Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207784987_207785001delCA730685038C1orf132,CD46c.1028-84_1028-70del (p.=)
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dbSNP gnomAD
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gnomAD
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD
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1g.207785070G>CCA344552714C1orf132,CD46c.1028-1G>C (p.=)
c.983-1G>C (p.=)
c.938-1G>C (p.=)
c.896-1G>C (p.=)
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c.941-1G>C (p.=)
n.7666+20935C>G
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n.2134-1G>C
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c.839-1G>C (p.=)
n.64-1G>C
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1g.207785070G>TCA344552713C1orf132,CD46c.1028-1G>T (p.=)
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c.938-1G>T (p.=)
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c.941-1G>T (p.=)
n.7666+20935C>A
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n.362A>G
gnomAD
1g.207785071A>TCA344552717C1orf132,CD46c.1028A>T (p.Asp343Val)
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1g.207785072T>ACA344552718C1orf132,CD46c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.897T>A (p.Asp299Glu)
c.987T>A (p.Asp329Glu)
c.942T>A (p.Asp314Glu)
n.7666+20933A>T
n.6306-22084A>T
n.2135T>A
n.2673T>A
c.840T>A (p.Asp280Glu)
n.65T>A
n.5733T>A
n.94T>A
n.363T>A
1g.207785072T>CCA422976983C1orf132,CD46c.1029T>C (p.Asp343=)
c.984T>C (p.Asp328=)
c.939T>C (p.Asp313=)
c.897T>C (p.Asp299=)
c.987T>C (p.Asp329=)
c.942T>C (p.Asp314=)
n.7666+20933A>G
n.6306-22084A>G
n.2135T>C
n.2673T>C
c.840T>C (p.Asp280=)
n.65T>C
n.5733T>C
n.94T>C
n.363T>C
1g.207785072T>GCA344552719C1orf132,CD46c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.897T>G (p.Asp299Glu)
c.987T>G (p.Asp329Glu)
c.942T>G (p.Asp314Glu)
n.7666+20933A>C
n.6306-22084A>C
n.2135T>G
n.2673T>G
c.840T>G (p.Asp280Glu)
n.65T>G
n.5733T>G
n.94T>G
n.363T>G
1g.207785073G>ACA344552720C1orf132,CD46c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.940G>A (p.Val314Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.943G>A (p.Val315Ile)
n.7666+20932C>T
n.6306-22085C>T
n.2136G>A
n.2674G>A
c.841G>A (p.Val281Ile)
n.66G>A
n.5734G>A
n.95G>A
n.364G>A
1g.207785073G>CCA344552721C1orf132,CD46c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.7666+20932C>G
n.6306-22085C>G
n.2136G>C
n.2674G>C
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.66G>C
n.5734G>C
n.95G>C
n.364G>C
1g.207785073G>TCA344552722C1orf132,CD46c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.985G>T (p.Val329Phe)
c.940G>T (p.Val314Phe)
c.898G>T (p.Val300Phe)
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.943G>T (p.Val315Phe)
n.7666+20932C>A
n.6306-22085C>A
n.2136G>T
n.2674G>T
c.841G>T (p.Val281Phe)
n.66G>T
n.5734G>T
n.95G>T
n.364G>T
1g.207785074T>ACA344552723C1orf132,CD46c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.986T>A (p.Val329Asp)
c.941T>A (p.Val314Asp)
c.899T>A (p.Val300Asp)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.944T>A (p.Val315Asp)
n.7666+20931A>T
n.6306-22086A>T
n.2137T>A
n.2675T>A
c.842T>A (p.Val281Asp)
n.67T>A
n.5735T>A
n.96T>A
n.365T>A
1g.207785074T>CCA344552724C1orf132,CD46c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
n.7666+20931A>G
n.6306-22086A>G
n.2137T>C
n.2675T>C
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.67T>C
n.5735T>C
n.96T>C
n.365T>C
1g.207785074T>GCA344552725C1orf132,CD46c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
n.7666+20931A>C
n.6306-22086A>C
n.2137T>G
n.2675T>G
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.67T>G
n.5735T>G
n.96T>G
n.365T>G
1g.207785075T>ACA422976992C1orf132,CD46c.1032T>A (p.Val344=)
c.987T>A (p.Val329=)
c.942T>A (p.Val314=)
c.900T>A (p.Val300=)
c.990T>A (p.Val330=)
c.945T>A (p.Val315=)
n.7666+20930A>T
n.6306-22087A>T
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n.2676T>A
c.843T>A (p.Val281=)
n.68T>A
n.5736T>A
n.97T>A
n.366T>A
1g.207785075T>CCA422976994C1orf132,CD46c.1032T>C (p.Val344=)
c.987T>C (p.Val329=)
c.942T>C (p.Val314=)
c.900T>C (p.Val300=)
c.990T>C (p.Val330=)
c.945T>C (p.Val315=)
n.7666+20930A>G
n.6306-22087A>G
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n.2676T>C
c.843T>C (p.Val281=)
n.68T>C
n.5736T>C
n.97T>C
n.366T>C
1g.207785075T>GCA422976993C1orf132,CD46c.1032T>G (p.Val344=)
c.987T>G (p.Val329=)
c.942T>G (p.Val314=)
c.900T>G (p.Val300=)
c.990T>G (p.Val330=)
c.945T>G (p.Val315=)
n.7666+20930A>C
n.6306-22087A>C
n.2138T>G
n.2676T>G
c.843T>G (p.Val281=)
n.68T>G
n.5736T>G
n.97T>G
n.366T>G
1g.207785076T>ACA344552727C1orf132,CD46c.1033T>A (p.Trp345Arg)
c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.943T>A (p.Trp315Arg)
c.901T>A (p.Trp301Arg)
c.991T>A (p.Trp331Arg)
c.946T>A (p.Trp316Arg)
n.7666+20929A>T
n.6306-22088A>T
n.2139T>A
n.2677T>A
c.844T>A (p.Trp282Arg)
n.69T>A
n.5737T>A
n.98T>A
n.367T>A
1g.207785076T>CCA344552728C1orf132,CD46c.1033T>C (p.Trp345Arg)
c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.943T>C (p.Trp315Arg)
c.901T>C (p.Trp301Arg)
c.991T>C (p.Trp331Arg)
c.946T>C (p.Trp316Arg)
n.7666+20929A>G
n.6306-22088A>G
n.2139T>C
n.2677T>C
c.844T>C (p.Trp282Arg)
n.69T>C
n.5737T>C
n.98T>C
n.367T>C
1g.207785076T>GCA344552726C1orf132,CD46c.1033T>G (p.Trp345Gly)
c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.943T>G (p.Trp315Gly)
c.901T>G (p.Trp301Gly)
c.991T>G (p.Trp331Gly)
c.946T>G (p.Trp316Gly)
n.7666+20929A>C
n.6306-22088A>C
n.2139T>G
n.2677T>G
c.844T>G (p.Trp282Gly)
n.69T>G
n.5737T>G
n.98T>G
n.367T>G
1g.207785077G>ACA344552731C1orf132,CD46c.1034G>A (p.Trp345Ter)
c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.944G>A (p.Trp315Ter)
c.902G>A (p.Trp301Ter)
c.992G>A (p.Trp331Ter)
c.947G>A (p.Trp316Ter)
n.7666+20928C>T
n.6306-22089C>T
n.2140G>A
n.2678G>A
c.845G>A (p.Trp282Ter)
n.70G>A
n.5738G>A
n.99G>A
n.368G>A
1g.207785077G>CCA344552729C1orf132,CD46c.1034G>C (p.Trp345Ser)
c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.944G>C (p.Trp315Ser)
c.902G>C (p.Trp301Ser)
c.992G>C (p.Trp331Ser)
c.947G>C (p.Trp316Ser)
n.7666+20928C>G
n.6306-22089C>G
n.2140G>C
n.2678G>C
c.845G>C (p.Trp282Ser)
n.70G>C
n.5738G>C
n.99G>C
n.368G>C
1g.207785077G>TCA344552730C1orf132,CD46c.1034G>T (p.Trp345Leu)
c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.944G>T (p.Trp315Leu)
c.902G>T (p.Trp301Leu)
c.992G>T (p.Trp331Leu)
c.947G>T (p.Trp316Leu)
n.7666+20928C>A
n.6306-22089C>A
n.2140G>T
n.2678G>T
c.845G>T (p.Trp282Leu)
n.70G>T
n.5738G>T
n.99G>T
n.368G>T
1g.207785078G>ACA344552732C1orf132,CD46c.1035G>A (p.Trp345Ter)
c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.945G>A (p.Trp315Ter)
c.903G>A (p.Trp301Ter)
c.993G>A (p.Trp331Ter)
c.948G>A (p.Trp316Ter)
n.7666+20927C>T
n.6306-22090C>T
n.2141G>A
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c.846G>A (p.Trp282Ter)
n.71G>A
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n.100G>A
n.369G>A
1g.207785078G>CCA344552733C1orf132,CD46c.1035G>C (p.Trp345Cys)
c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.945G>C (p.Trp315Cys)
c.903G>C (p.Trp301Cys)
c.993G>C (p.Trp331Cys)
c.948G>C (p.Trp316Cys)
n.7666+20927C>G
n.6306-22090C>G
n.2141G>C
n.2679G>C
c.846G>C (p.Trp282Cys)
n.71G>C
n.5739G>C
n.100G>C
n.369G>C

Number of alleles fetched