Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.4358G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.912G>A
n.2348G>A
n.569G>A
n.2241G>A
n.2230G>A
n.744G>A
c.1035G>A (p.Trp345Ter)
c.903G>A (p.Trp301Ter)
c.846G>A (p.Trp282Ter)
c.71G>A
n.5739G>A
n.100G>A
c.948G>A (p.Trp316Ter)
n.369G>A
c.993G>A (p.Trp331Ter)
n.7666+20927C>T
n.6306-22090C>T
n.2141G>A
n.2679G>A

Number of alleles fetched