Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207630796A= | CA1139871391 | CR1 | c.7457+175A= (n.7457+175A=) c.6107+175A= (n.6107+175A=) c.7367+7728A= (n.7367+7728A=) c.7472+175A= (n.7472+175A=) c.6122+175A= (n.6122+175A=) | |
1 | g.207630796A>C | CA36659520 | CR1 | c.7457+175A>C (n.7457+175A>C) c.6107+175A>C (n.6107+175A>C) c.7367+7728A>C (n.7367+7728A>C) c.7472+175A>C (n.7472+175A>C) c.6122+175A>C (n.6122+175A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630796A>G | CA1011629591 | CR1 | c.7457+175A>G (n.7457+175A>G) c.6107+175A>G (n.6107+175A>G) c.7367+7728A>G (n.7367+7728A>G) c.7472+175A>G (n.7472+175A>G) c.6122+175A>G (n.6122+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630796A>T | CA2483464781 | CR1 | c.7457+175A>T (n.7457+175A>T) c.6107+175A>T (n.6107+175A>T) c.7367+7728A>T (n.7367+7728A>T) c.7472+175A>T (n.7472+175A>T) c.6122+175A>T (n.6122+175A>T) | dbSNP |
1 | g.207630799T>A | CA2697951543 | CR1 | c.7457+178T>A (n.7457+178T>A) c.6107+178T>A (n.6107+178T>A) c.7367+7731T>A (n.7367+7731T>A) c.7472+178T>A (n.7472+178T>A) c.6122+178T>A (n.6122+178T>A) | dbSNP |
1 | g.207630802_207630803delinsTG | CA2483464782 | CR1 | c.7457+181_7457+182delinsTG (n.7457+181_7457+182delinsTG) c.6107+181_6107+182delinsTG (n.6107+181_6107+182delinsTG) c.7367+7734_7367+7735delinsTG (n.7367+7734_7367+7735delinsTG) c.7472+181_7472+182delinsTG (n.7472+181_7472+182delinsTG) c.6122+181_6122+182delinsTG (n.6122+181_6122+182delinsTG) | |
1 | g.207630806dup | CA2509220477 | CR1 | c.7457+185dup (n.7457+185dup) c.6107+185dup (n.6107+185dup) c.7367+7738dup (n.7367+7738dup) c.7472+185dup (n.7472+185dup) c.6122+185dup (n.6122+185dup) | |
1 | g.207630806del | CA528604826 | CR1 | c.7457+185del (n.7457+185del) c.6107+185del (n.6107+185del) c.7367+7738del (n.7367+7738del) c.7472+185del (n.7472+185del) c.6122+185del (n.6122+185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630805G>A | CA2747515649 | CR1 | c.7457+184G>A (n.7457+184G>A) c.6107+184G>A (n.6107+184G>A) c.7367+7737G>A (n.7367+7737G>A) c.7472+184G>A (n.7472+184G>A) c.6122+184G>A (n.6122+184G>A) | |
1 | g.207630805G>C | CA2483464784 | CR1 | c.7457+184G>C (n.7457+184G>C) c.6107+184G>C (n.6107+184G>C) c.7367+7737G>C (n.7367+7737G>C) c.7472+184G>C (n.7472+184G>C) c.6122+184G>C (n.6122+184G>C) | dbSNP |
1 | g.207630805G= | CA2483464783 | CR1 | c.7457+184G= (n.7457+184G=) c.6107+184G= (n.6107+184G=) c.7367+7737G= (n.7367+7737G=) c.7472+184G= (n.7472+184G=) c.6122+184G= (n.6122+184G=) | |
1 | g.207630806G>A | CA1011629602 | CR1 | c.7457+185G>A (n.7457+185G>A) c.6107+185G>A (n.6107+185G>A) c.7367+7738G>A (n.7367+7738G>A) c.7472+185G>A (n.7472+185G>A) c.6122+185G>A (n.6122+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630806G= | CA2483464785 | CR1 | c.7457+185G= (n.7457+185G=) c.6107+185G= (n.6107+185G=) c.7367+7738G= (n.7367+7738G=) c.7472+185G= (n.7472+185G=) c.6122+185G= (n.6122+185G=) | |
1 | g.207630806G>T | CA528604827 | CR1 | c.7457+185G>T (n.7457+185G>T) c.6107+185G>T (n.6107+185G>T) c.7367+7738G>T (n.7367+7738G>T) c.7472+185G>T (n.7472+185G>T) c.6122+185G>T (n.6122+185G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630807_207630824delinsTGATGACTCTATAAGTTA | CA2483464786 | CR1 | c.7457+186_7457+203delinsTGATGACTCTATAAGTTA (n.7457+186_7457+203delinsTGATGACTCTATAAGTTA) c.6107+186_6107+203delinsTGATGACTCTATAAGTTA (n.6107+186_6107+203delinsTGATGACTCTATAAGTTA) c.7367+7739_7367+7756delinsTGATGACTCTATAAGTTA (n.7367+7739_7367+7756delinsTGATGACTCTATAAGTTA) c.7472+186_7472+203delinsTGATGACTCTATAAGTTA (n.7472+186_7472+203delinsTGATGACTCTATAAGTTA) c.6122+186_6122+203delinsTGATGACTCTATAAGTTA (n.6122+186_6122+203delinsTGATGACTCTATAAGTTA) | |
1 | g.207630809_207630825del | CA730647446 | CR1 | c.7457+188_7457+204del (n.7457+188_7457+204del) c.6107+188_6107+204del (n.6107+188_6107+204del) c.7367+7741_7367+7757del (n.7367+7741_7367+7757del) c.7472+188_7472+204del (n.7472+188_7472+204del) c.6122+188_6122+204del (n.6122+188_6122+204del) | dbSNP |
1 | g.207630812A= | CA2483464787 | CR1 | c.7457+191A= (n.7457+191A=) c.6107+191A= (n.6107+191A=) c.7367+7744A= (n.7367+7744A=) c.7472+191A= (n.7472+191A=) c.6122+191A= (n.6122+191A=) | |
1 | g.207630812A>G | CA528604829 | CR1 | c.7457+191A>G (n.7457+191A>G) c.6107+191A>G (n.6107+191A>G) c.7367+7744A>G (n.7367+7744A>G) c.7472+191A>G (n.7472+191A>G) c.6122+191A>G (n.6122+191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630814T>A | CA646378431 | CR1 | c.7457+193T>A (n.7457+193T>A) c.6107+193T>A (n.6107+193T>A) c.7367+7746T>A (n.7367+7746T>A) c.7472+193T>A (n.7472+193T>A) c.6122+193T>A (n.6122+193T>A) | COSMIC |
1 | g.207630817A= | CA1140884360 | CR1 | c.7457+196A= (n.7457+196A=) c.6107+196A= (n.6107+196A=) c.7367+7749A= (n.7367+7749A=) c.7472+196A= (n.7472+196A=) c.6122+196A= (n.6122+196A=) | |
1 | g.207630817A>G | CA36659522 | CR1 | c.7457+196A>G (n.7457+196A>G) c.6107+196A>G (n.6107+196A>G) c.7367+7749A>G (n.7367+7749A>G) c.7472+196A>G (n.7472+196A>G) c.6122+196A>G (n.6122+196A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630821G>A | CA528604832 | CR1 | c.7457+200G>A (n.7457+200G>A) c.6107+200G>A (n.6107+200G>A) c.7367+7753G>A (n.7367+7753G>A) c.7472+200G>A (n.7472+200G>A) c.6122+200G>A (n.6122+200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630821G= | CA2483464788 | CR1 | c.7457+200G= (n.7457+200G=) c.6107+200G= (n.6107+200G=) c.7367+7753G= (n.7367+7753G=) c.7472+200G= (n.7472+200G=) c.6122+200G= (n.6122+200G=) | |
1 | g.207630823T>C | CA2697951545 | CR1 | c.7457+202T>C (n.7457+202T>C) c.6107+202T>C (n.6107+202T>C) c.7367+7755T>C (n.7367+7755T>C) c.7472+202T>C (n.7472+202T>C) c.6122+202T>C (n.6122+202T>C) | dbSNP |
1 | g.207630824A>T | CA2552016860 | CR1 | c.7457+203A>T (n.7457+203A>T) c.6107+203A>T (n.6107+203A>T) c.7367+7756A>T (n.7367+7756A>T) c.7472+203A>T (n.7472+203A>T) c.6122+203A>T (n.6122+203A>T) | |
1 | g.207630825G>A | CA36659524 | CR1 | c.7457+204G>A (n.7457+204G>A) c.6107+204G>A (n.6107+204G>A) c.7367+7757G>A (n.7367+7757G>A) c.7472+204G>A (n.7472+204G>A) c.6122+204G>A (n.6122+204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630825G>C | CA1011629607 | CR1 | c.7457+204G>C (n.7457+204G>C) c.6107+204G>C (n.6107+204G>C) c.7367+7757G>C (n.7367+7757G>C) c.7472+204G>C (n.7472+204G>C) c.6122+204G>C (n.6122+204G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630825G= | CA2483464789 | CR1 | c.7457+204G= (n.7457+204G=) c.6107+204G= (n.6107+204G=) c.7367+7757G= (n.7367+7757G=) c.7472+204G= (n.7472+204G=) c.6122+204G= (n.6122+204G=) | |
1 | g.207630827A= | CA2483464790 | CR1 | c.7457+206A= (n.7457+206A=) c.6107+206A= (n.6107+206A=) c.7367+7759A= (n.7367+7759A=) c.7472+206A= (n.7472+206A=) c.6122+206A= (n.6122+206A=) | |
1 | g.207630827A>G | CA528604835 | CR1 | c.7457+206A>G (n.7457+206A>G) c.6107+206A>G (n.6107+206A>G) c.7367+7759A>G (n.7367+7759A>G) c.7472+206A>G (n.7472+206A>G) c.6122+206A>G (n.6122+206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630828C= | CA2483464791 | CR1 | c.7457+207C= (n.7457+207C=) c.6107+207C= (n.6107+207C=) c.7367+7760C= (n.7367+7760C=) c.7472+207C= (n.7472+207C=) c.6122+207C= (n.6122+207C=) | |
1 | g.207630828C>G | CA730647464 | CR1 | c.7457+207C>G (n.7457+207C>G) c.6107+207C>G (n.6107+207C>G) c.7367+7760C>G (n.7367+7760C>G) c.7472+207C>G (n.7472+207C>G) c.6122+207C>G (n.6122+207C>G) | dbSNP |
1 | g.207630830G>A | CA36659526 | CR1 | c.7457+209G>A (n.7457+209G>A) c.6107+209G>A (n.6107+209G>A) c.7367+7762G>A (n.7367+7762G>A) c.7472+209G>A (n.7472+209G>A) c.6122+209G>A (n.6122+209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630830G= | CA1145894192 | CR1 | c.7457+209G= (n.7457+209G=) c.6107+209G= (n.6107+209G=) c.7367+7762G= (n.7367+7762G=) c.7472+209G= (n.7472+209G=) c.6122+209G= (n.6122+209G=) | |
1 | g.207630830G>T | CA1011629612 | CR1 | c.7457+209G>T (n.7457+209G>T) c.6107+209G>T (n.6107+209G>T) c.7367+7762G>T (n.7367+7762G>T) c.7472+209G>T (n.7472+209G>T) c.6122+209G>T (n.6122+209G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630834C= | CA2483464793 | CR1 | c.7457+213C= (n.7457+213C=) c.6107+213C= (n.6107+213C=) c.7367+7766C= (n.7367+7766C=) c.7472+213C= (n.7472+213C=) c.6122+213C= (n.6122+213C=) | |
1 | g.207630834C>T | CA2483464792 | CR1 | c.7457+213C>T (n.7457+213C>T) c.6107+213C>T (n.6107+213C>T) c.7367+7766C>T (n.7367+7766C>T) c.7472+213C>T (n.7472+213C>T) c.6122+213C>T (n.6122+213C>T) | dbSNP |
1 | g.207630835A= | CA2483464794 | CR1 | c.7457+214A= (n.7457+214A=) c.6107+214A= (n.6107+214A=) c.7367+7767A= (n.7367+7767A=) c.7472+214A= (n.7472+214A=) c.6122+214A= (n.6122+214A=) | |
1 | g.207630835A>G | CA913379419 | CR1 | c.7457+214A>G (n.7457+214A>G) c.6107+214A>G (n.6107+214A>G) c.7367+7767A>G (n.7367+7767A>G) c.7472+214A>G (n.7472+214A>G) c.6122+214A>G (n.6122+214A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.207630841T>C | CA1011629613 | CR1 | c.7457+220T>C (n.7457+220T>C) c.6107+220T>C (n.6107+220T>C) c.7367+7773T>C (n.7367+7773T>C) c.7472+220T>C (n.7472+220T>C) c.6122+220T>C (n.6122+220T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630841T= | CA2483464795 | CR1 | c.7457+220T= (n.7457+220T=) c.6107+220T= (n.6107+220T=) c.7367+7773T= (n.7367+7773T=) c.7472+220T= (n.7472+220T=) c.6122+220T= (n.6122+220T=) | |
1 | g.207630849C= | CA2483464796 | CR1 | c.7457+228C= (n.7457+228C=) c.6107+228C= (n.6107+228C=) c.7367+7781C= (n.7367+7781C=) c.7472+228C= (n.7472+228C=) c.6122+228C= (n.6122+228C=) | |
1 | g.207630849C>G | CA646378434 | CR1 | c.7457+228C>G (n.7457+228C>G) c.6107+228C>G (n.6107+228C>G) c.7367+7781C>G (n.7367+7781C>G) c.7472+228C>G (n.7472+228C>G) c.6122+228C>G (n.6122+228C>G) | COSMIC |
1 | g.207630849C>T | CA730647466 | CR1 | c.7457+228C>T (n.7457+228C>T) c.6107+228C>T (n.6107+228C>T) c.7367+7781C>T (n.7367+7781C>T) c.7472+228C>T (n.7472+228C>T) c.6122+228C>T (n.6122+228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630853G>A | CA2483464798 | CR1 | c.7457+232G>A (n.7457+232G>A) c.6107+232G>A (n.6107+232G>A) c.7367+7785G>A (n.7367+7785G>A) c.7472+232G>A (n.7472+232G>A) c.6122+232G>A (n.6122+232G>A) | dbSNP |
1 | g.207630853G>C | CA730647468 | CR1 | c.7457+232G>C (n.7457+232G>C) c.6107+232G>C (n.6107+232G>C) c.7367+7785G>C (n.7367+7785G>C) c.7472+232G>C (n.7472+232G>C) c.6122+232G>C (n.6122+232G>C) | dbSNP |
1 | g.207630853G= | CA2483464797 | CR1 | c.7457+232G= (n.7457+232G=) c.6107+232G= (n.6107+232G=) c.7367+7785G= (n.7367+7785G=) c.7472+232G= (n.7472+232G=) c.6122+232G= (n.6122+232G=) | |
1 | g.207630858C= | CA2483464799 | CR1 | c.7457+237C= (n.7457+237C=) c.6107+237C= (n.6107+237C=) c.7367+7790C= (n.7367+7790C=) c.7472+237C= (n.7472+237C=) c.6122+237C= (n.6122+237C=) | |
1 | g.207630858C>T | CA730647469 | CR1 | c.7457+237C>T (n.7457+237C>T) c.6107+237C>T (n.6107+237C>T) c.7367+7790C>T (n.7367+7790C>T) c.7472+237C>T (n.7472+237C>T) c.6122+237C>T (n.6122+237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630861A= | CA2483464800 | CR1 | c.7457+240A= (n.7457+240A=) c.6107+240A= (n.6107+240A=) c.7367+7793A= (n.7367+7793A=) c.7472+240A= (n.7472+240A=) c.6122+240A= (n.6122+240A=) |