Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207767057T>A | CA344550853 | CD46,MIR29B2CHG | n.886T>A n.879T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) n.894T>A n.870T>A n.644T>A c.529T>A (p.Ser177Thr) n.507T>A n.2387T>A n.7667-4069A>T n.6306-4069A>T n.875T>A | |
1 | g.207767057T>C | CA257684 | CD46,MIR29B2CHG | n.886T>C n.879T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) n.894T>C n.870T>C n.644T>C c.529T>C (p.Ser177Pro) n.507T>C n.2387T>C n.7667-4069A>G n.6306-4069A>G n.875T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207767057T>G | CA1371717 | CD46,MIR29B2CHG | n.886T>G n.879T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) n.894T>G n.870T>G n.644T>G c.529T>G (p.Ser177Ala) n.507T>G n.2387T>G n.7667-4069A>C n.6306-4069A>C n.875T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207767057T= | CA1141581413 | CD46,MIR29B2CHG | n.886T= n.879T= c.718T= (p.Ser240=) n.894T= n.870T= n.644T= c.529T= (p.Ser177=) n.507T= n.2387T= n.7667-4069A= n.6306-4069A= n.875T= | |
1 | g.207767058C>A | CA344550854 | CD46,MIR29B2CHG | n.887C>A n.880C>A c.719C>A (p.Ser240Ter) n.895C>A n.871C>A n.645C>A c.530C>A (p.Ser177Ter) n.508C>A n.2388C>A n.7667-4070G>T n.6306-4070G>T n.876C>A | |
1 | g.207767058C>G | CA344550855 | CD46,MIR29B2CHG | n.887C>G n.880C>G c.719C>G (p.Ser240Ter) n.895C>G n.871C>G n.645C>G c.530C>G (p.Ser177Ter) n.508C>G n.2388C>G n.7667-4070G>C n.6306-4070G>C n.876C>G | |
1 | g.207767058C>T | CA344550856 | CD46,MIR29B2CHG | n.887C>T n.880C>T c.719C>T (p.Ser240Leu) n.895C>T n.871C>T n.645C>T c.530C>T (p.Ser177Leu) n.508C>T n.2388C>T n.7667-4070G>A n.6306-4070G>A n.876C>T | |
1 | g.207767059A>C | CA422973805 | CD46,MIR29B2CHG | n.888A>C n.881A>C c.720A>C (p.Ser240=) n.896A>C n.872A>C n.646A>C c.531A>C (p.Ser177=) n.509A>C n.2389A>C n.7667-4071T>G n.6306-4071T>G n.877A>C | |
1 | g.207767059A>G | CA422973808 | CD46,MIR29B2CHG | n.888A>G n.881A>G c.720A>G (p.Ser240=) n.896A>G n.872A>G n.646A>G c.531A>G (p.Ser177=) n.509A>G n.2389A>G n.7667-4071T>C n.6306-4071T>C n.877A>G | |
1 | g.207767059A>T | CA422973809 | CD46,MIR29B2CHG | n.888A>T n.881A>T c.720A>T (p.Ser240=) n.896A>T n.872A>T n.646A>T c.531A>T (p.Ser177=) n.509A>T n.2389A>T n.7667-4071T>A n.6306-4071T>A n.877A>T | |
1 | g.207767060G>A | CA344550857 | CD46,MIR29B2CHG | n.889G>A n.882G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) n.897G>A n.873G>A n.647G>A c.532G>A (p.Gly178Arg) n.510G>A n.2390G>A n.7667-4072C>T n.6306-4072C>T n.878G>A | gnomAD v4 |
1 | g.207767060G>C | CA344550858 | CD46,MIR29B2CHG | n.889G>C n.882G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.897G>C n.873G>C n.647G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.510G>C n.2390G>C n.7667-4072C>G n.6306-4072C>G n.878G>C | |
1 | g.207767060G>T | CA344550859 | CD46,MIR29B2CHG | n.889G>T n.882G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) n.897G>T n.873G>T n.647G>T c.532G>T (p.Gly178Ter) n.510G>T n.2390G>T n.7667-4072C>A n.6306-4072C>A n.878G>T | |
1 | g.207767061G>A | CA344550862 | CD46,MIR29B2CHG | n.890G>A n.883G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) n.898G>A n.874G>A n.648G>A c.533G>A (p.Gly178Glu) n.511G>A n.2391G>A n.7667-4073C>T n.6306-4073C>T n.879G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207767061G>C | CA344550861 | CD46,MIR29B2CHG | n.890G>C n.883G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.898G>C n.874G>C n.648G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.511G>C n.2391G>C n.7667-4073C>G n.6306-4073C>G n.879G>C | |
1 | g.207767061G= | CA2483522807 | CD46,MIR29B2CHG | n.890G= n.883G= c.722G= (p.Gly241=) n.898G= n.874G= n.648G= c.533G= (p.Gly178=) n.511G= n.2391G= n.7667-4073C= n.6306-4073C= n.879G= | |
1 | g.207767061G>T | CA344550860 | CD46,MIR29B2CHG | n.890G>T n.883G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.898G>T n.874G>T n.648G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.511G>T n.2391G>T n.7667-4073C>A n.6306-4073C>A n.879G>T | |
1 | g.207767062A>C | CA422973822 | CD46,MIR29B2CHG | n.891A>C n.884A>C c.723A>C (p.Gly241=) n.899A>C n.875A>C n.649A>C c.534A>C (p.Gly178=) n.512A>C n.2392A>C n.7667-4074T>G n.6306-4074T>G n.880A>C | |
1 | g.207767062A>G | CA422973821 | CD46,MIR29B2CHG | n.891A>G n.884A>G c.723A>G (p.Gly241=) n.899A>G n.875A>G n.649A>G c.534A>G (p.Gly178=) n.512A>G n.2392A>G n.7667-4074T>C n.6306-4074T>C n.880A>G | |
1 | g.207767062A>T | CA422973820 | CD46,MIR29B2CHG | n.891A>T n.884A>T c.723A>T (p.Gly241=) n.899A>T n.875A>T n.649A>T c.534A>T (p.Gly178=) n.512A>T n.2392A>T n.7667-4074T>A n.6306-4074T>A n.880A>T | ClinVar |
1 | g.207767063T>A | CA344550863 | CD46,MIR29B2CHG | n.892T>A n.885T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) n.900T>A n.876T>A n.650T>A c.535T>A (p.Phe179Ile) n.513T>A n.2393T>A n.7667-4075A>T n.6306-4075A>T n.881T>A | |
1 | g.207767063T>C | CA344550864 | CD46,MIR29B2CHG | n.892T>C n.885T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) n.900T>C n.876T>C n.650T>C c.535T>C (p.Phe179Leu) n.513T>C n.2393T>C n.7667-4075A>G n.6306-4075A>G n.881T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207767063T>G | CA344550865 | CD46,MIR29B2CHG | n.892T>G n.885T>G c.724T>G (p.Phe242Val) n.900T>G n.876T>G n.650T>G c.535T>G (p.Phe179Val) n.513T>G n.2393T>G n.7667-4075A>C n.6306-4075A>C n.881T>G | |
1 | g.207767063T= | CA2483522808 | CD46,MIR29B2CHG | n.892T= n.885T= c.724T= (p.Phe242=) n.900T= n.876T= n.650T= c.535T= (p.Phe179=) n.513T= n.2393T= n.7667-4075A= n.6306-4075A= n.881T= | |
1 | g.207767064T>A | CA344550866 | CD46,MIR29B2CHG | n.893T>A n.886T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.901T>A n.877T>A n.651T>A c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.514T>A n.2394T>A n.7667-4076A>T n.6306-4076A>T n.882T>A | |
1 | g.207767064T>C | CA344550867 | CD46,MIR29B2CHG | n.893T>C n.886T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) n.901T>C n.877T>C n.651T>C c.536T>C (p.Phe179Ser) n.514T>C n.2394T>C n.7667-4076A>G n.6306-4076A>G n.882T>C | |
1 | g.207767064T>G | CA344550868 | CD46,MIR29B2CHG | n.893T>G n.886T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) n.901T>G n.877T>G n.651T>G c.536T>G (p.Phe179Cys) n.514T>G n.2394T>G n.7667-4076A>C n.6306-4076A>C n.882T>G | ClinVar |
1 | g.207767065T>A | CA344550869 | CD46,MIR29B2CHG | n.894T>A n.887T>A c.726T>A (p.Phe242Leu) n.902T>A n.878T>A n.652T>A c.537T>A (p.Phe179Leu) n.515T>A n.2395T>A n.7667-4077A>T n.6306-4077A>T n.883T>A | |
1 | g.207767065T>C | CA422973837 | CD46,MIR29B2CHG | n.894T>C n.887T>C c.726T>C (p.Phe242=) n.902T>C n.878T>C n.652T>C c.537T>C (p.Phe179=) n.515T>C n.2395T>C n.7667-4077A>G n.6306-4077A>G n.883T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207767065T>G | CA344550870 | CD46,MIR29B2CHG | n.894T>G n.887T>G c.726T>G (p.Phe242Leu) n.902T>G n.878T>G n.652T>G c.537T>G (p.Phe179Leu) n.515T>G n.2395T>G n.7667-4077A>C n.6306-4077A>C n.883T>G | |
1 | g.207767065T= | CA2483522809 | CD46,MIR29B2CHG | n.894T= n.887T= c.726T= (p.Phe242=) n.902T= n.878T= n.652T= c.537T= (p.Phe179=) n.515T= n.2395T= n.7667-4077A= n.6306-4077A= n.883T= | |
1 | g.207767066G>A | CA344550871 | CD46,MIR29B2CHG | n.895G>A n.888G>A c.727G>A (p.Gly243Arg) n.903G>A n.879G>A n.653G>A c.538G>A (p.Gly180Arg) n.516G>A n.2396G>A n.7667-4078C>T n.6306-4078C>T n.884G>A | |
1 | g.207767066G>C | CA344550872 | CD46,MIR29B2CHG | n.895G>C n.888G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) n.903G>C n.879G>C n.653G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) n.516G>C n.2396G>C n.7667-4078C>G n.6306-4078C>G n.884G>C | |
1 | g.207767066G>T | CA344550873 | CD46,MIR29B2CHG | n.895G>T n.888G>T c.727G>T (p.Gly243Ter) n.903G>T n.879G>T n.653G>T c.538G>T (p.Gly180Ter) n.516G>T n.2396G>T n.7667-4078C>A n.6306-4078C>A n.884G>T | |
1 | g.207767067G>A | CA344550874 | CD46,MIR29B2CHG | n.896G>A n.889G>A c.728G>A (p.Gly243Glu) n.904G>A n.880G>A n.654G>A c.539G>A (p.Gly180Glu) n.517G>A n.2397G>A n.7667-4079C>T n.6306-4079C>T n.885G>A | |
1 | g.207767067G>C | CA344550875 | CD46,MIR29B2CHG | n.896G>C n.889G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) n.904G>C n.880G>C n.654G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) n.517G>C n.2397G>C n.7667-4079C>G n.6306-4079C>G n.885G>C | |
1 | g.207767067G= | CA2483522810 | CD46,MIR29B2CHG | n.896G= n.889G= c.728G= (p.Gly243=) n.904G= n.880G= n.654G= c.539G= (p.Gly180=) n.517G= n.2397G= n.7667-4079C= n.6306-4079C= n.885G= | |
1 | g.207767067G>T | CA344550876 | CD46,MIR29B2CHG | n.896G>T n.889G>T c.728G>T (p.Gly243Val) n.904G>T n.880G>T n.654G>T c.539G>T (p.Gly180Val) n.517G>T n.2397G>T n.7667-4079C>A n.6306-4079C>A n.885G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207767067_207767068delinsGA | CA2483522811 | CD46,MIR29B2CHG | n.896_897delinsGA n.889_890delinsGA c.728_729delinsGA (p.Gly243=) n.904_905delinsGA n.880_881delinsGA n.654_655delinsGA c.539_540delinsGA (p.Gly180=) n.517_518delinsGA n.2397_2398delinsGA n.7667-4080_7667-4079delinsTC n.6306-4080_6306-4079delinsTC n.885_886delinsGA | |
1 | g.207767068A= | CA2483522812 | CD46,MIR29B2CHG | n.897A= n.890A= c.729A= (p.Gly243=) n.905A= n.881A= n.655A= c.540A= (p.Gly180=) n.518A= n.2398A= n.7667-4080T= n.6306-4080T= n.886A= | |
1 | g.207767068A>C | CA422973862 | CD46,MIR29B2CHG | n.897A>C n.890A>C c.729A>C (p.Gly243=) n.905A>C n.881A>C n.655A>C c.540A>C (p.Gly180=) n.518A>C n.2398A>C n.7667-4080T>G n.6306-4080T>G n.886A>C | |
1 | g.207767068A>G | CA422973864 | CD46,MIR29B2CHG | n.897A>G n.890A>G c.729A>G (p.Gly243=) n.905A>G n.881A>G n.655A>G c.540A>G (p.Gly180=) n.518A>G n.2398A>G n.7667-4080T>C n.6306-4080T>C n.886A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207767068A>T | CA422973866 | CD46,MIR29B2CHG | n.897A>T n.890A>T c.729A>T (p.Gly243=) n.905A>T n.881A>T n.655A>T c.540A>T (p.Gly180=) n.518A>T n.2398A>T n.7667-4080T>A n.6306-4080T>A n.886A>T | |
1 | g.207767074dup | CA2650281106 | CD46,MIR29B2CHG | n.903dup n.896dup c.735dup (p.Phe246IlefsTer10) n.911dup n.887dup n.661dup c.546dup (p.Phe183IlefsTer10) n.524dup n.2404dup n.7667-4080dup n.6306-4080dup n.892dup | gnomAD v4 |
1 | g.207767074del | CA528615519 | CD46,MIR29B2CHG | n.903del n.896del c.735del (p.Lys245AsnfsTer?) n.911del n.887del n.661del c.546del (p.Lys182AsnfsTer?) n.524del n.2404del n.7667-4080del n.6306-4080del n.892del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.207767069A>C | CA344550879 | CD46,MIR29B2CHG | n.898A>C n.891A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) n.906A>C n.882A>C n.656A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) n.519A>C n.2399A>C n.7667-4081T>G n.6306-4081T>G n.887A>C | |
1 | g.207767069A>G | CA344550878 | CD46,MIR29B2CHG | n.898A>G n.891A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) n.906A>G n.882A>G n.656A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) n.519A>G n.2399A>G n.7667-4081T>C n.6306-4081T>C n.887A>G | |
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