UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207784915del | CA2526161661 | CD46,MIR29B2CHG | n.2001del n.1734-156del n.2676-156del c.983-156del (n.983-156del) c.938-156del (n.938-156del) n.1700-156del c.938-741del (n.938-741del) c.*66-156del (n.*66-156del) n.4351-156del c.*109-156del (n.*109-156del) n.905-156del n.2185del n.562-156del n.2078del n.2067del n.737-156del c.1028-156del (n.1028-156del) c.896-156del (n.896-156del) c.839-156del (n.839-156del) c.64-156del n.5732-156del n.93-156del c.941-156del (n.941-156del) n.362-156del c.986-156del (n.986-156del) n.7666+21092del n.6306-21925del n.2134-156del n.2672-156del | |
| 1 | g.207784915C= | CA1143314657 | CD46,MIR29B2CHG | n.2001C= n.1734-156C= n.2676-156C= c.983-156C= (n.983-156C=) c.938-156C= (n.938-156C=) n.1700-156C= c.938-741C= (n.938-741C=) c.*66-156C= (n.*66-156C=) n.4351-156C= c.*109-156C= (n.*109-156C=) n.905-156C= n.2185C= n.562-156C= n.2078C= n.2067C= n.737-156C= c.1028-156C= (n.1028-156C=) c.896-156C= (n.896-156C=) c.839-156C= (n.839-156C=) c.64-156C= n.5732-156C= n.93-156C= c.941-156C= (n.941-156C=) n.362-156C= c.986-156C= (n.986-156C=) n.7666+21090G= n.6306-21927G= n.2134-156C= n.2672-156C= | |
| 1 | g.207784915C>T | CA36687691 | CD46,MIR29B2CHG | n.2001C>T n.1734-156C>T n.2676-156C>T c.983-156C>T (n.983-156C>T) c.938-156C>T (n.938-156C>T) n.1700-156C>T c.938-741C>T (n.938-741C>T) c.*66-156C>T (n.*66-156C>T) n.4351-156C>T c.*109-156C>T (n.*109-156C>T) n.905-156C>T n.2185C>T n.562-156C>T n.2078C>T n.2067C>T n.737-156C>T c.1028-156C>T (n.1028-156C>T) c.896-156C>T (n.896-156C>T) c.839-156C>T (n.839-156C>T) c.64-156C>T n.5732-156C>T n.93-156C>T c.941-156C>T (n.941-156C>T) n.362-156C>T c.986-156C>T (n.986-156C>T) n.7666+21090G>A n.6306-21927G>A n.2134-156C>T n.2672-156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.207784917C= | CA2483530065 | CD46,MIR29B2CHG | n.2003C= n.1734-154C= n.2676-154C= c.983-154C= (n.983-154C=) c.938-154C= (n.938-154C=) n.1700-154C= c.938-739C= (n.938-739C=) c.*66-154C= (n.*66-154C=) n.4351-154C= c.*109-154C= (n.*109-154C=) n.905-154C= n.2187C= n.562-154C= n.2080C= n.2069C= n.737-154C= c.1028-154C= (n.1028-154C=) c.896-154C= (n.896-154C=) c.839-154C= (n.839-154C=) c.64-154C= n.5732-154C= n.93-154C= c.941-154C= (n.941-154C=) n.362-154C= c.986-154C= (n.986-154C=) n.7666+21088G= n.6306-21929G= n.2134-154C= n.2672-154C= | |
| 1 | g.207784917C>T | CA36687697 | CD46,MIR29B2CHG | n.2003C>T n.1734-154C>T n.2676-154C>T c.983-154C>T (n.983-154C>T) c.938-154C>T (n.938-154C>T) n.1700-154C>T c.938-739C>T (n.938-739C>T) c.*66-154C>T (n.*66-154C>T) n.4351-154C>T c.*109-154C>T (n.*109-154C>T) n.905-154C>T n.2187C>T n.562-154C>T n.2080C>T n.2069C>T n.737-154C>T c.1028-154C>T (n.1028-154C>T) c.896-154C>T (n.896-154C>T) c.839-154C>T (n.839-154C>T) c.64-154C>T n.5732-154C>T n.93-154C>T c.941-154C>T (n.941-154C>T) n.362-154C>T c.986-154C>T (n.986-154C>T) n.7666+21088G>A n.6306-21929G>A n.2134-154C>T n.2672-154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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