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| 1 | g.207785048C>A | CA2650283030 | CD46,MIR29B2CHG | n.2134C>A n.1734-23C>A n.2676-23C>A c.983-23C>A (n.983-23C>A) c.938-23C>A (n.938-23C>A) n.1700-23C>A c.938-608C>A (n.938-608C>A) c.*66-23C>A (n.*66-23C>A) n.4351-23C>A c.*109-23C>A (n.*109-23C>A) n.905-23C>A n.2318C>A n.562-23C>A n.2211C>A n.2200C>A n.737-23C>A c.1028-23C>A (n.1028-23C>A) c.896-23C>A (n.896-23C>A) c.839-23C>A (n.839-23C>A) c.64-23C>A n.5732-23C>A n.93-23C>A c.941-23C>A (n.941-23C>A) n.362-23C>A c.986-23C>A (n.986-23C>A) n.7666+20957G>T n.6306-22060G>T n.2134-23C>A n.2672-23C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785048C>G | CA2574123821 | CD46,MIR29B2CHG | n.2134C>G n.1734-23C>G n.2676-23C>G c.983-23C>G (n.983-23C>G) c.938-23C>G (n.938-23C>G) n.1700-23C>G c.938-608C>G (n.938-608C>G) c.*66-23C>G (n.*66-23C>G) n.4351-23C>G c.*109-23C>G (n.*109-23C>G) n.905-23C>G n.2318C>G n.562-23C>G n.2211C>G n.2200C>G n.737-23C>G c.1028-23C>G (n.1028-23C>G) c.896-23C>G (n.896-23C>G) c.839-23C>G (n.839-23C>G) c.64-23C>G n.5732-23C>G n.93-23C>G c.941-23C>G (n.941-23C>G) n.362-23C>G c.986-23C>G (n.986-23C>G) n.7666+20957G>C n.6306-22060G>C n.2134-23C>G n.2672-23C>G | |
| 1 | g.207785050T>A | CA1371862 | CD46,MIR29B2CHG | n.2136T>A n.1734-21T>A n.2676-21T>A c.983-21T>A (n.983-21T>A) c.938-21T>A (n.938-21T>A) n.1700-21T>A c.938-606T>A (n.938-606T>A) c.*66-21T>A (n.*66-21T>A) n.4351-21T>A c.*109-21T>A (n.*109-21T>A) n.905-21T>A n.2320T>A n.562-21T>A n.2213T>A n.2202T>A n.737-21T>A c.1028-21T>A (n.1028-21T>A) c.896-21T>A (n.896-21T>A) c.839-21T>A (n.839-21T>A) c.64-21T>A n.5732-21T>A n.93-21T>A c.941-21T>A (n.941-21T>A) n.362-21T>A c.986-21T>A (n.986-21T>A) n.7666+20955A>T n.6306-22062A>T n.2134-21T>A n.2672-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207785050T= | CA1143540294 | CD46,MIR29B2CHG | n.2136T= n.1734-21T= n.2676-21T= c.983-21T= (n.983-21T=) c.938-21T= (n.938-21T=) n.1700-21T= c.938-606T= (n.938-606T=) c.*66-21T= (n.*66-21T=) n.4351-21T= c.*109-21T= (n.*109-21T=) n.905-21T= n.2320T= n.562-21T= n.2213T= n.2202T= n.737-21T= c.1028-21T= (n.1028-21T=) c.896-21T= (n.896-21T=) c.839-21T= (n.839-21T=) c.64-21T= n.5732-21T= n.93-21T= c.941-21T= (n.941-21T=) n.362-21T= c.986-21T= (n.986-21T=) n.7666+20955A= n.6306-22062A= n.2134-21T= n.2672-21T= | |
| 1 | g.207785051G= | CA2483530105 | CD46,MIR29B2CHG | n.2137G= n.1734-20G= n.2676-20G= c.983-20G= (n.983-20G=) c.938-20G= (n.938-20G=) n.1700-20G= c.938-605G= (n.938-605G=) c.*66-20G= (n.*66-20G=) n.4351-20G= c.*109-20G= (n.*109-20G=) n.905-20G= n.2321G= n.562-20G= n.2214G= n.2203G= n.737-20G= c.1028-20G= (n.1028-20G=) c.896-20G= (n.896-20G=) c.839-20G= (n.839-20G=) c.64-20G= n.5732-20G= n.93-20G= c.941-20G= (n.941-20G=) n.362-20G= c.986-20G= (n.986-20G=) n.7666+20954C= n.6306-22063C= n.2134-20G= n.2672-20G= | |
| 1 | g.207785051G>T | CA528618604 | CD46,MIR29B2CHG | n.2137G>T n.1734-20G>T n.2676-20G>T c.983-20G>T (n.983-20G>T) c.938-20G>T (n.938-20G>T) n.1700-20G>T c.938-605G>T (n.938-605G>T) c.*66-20G>T (n.*66-20G>T) n.4351-20G>T c.*109-20G>T (n.*109-20G>T) n.905-20G>T n.2321G>T n.562-20G>T n.2214G>T n.2203G>T n.737-20G>T c.1028-20G>T (n.1028-20G>T) c.896-20G>T (n.896-20G>T) c.839-20G>T (n.839-20G>T) c.64-20G>T n.5732-20G>T n.93-20G>T c.941-20G>T (n.941-20G>T) n.362-20G>T c.986-20G>T (n.986-20G>T) n.7666+20954C>A n.6306-22063C>A n.2134-20G>T n.2672-20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207785052del | CA2650283035 | CD46,MIR29B2CHG | n.2138del n.1734-19del n.2676-19del c.983-19del (n.983-19del) c.938-19del (n.938-19del) n.1700-19del c.938-604del (n.938-604del) c.*66-19del (n.*66-19del) n.4351-19del c.*109-19del (n.*109-19del) n.905-19del n.2322del n.562-19del n.2215del n.2204del n.737-19del c.1028-19del (n.1028-19del) c.896-19del (n.896-19del) c.839-19del (n.839-19del) c.64-19del n.5732-19del n.93-19del c.941-19del (n.941-19del) n.362-19del c.986-19del (n.986-19del) n.7666+20954del n.6306-22063del n.2134-19del n.2672-19del | gnomAD v4 |