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1 | g.207785081C>T | CA1371867 | CD46,MIR29B2CHG | n.2167C>T n.1744C>T n.2686C>T c.993C>T (p.Val331=) c.948C>T (p.Val316=) n.1710C>T c.938-575C>T (n.938-575C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.4361C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.915C>T n.2351C>T n.572C>T n.2244C>T n.2233C>T n.747C>T c.1038C>T (p.Val346=) c.906C>T (p.Val302=) c.849C>T (p.Val283=) c.74C>T n.5742C>T n.103C>T c.951C>T (p.Val317=) n.372C>T c.996C>T (p.Val332=) n.7666+20924G>A n.6306-22093G>A n.2144C>T n.2682C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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1 | g.207785082A>G | CA1371868 | CD46,MIR29B2CHG | n.2168A>G n.1745A>G n.2687A>G c.994A>G (p.Ile332Val) c.949A>G (p.Ile317Val) n.1711A>G c.938-574A>G (n.938-574A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.4362A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.916A>G n.2352A>G n.573A>G n.2245A>G n.2234A>G n.748A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.850A>G (p.Ile284Val) c.75A>G n.5743A>G n.104A>G c.952A>G (p.Ile318Val) n.373A>G c.997A>G (p.Ile333Val) n.7666+20923T>C n.6306-22094T>C n.2145A>G n.2683A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.207785083T>A | CA344552742 | CD46,MIR29B2CHG | n.2169T>A n.1746T>A n.2688T>A c.995T>A (p.Ile332Asn) c.950T>A (p.Ile317Asn) n.1712T>A c.938-573T>A (n.938-573T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) n.4363T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.917T>A n.2353T>A n.574T>A n.2246T>A n.2235T>A n.749T>A c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.76T>A n.5744T>A n.105T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) n.374T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) n.7666+20922A>T n.6306-22095A>T n.2146T>A n.2684T>A | |
1 | g.207785083T>C | CA344552743 | CD46,MIR29B2CHG | n.2169T>C n.1746T>C n.2688T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1712T>C c.938-573T>C (n.938-573T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) n.4363T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.917T>C n.2353T>C n.574T>C n.2246T>C n.2235T>C n.749T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.76T>C n.5744T>C n.105T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) n.374T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) n.7666+20922A>G n.6306-22095A>G n.2146T>C n.2684T>C | |
1 | g.207785083T>G | CA344552744 | CD46,MIR29B2CHG | n.2169T>G n.1746T>G n.2688T>G c.995T>G (p.Ile332Ser) c.950T>G (p.Ile317Ser) n.1712T>G c.938-573T>G (n.938-573T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) n.4363T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.917T>G n.2353T>G n.574T>G n.2246T>G n.2235T>G n.749T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) c.76T>G n.5744T>G n.105T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) n.374T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) n.7666+20922A>C n.6306-22095A>C n.2146T>G n.2684T>G | |
1 | g.207785084T>A | CA422977037 | CD46,MIR29B2CHG | n.2170T>A n.1747T>A n.2689T>A c.996T>A (p.Ile332=) c.951T>A (p.Ile317=) n.1713T>A c.938-572T>A (n.938-572T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.4364T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.918T>A n.2354T>A n.575T>A n.2247T>A n.2236T>A n.750T>A c.1041T>A (p.Ile347=) c.909T>A (p.Ile303=) c.852T>A (p.Ile284=) c.77T>A n.5745T>A n.106T>A c.954T>A (p.Ile318=) n.375T>A c.999T>A (p.Ile333=) n.7666+20921A>T n.6306-22096A>T n.2147T>A n.2685T>A | |
1 | g.207785084T>C | CA422977039 | CD46,MIR29B2CHG | n.2170T>C n.1747T>C n.2689T>C c.996T>C (p.Ile332=) c.951T>C (p.Ile317=) n.1713T>C c.938-572T>C (n.938-572T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.4364T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.918T>C n.2354T>C n.575T>C n.2247T>C n.2236T>C n.750T>C c.1041T>C (p.Ile347=) c.909T>C (p.Ile303=) c.852T>C (p.Ile284=) c.77T>C n.5745T>C n.106T>C c.954T>C (p.Ile318=) n.375T>C c.999T>C (p.Ile333=) n.7666+20921A>G n.6306-22096A>G n.2147T>C n.2685T>C | |
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1 | g.207785086C= | CA2483530114 | CD46,MIR29B2CHG | n.2172C= n.1749C= n.2691C= c.998C= (p.Ala333=) c.953C= (p.Ala318=) n.1715C= c.938-570C= (n.938-570C=) c.*81C= (n.*81C=) n.4366C= c.*124C= (n.*124C=) n.920C= n.2356C= n.577C= n.2249C= n.2238C= n.752C= c.1043C= (p.Ala348=) c.911C= (p.Ala304=) c.854C= (p.Ala285=) c.79C= n.5747C= n.108C= c.956C= (p.Ala319=) n.377C= c.1001C= (p.Ala334=) n.7666+20919G= n.6306-22098G= n.2149C= n.2687C= | |
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