UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207785027G>A | CA2574123819 | CD46,MIR29B2CHG | n.2113G>A n.1734-44G>A n.2676-44G>A c.983-44G>A (n.983-44G>A) c.938-44G>A (n.938-44G>A) n.1700-44G>A c.938-629G>A (n.938-629G>A) c.*66-44G>A (n.*66-44G>A) n.4351-44G>A c.*109-44G>A (n.*109-44G>A) n.905-44G>A n.2297G>A n.562-44G>A n.2190G>A n.2179G>A n.737-44G>A c.1028-44G>A (n.1028-44G>A) c.896-44G>A (n.896-44G>A) c.839-44G>A (n.839-44G>A) c.64-44G>A n.5732-44G>A n.93-44G>A c.941-44G>A (n.941-44G>A) n.362-44G>A c.986-44G>A (n.986-44G>A) n.7666+20978C>T n.6306-22039C>T n.2134-44G>A n.2672-44G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.207785032T>G | CA2483530101 | CD46,MIR29B2CHG | n.2118T>G n.1734-39T>G n.2676-39T>G c.983-39T>G (n.983-39T>G) c.938-39T>G (n.938-39T>G) n.1700-39T>G c.938-624T>G (n.938-624T>G) c.*66-39T>G (n.*66-39T>G) n.4351-39T>G c.*109-39T>G (n.*109-39T>G) n.905-39T>G n.2302T>G n.562-39T>G n.2195T>G n.2184T>G n.737-39T>G c.1028-39T>G (n.1028-39T>G) c.896-39T>G (n.896-39T>G) c.839-39T>G (n.839-39T>G) c.64-39T>G n.5732-39T>G n.93-39T>G c.941-39T>G (n.941-39T>G) n.362-39T>G c.986-39T>G (n.986-39T>G) n.7666+20973A>C n.6306-22044A>C n.2134-39T>G n.2672-39T>G | dbSNP |
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| 1 | g.207785034C>T | CA2650283011 | CD46,MIR29B2CHG | n.2120C>T n.1734-37C>T n.2676-37C>T c.983-37C>T (n.983-37C>T) c.938-37C>T (n.938-37C>T) n.1700-37C>T c.938-622C>T (n.938-622C>T) c.*66-37C>T (n.*66-37C>T) n.4351-37C>T c.*109-37C>T (n.*109-37C>T) n.905-37C>T n.2304C>T n.562-37C>T n.2197C>T n.2186C>T n.737-37C>T c.1028-37C>T (n.1028-37C>T) c.896-37C>T (n.896-37C>T) c.839-37C>T (n.839-37C>T) c.64-37C>T n.5732-37C>T n.93-37C>T c.941-37C>T (n.941-37C>T) n.362-37C>T c.986-37C>T (n.986-37C>T) n.7666+20971G>A n.6306-22046G>A n.2134-37C>T n.2672-37C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.207785048C>A | CA2650283030 | CD46,MIR29B2CHG | n.2134C>A n.1734-23C>A n.2676-23C>A c.983-23C>A (n.983-23C>A) c.938-23C>A (n.938-23C>A) n.1700-23C>A c.938-608C>A (n.938-608C>A) c.*66-23C>A (n.*66-23C>A) n.4351-23C>A c.*109-23C>A (n.*109-23C>A) n.905-23C>A n.2318C>A n.562-23C>A n.2211C>A n.2200C>A n.737-23C>A c.1028-23C>A (n.1028-23C>A) c.896-23C>A (n.896-23C>A) c.839-23C>A (n.839-23C>A) c.64-23C>A n.5732-23C>A n.93-23C>A c.941-23C>A (n.941-23C>A) n.362-23C>A c.986-23C>A (n.986-23C>A) n.7666+20957G>T n.6306-22060G>T n.2134-23C>A n.2672-23C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785048C>G | CA2574123821 | CD46,MIR29B2CHG | n.2134C>G n.1734-23C>G n.2676-23C>G c.983-23C>G (n.983-23C>G) c.938-23C>G (n.938-23C>G) n.1700-23C>G c.938-608C>G (n.938-608C>G) c.*66-23C>G (n.*66-23C>G) n.4351-23C>G c.*109-23C>G (n.*109-23C>G) n.905-23C>G n.2318C>G n.562-23C>G n.2211C>G n.2200C>G n.737-23C>G c.1028-23C>G (n.1028-23C>G) c.896-23C>G (n.896-23C>G) c.839-23C>G (n.839-23C>G) c.64-23C>G n.5732-23C>G n.93-23C>G c.941-23C>G (n.941-23C>G) n.362-23C>G c.986-23C>G (n.986-23C>G) n.7666+20957G>C n.6306-22060G>C n.2134-23C>G n.2672-23C>G | |
| 1 | g.207785050T>A | CA1371862 | CD46,MIR29B2CHG | n.2136T>A n.1734-21T>A n.2676-21T>A c.983-21T>A (n.983-21T>A) c.938-21T>A (n.938-21T>A) n.1700-21T>A c.938-606T>A (n.938-606T>A) c.*66-21T>A (n.*66-21T>A) n.4351-21T>A c.*109-21T>A (n.*109-21T>A) n.905-21T>A n.2320T>A n.562-21T>A n.2213T>A n.2202T>A n.737-21T>A c.1028-21T>A (n.1028-21T>A) c.896-21T>A (n.896-21T>A) c.839-21T>A (n.839-21T>A) c.64-21T>A n.5732-21T>A n.93-21T>A c.941-21T>A (n.941-21T>A) n.362-21T>A c.986-21T>A (n.986-21T>A) n.7666+20955A>T n.6306-22062A>T n.2134-21T>A n.2672-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207785050T= | CA1143540294 | CD46,MIR29B2CHG | n.2136T= n.1734-21T= n.2676-21T= c.983-21T= (n.983-21T=) c.938-21T= (n.938-21T=) n.1700-21T= c.938-606T= (n.938-606T=) c.*66-21T= (n.*66-21T=) n.4351-21T= c.*109-21T= (n.*109-21T=) n.905-21T= n.2320T= n.562-21T= n.2213T= n.2202T= n.737-21T= c.1028-21T= (n.1028-21T=) c.896-21T= (n.896-21T=) c.839-21T= (n.839-21T=) c.64-21T= n.5732-21T= n.93-21T= c.941-21T= (n.941-21T=) n.362-21T= c.986-21T= (n.986-21T=) n.7666+20955A= n.6306-22062A= n.2134-21T= n.2672-21T= | |
| 1 | g.207785051G= | CA2483530105 | CD46,MIR29B2CHG | n.2137G= n.1734-20G= n.2676-20G= c.983-20G= (n.983-20G=) c.938-20G= (n.938-20G=) n.1700-20G= c.938-605G= (n.938-605G=) c.*66-20G= (n.*66-20G=) n.4351-20G= c.*109-20G= (n.*109-20G=) n.905-20G= n.2321G= n.562-20G= n.2214G= n.2203G= n.737-20G= c.1028-20G= (n.1028-20G=) c.896-20G= (n.896-20G=) c.839-20G= (n.839-20G=) c.64-20G= n.5732-20G= n.93-20G= c.941-20G= (n.941-20G=) n.362-20G= c.986-20G= (n.986-20G=) n.7666+20954C= n.6306-22063C= n.2134-20G= n.2672-20G= | |
| 1 | g.207785051G>T | CA528618604 | CD46,MIR29B2CHG | n.2137G>T n.1734-20G>T n.2676-20G>T c.983-20G>T (n.983-20G>T) c.938-20G>T (n.938-20G>T) n.1700-20G>T c.938-605G>T (n.938-605G>T) c.*66-20G>T (n.*66-20G>T) n.4351-20G>T c.*109-20G>T (n.*109-20G>T) n.905-20G>T n.2321G>T n.562-20G>T n.2214G>T n.2203G>T n.737-20G>T c.1028-20G>T (n.1028-20G>T) c.896-20G>T (n.896-20G>T) c.839-20G>T (n.839-20G>T) c.64-20G>T n.5732-20G>T n.93-20G>T c.941-20G>T (n.941-20G>T) n.362-20G>T c.986-20G>T (n.986-20G>T) n.7666+20954C>A n.6306-22063C>A n.2134-20G>T n.2672-20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207785052del | CA2650283035 | CD46,MIR29B2CHG | n.2138del n.1734-19del n.2676-19del c.983-19del (n.983-19del) c.938-19del (n.938-19del) n.1700-19del c.938-604del (n.938-604del) c.*66-19del (n.*66-19del) n.4351-19del c.*109-19del (n.*109-19del) n.905-19del n.2322del n.562-19del n.2215del n.2204del n.737-19del c.1028-19del (n.1028-19del) c.896-19del (n.896-19del) c.839-19del (n.839-19del) c.64-19del n.5732-19del n.93-19del c.941-19del (n.941-19del) n.362-19del c.986-19del (n.986-19del) n.7666+20954del n.6306-22063del n.2134-19del n.2672-19del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785052G>A | CA2650283042 | CD46,MIR29B2CHG | n.2138G>A n.1734-19G>A n.2676-19G>A c.983-19G>A (n.983-19G>A) c.938-19G>A (n.938-19G>A) n.1700-19G>A c.938-604G>A (n.938-604G>A) c.*66-19G>A (n.*66-19G>A) n.4351-19G>A c.*109-19G>A (n.*109-19G>A) n.905-19G>A n.2322G>A n.562-19G>A n.2215G>A n.2204G>A n.737-19G>A c.1028-19G>A (n.1028-19G>A) c.896-19G>A (n.896-19G>A) c.839-19G>A (n.839-19G>A) c.64-19G>A n.5732-19G>A n.93-19G>A c.941-19G>A (n.941-19G>A) n.362-19G>A c.986-19G>A (n.986-19G>A) n.7666+20953C>T n.6306-22064C>T n.2134-19G>A n.2672-19G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785054_207785055delinsAC | CA2483530106 | CD46,MIR29B2CHG | n.2140_2141delinsAC n.1734-17_1734-16delinsAC n.2676-17_2676-16delinsAC c.983-17_983-16delinsAC (n.983-17_983-16delinsAC) c.938-17_938-16delinsAC (n.938-17_938-16delinsAC) n.1700-17_1700-16delinsAC c.938-602_938-601delinsAC (n.938-602_938-601delinsAC) c.*66-17_*66-16delinsAC (n.*66-17_*66-16delinsAC) n.4351-17_4351-16delinsAC c.*109-17_*109-16delinsAC (n.*109-17_*109-16delinsAC) n.905-17_905-16delinsAC n.2324_2325delinsAC n.562-17_562-16delinsAC n.2217_2218delinsAC n.2206_2207delinsAC n.737-17_737-16delinsAC c.1028-17_1028-16delinsAC (n.1028-17_1028-16delinsAC) c.896-17_896-16delinsAC (n.896-17_896-16delinsAC) c.839-17_839-16delinsAC (n.839-17_839-16delinsAC) c.64-17_64-16delinsAC n.5732-17_5732-16delinsAC n.93-17_93-16delinsAC c.941-17_941-16delinsAC (n.941-17_941-16delinsAC) n.362-17_362-16delinsAC c.986-17_986-16delinsAC (n.986-17_986-16delinsAC) n.7666+20950_7666+20951delinsGT n.6306-22067_6306-22066delinsGT n.2134-17_2134-16delinsAC n.2672-17_2672-16delinsAC | |
| 1 | g.207785055del | CA730685050 | CD46,MIR29B2CHG | n.2141del n.1734-16del n.2676-16del c.983-16del (n.983-16del) c.938-16del (n.938-16del) n.1700-16del c.938-601del (n.938-601del) c.*66-16del (n.*66-16del) n.4351-16del c.*109-16del (n.*109-16del) n.905-16del n.2325del n.562-16del n.2218del n.2207del n.737-16del c.1028-16del (n.1028-16del) c.896-16del (n.896-16del) c.839-16del (n.839-16del) c.64-16del n.5732-16del n.93-16del c.941-16del (n.941-16del) n.362-16del c.986-16del (n.986-16del) n.7666+20950del n.6306-22067del n.2134-16del n.2672-16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207785055C= | CA2483530107 | CD46,MIR29B2CHG | n.2141C= n.1734-16C= n.2676-16C= c.983-16C= (n.983-16C=) c.938-16C= (n.938-16C=) n.1700-16C= c.938-601C= (n.938-601C=) c.*66-16C= (n.*66-16C=) n.4351-16C= c.*109-16C= (n.*109-16C=) n.905-16C= n.2325C= n.562-16C= n.2218C= n.2207C= n.737-16C= c.1028-16C= (n.1028-16C=) c.896-16C= (n.896-16C=) c.839-16C= (n.839-16C=) c.64-16C= n.5732-16C= n.93-16C= c.941-16C= (n.941-16C=) n.362-16C= c.986-16C= (n.986-16C=) n.7666+20950G= n.6306-22067G= n.2134-16C= n.2672-16C= | |
| 1 | g.207785055C>T | CA1371863 | CD46,MIR29B2CHG | n.2141C>T n.1734-16C>T n.2676-16C>T c.983-16C>T (n.983-16C>T) c.938-16C>T (n.938-16C>T) n.1700-16C>T c.938-601C>T (n.938-601C>T) c.*66-16C>T (n.*66-16C>T) n.4351-16C>T c.*109-16C>T (n.*109-16C>T) n.905-16C>T n.2325C>T n.562-16C>T n.2218C>T n.2207C>T n.737-16C>T c.1028-16C>T (n.1028-16C>T) c.896-16C>T (n.896-16C>T) c.839-16C>T (n.839-16C>T) c.64-16C>T n.5732-16C>T n.93-16C>T c.941-16C>T (n.941-16C>T) n.362-16C>T c.986-16C>T (n.986-16C>T) n.7666+20950G>A n.6306-22067G>A n.2134-16C>T n.2672-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.207785063T>C | CA2650283058 | CD46,MIR29B2CHG | n.2149T>C n.1734-8T>C n.2676-8T>C c.983-8T>C (n.983-8T>C) c.938-8T>C (n.938-8T>C) n.1700-8T>C c.938-593T>C (n.938-593T>C) c.*66-8T>C (n.*66-8T>C) n.4351-8T>C c.*109-8T>C (n.*109-8T>C) n.905-8T>C n.2333T>C n.562-8T>C n.2226T>C n.2215T>C n.737-8T>C c.1028-8T>C (n.1028-8T>C) c.896-8T>C (n.896-8T>C) c.839-8T>C (n.839-8T>C) c.64-8T>C n.5732-8T>C n.93-8T>C c.941-8T>C (n.941-8T>C) n.362-8T>C c.986-8T>C (n.986-8T>C) n.7666+20942A>G n.6306-22075A>G n.2134-8T>C n.2672-8T>C | gnomAD v4 |