Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.905A>C
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n.737A>C
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.64A>C
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c.941A>C (p.Asp314Ala)
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n.7666+20934T>G
n.6306-22083T>G
n.2134A>C
n.2672A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6306-22083T>C
n.2134A>G
n.2672A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched