Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.207785082A>G | CA1371868 | CD46,MIR29B2CHG | n.2168A>G n.1745A>G n.2687A>G c.994A>G (p.Ile332Val) c.949A>G (p.Ile317Val) n.1711A>G c.938-574A>G (n.938-574A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.4362A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.916A>G n.2352A>G n.573A>G n.2245A>G n.2234A>G n.748A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.850A>G (p.Ile284Val) c.75A>G n.5743A>G n.104A>G c.952A>G (p.Ile318Val) n.373A>G c.997A>G (p.Ile333Val) n.7666+20923T>C n.6306-22094T>C n.2145A>G n.2683A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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