Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207761313_207761315delinsATTCA2483520574CD46n.708_710delinsATT
n.701_703delinsATT
c.540_542delinsATT (p.Val180=)
n.716_718delinsATT
n.692_694delinsATT
n.466_468delinsATT
c.351_353delinsATT (p.Val117=)
n.329_331delinsATT
n.2209_2211delinsATT
n.697_699delinsATT
1g.207761315_207761316delCA10654912CD46n.710_711del
n.703_704del
c.542_543del (p.Phe181Ter)
n.718_719del
n.694_695del
n.468_469del
c.353_354del (p.Phe118Ter)
n.331_332del
n.2211_2212del
n.699_700del
 ClinVar dbSNP
1g.207761315T>ACA344548922CD46n.710T>A
n.703T>A
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.718T>A
n.694T>A
n.468T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.331T>A
n.2211T>A
n.699T>A
1g.207761315T>CCA344548923CD46n.710T>C
n.703T>C
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.718T>C
n.694T>C
n.468T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.331T>C
n.2211T>C
n.699T>C
1g.207761315T>GCA344548924CD46n.710T>G
n.703T>G
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.718T>G
n.694T>G
n.468T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.331T>G
n.2211T>G
n.699T>G
1g.207761316T>ACA344548925CD46n.711T>A
n.704T>A
c.543T>A (p.Phe181Leu)
n.719T>A
n.695T>A
n.469T>A
c.354T>A (p.Phe118Leu)
n.332T>A
n.2212T>A
n.700T>A
1g.207761316T>CCA422967309CD46n.711T>C
n.704T>C
c.543T>C (p.Phe181=)
n.719T>C
n.695T>C
n.469T>C
c.354T>C (p.Phe118=)
n.332T>C
n.2212T>C
n.700T>C
1g.207761316T>GCA344548926CD46n.711T>G
n.704T>G
c.543T>G (p.Phe181Leu)
n.719T>G
n.695T>G
n.469T>G
c.354T>G (p.Phe118Leu)
n.332T>G
n.2212T>G
n.700T>G
 gnomAD v4
1g.207761317G>ACA1371671CD46n.712G>A
n.705G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.720G>A
n.696G>A
n.470G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.333G>A
n.2213G>A
n.701G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761317G>CCA344548928CD46n.712G>C
n.705G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.720G>C
n.696G>C
n.470G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.333G>C
n.2213G>C
n.701G>C
1g.207761317G=CA2483520576CD46n.712G=
n.705G=
c.544G= (p.Glu182=)
n.720G=
n.696G=
n.470G=
c.355G= (p.Glu119=)
n.333G=
n.2213G=
n.701G=
1g.207761317G>TCA344548927CD46n.712G>T
n.705G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.720G>T
n.696G>T
n.470G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.333G>T
n.2213G>T
n.701G>T
 gnomAD v4
1g.207761318A=CA2483520577CD46n.713A=
n.706A=
c.545A= (p.Glu182=)
n.721A=
n.697A=
n.471A=
c.356A= (p.Glu119=)
n.334A=
n.2214A=
n.702A=
1g.207761318A>CCA344548929CD46n.713A>C
n.706A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.721A>C
n.697A>C
n.471A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.334A>C
n.2214A>C
n.702A>C
1g.207761318A>GCA344548930CD46n.713A>G
n.706A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.721A>G
n.697A>G
n.471A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.334A>G
n.2214A>G
n.702A>G
1g.207761318A>TCA344548931CD46n.713A>T
n.706A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.721A>T
n.697A>T
n.471A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.334A>T
n.2214A>T
n.702A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761319G>ACA422967312CD46n.714G>A
n.707G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
n.722G>A
n.698G>A
n.472G>A
c.357G>A (p.Glu119=)
n.335G>A
n.2215G>A
n.703G>A
1g.207761319G>CCA344548932CD46n.714G>C
n.707G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
n.722G>C
n.698G>C
n.472G>C
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.335G>C
n.2215G>C
n.703G>C
1g.207761319G>TCA344548933CD46n.714G>T
n.707G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
n.722G>T
n.698G>T
n.472G>T
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.335G>T
n.2215G>T
n.703G>T
 gnomAD v4
1g.207761320T>ACA344548934CD46n.715T>A
n.708T>A
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.723T>A
n.699T>A
n.473T>A
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.336T>A
n.2216T>A
n.704T>A
1g.207761320T>CCA344548935CD46n.715T>C
n.708T>C
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.723T>C
n.699T>C
n.473T>C
c.358T>C (p.Tyr120His)
n.336T>C
n.2216T>C
n.704T>C
1g.207761320T>GCA344548936CD46n.715T>G
n.708T>G
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.723T>G
n.699T>G
n.473T>G
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.336T>G
n.2216T>G
n.704T>G
1g.207761321A>CCA344548937CD46n.716A>C
n.709A>C
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.724A>C
n.700A>C
n.474A>C
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.337A>C
n.2217A>C
n.705A>C
 gnomAD v4
1g.207761321A>GCA344548938CD46n.716A>G
n.709A>G
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.724A>G
n.700A>G
n.474A>G
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.337A>G
n.2217A>G
n.705A>G
1g.207761321A>TCA344548939CD46n.716A>T
n.709A>T
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.724A>T
n.700A>T
n.474A>T
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.337A>T
n.2217A>T
n.705A>T
1g.207761322T>ACA344548940CD46n.717T>A
n.710T>A
c.549T>A (p.Tyr183Ter)
n.725T>A
n.701T>A
n.475T>A
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
n.338T>A
n.2218T>A
n.706T>A
1g.207761322T>CCA422967316CD46n.717T>C
n.710T>C
c.549T>C (p.Tyr183=)
n.725T>C
n.701T>C
n.475T>C
c.360T>C (p.Tyr120=)
n.338T>C
n.2218T>C
n.706T>C
1g.207761322T>GCA344548941CD46n.717T>G
n.710T>G
c.549T>G (p.Tyr183Ter)
n.725T>G
n.701T>G
n.475T>G
c.360T>G (p.Tyr120Ter)
n.338T>G
n.2218T>G
n.706T>G
1g.207761323C>ACA344548944CD46n.718C>A
n.711C>A
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.726C>A
n.702C>A
n.476C>A
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.339C>A
n.2219C>A
n.707C>A
 dbSNP
1g.207761323C=CA2483520579CD46n.718C=
n.711C=
c.550C= (p.Leu184=)
n.726C=
n.702C=
n.476C=
c.361C= (p.Leu121=)
n.339C=
n.2219C=
n.707C=
1g.207761323C>GCA344548942CD46n.718C>G
n.711C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.726C>G
n.702C>G
n.476C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.339C>G
n.2219C>G
n.707C>G
1g.207761323C>TCA344548943CD46n.718C>T
n.711C>T
c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.726C>T
n.702C>T
n.476C>T
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.339C>T
n.2219C>T
n.707C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761323_207761324delinsCTCA2483520578CD46n.718_719delinsCT
n.711_712delinsCT
c.550_551delinsCT (p.Leu184=)
n.726_727delinsCT
n.702_703delinsCT
n.476_477delinsCT
c.361_362delinsCT (p.Leu121=)
n.339_340delinsCT
n.2219_2220delinsCT
n.707_708delinsCT
1g.207761324T>ACA344548945CD46n.719T>A
n.712T>A
c.551T>A (p.Leu184His)
n.727T>A
n.703T>A
n.477T>A
c.362T>A (p.Leu121His)
n.340T>A
n.2220T>A
n.708T>A
1g.207761324T>CCA344548946CD46n.719T>C
n.712T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.727T>C
n.703T>C
n.477T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.340T>C
n.2220T>C
n.708T>C
1g.207761324T>GCA344548947CD46n.719T>G
n.712T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.727T>G
n.703T>G
n.477T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.340T>G
n.2220T>G
n.708T>G
1g.207761325delCA1371672CD46n.720del
n.713del
c.552del (p.Asp185MetfsTer3)
n.728del
n.704del
n.478del
c.363del (p.Asp122MetfsTer3)
n.341del
n.2221del
n.709del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761325T>ACA422967318CD46n.720T>A
n.713T>A
c.552T>A (p.Leu184=)
n.728T>A
n.704T>A
n.478T>A
c.363T>A (p.Leu121=)
n.341T>A
n.2221T>A
n.709T>A
1g.207761325T>CCA422967319CD46n.720T>C
n.713T>C
c.552T>C (p.Leu184=)
n.728T>C
n.704T>C
n.478T>C
c.363T>C (p.Leu121=)
n.341T>C
n.2221T>C
n.709T>C
 ClinVar dbSNP
1g.207761325T>GCA422967321CD46n.720T>G
n.713T>G
c.552T>G (p.Leu184=)
n.728T>G
n.704T>G
n.478T>G
c.363T>G (p.Leu121=)
n.341T>G
n.2221T>G
n.709T>G
1g.207761325T=CA2483520580CD46n.720T=
n.713T=
c.552T= (p.Leu184=)
n.728T=
n.704T=
n.478T=
c.363T= (p.Leu121=)
n.341T=
n.2221T=
n.709T=
1g.207761326G>ACA1371673CD46n.721G>A
n.714G>A
c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.729G>A
n.705G>A
n.479G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.342G>A
n.2222G>A
n.710G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761326G>CCA344548948CD46n.721G>C
n.714G>C
c.553G>C (p.Asp185His)
n.729G>C
n.705G>C
n.479G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
n.342G>C
n.2222G>C
n.710G>C
1g.207761326G=CA1143573199CD46n.721G=
n.714G=
c.553G= (p.Asp185=)
n.729G=
n.705G=
n.479G=
c.364G= (p.Asp122=)
n.342G=
n.2222G=
n.710G=
1g.207761326G>TCA344548949CD46n.721G>T
n.714G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.729G>T
n.705G>T
n.479G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.342G>T
n.2222G>T
n.710G>T
 COSMIC
1g.207761327A=CA1148466982CD46n.722A=
n.715A=
c.554A= (p.Asp185=)
n.730A=
n.706A=
n.480A=
c.365A= (p.Asp122=)
n.343A=
n.2223A=
n.711A=
1g.207761327A>CCA344548950CD46n.722A>C
n.715A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.730A>C
n.706A>C
n.480A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.343A>C
n.2223A>C
n.711A>C
1g.207761327A>GCA1371674CD46n.722A>G
n.715A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.730A>G
n.706A>G
n.480A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.343A>G
n.2223A>G
n.711A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761327A>TCA344548951CD46n.722A>T
n.715A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.730A>T
n.706A>T
n.480A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.343A>T
n.2223A>T
n.711A>T
1g.207761328T>ACA344548952CD46n.723T>A
n.716T>A
c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.731T>A
n.707T>A
n.481T>A
c.366T>A (p.Asp122Glu)
n.344T>A
n.2224T>A
n.712T>A

Number of alleles fetched