A>G (n.1063+25A>G) c.931+25A>G (n.931+25A>G) c.874+25A>G (n.874+25A>G) c.99+25A>G n.5767+25A>G n.128+25A>G c.976+25A>G (n.976+25A>G) n.397+25A>G c.1021+25A>G (n.1021+25A>G) n.7666+20874T>C n.6306-22143T>C n.2169+25A>G n.2707+25A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785131A>T | CA2650283124 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+25A>T n.1769+25A>T n.2711+25A>T c.1018+25A>T (n.1018+25A>T) c.973+25A>T (n.973+25A>T) n.1735+25A>T c.938-525A>T (n.938-525A>T) c.*101+25A>T (n.*101+25A>T) n.4386+25A>T c.*144+25A>T (n.*144+25A>T) n.940+25A>T n.2376+25A>T n.597+25A>T n.2294A>T n.2283A>T n.772+25A>T c.1063+25A>T (n.1063+25A>T) c.931+25A>T (n.931+25A>T) c.874+25A>T (n.874+25A>T) c.99+25A>T n.5767+25A>T n.128+25A>T c.976+25A>T (n.976+25A>T) n.397+25A>T c.1021+25A>T (n.1021+25A>T) n.7666+20874T>A n.6306-22143T>A n.2169+25A>T n.2707+25A>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.207785137G>T | CA646379186 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+31G>T n.1769+31G>T n.2711+31G>T c.1018+31G>T (n.1018+31G>T) c.973+31G>T (n.973+31G>T) n.1735+31G>T c.938-519G>T (n.938-519G>T) c.*101+31G>T (n.*101+31G>T) n.4386+31G>T c.*144+31G>T (n.*144+31G>T) n.940+31G>T n.2376+31G>T n.597+31G>T n.2300G>T n.2289G>T n.772+31G>T c.1063+31G>T (n.1063+31G>T) c.931+31G>T (n.931+31G>T) c.874+31G>T (n.874+31G>T) c.99+31G>T n.5767+31G>T n.128+31G>T c.976+31G>T (n.976+31G>T) n.397+31G>T c.1021+31G>T (n.1021+31G>T) n.7666+20868C>A n.6306-22149C>A n.2169+31G>T n.2707+31G>T | COSMIC |
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